Patau syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

patau syndrome คืออะไร?

Patau Syndrome เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจาก โครโมโซม โดยปกติแต่ละคนมีโครโมโซม 23 คู่ในอุปกรณ์ทางพันธุกรรม ในเด็กที่โชคร้ายที่มีอาการ Patau คู่ที่ 13 ของโครโมโซมจะมีโครโมโซมที่ 3 สร้างโครโมโซมสามโครโมโซมที่เรียกว่า trisomy 13 นี่เป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งบุตรและการแท้งบุตร ตัวอ่อนที่ทุกข์ทรมานจากอาการนี้จะเติบโตอย่างช้าๆในมดลูกด้วยความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย ทารกในครรภ์บางคนที่มีอาการ Patau ยังคงเกิดขึ้นได้ แต่ด้วยหัวใจที่รุนแรงและข้อบกพร่องทางระบบประสาทที่เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำให้เด็กไม่ค่อยมีโอกาสอยู่รอดหลังคลอด

โรค Patau ค่อนข้างหายากด้วยอัตราส่วนการตั้งครรภ์ 1/16000 เด็กผู้หญิงเป็นเรื่องธรรมดากว่าเด็กผู้ชาย ความเสี่ยงของโรคนี้เพิ่มขึ้นในวัยแม่ เด็กมากกว่า 80% เกิดมาพร้อมกับอาการนี้กำลังจะตายในปีแรกเด็ก 95% ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการนี้ให้ตายทันทีที่พวกเขาอยู่ในทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามยังมีเด็ก ๆ ที่สามารถมีชีวิตอยู่กับวัยรุ่นได้แม้ว่าจะหายากมาก

Causes of Patau syndrome's disease

จนถึงปัจจุบันสาเหตุของ Patau Syndrome ยังไม่ทราบแน่ชัด

ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Patau เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการปฏิสนธิเมื่อมีความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ซึ่งนำไปสู่ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ผิดพลาด โครโมโซมที่สามในสามโครโมโซมยังเป็นสำเนาของ 13th โครโมโซม ในการเคลื่อนไหวทางพันธุกรรม

ประมาณ 1 ใน 10 กรณีของข้อบกพร่องที่เกิดนี้เกิดจากการเคลื่อนที่ของโครโมโซมอื่นจับคู่กับ คู่โครโมโซมที่ 13 เพื่อสร้างโครโมโซมสามตัว

Symptoms of Patau syndrome's disease

เด็กที่มีอาการ Patau มักจะมีปัญหาสุขภาพทางร่างกายและทางปัญญามากมาย เมื่อทารกในครรภ์อยู่ในมดลูกการเจริญเติบโตมี จำกัด ดังนั้นน้ำหนักที่เกิดมักจะต่ำ มากกว่า 80% ของกรณีเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด สมองมักจะไม่แบ่งออกเป็น 2 ซีกมักเรียกว่าข้อบกพร่องการแบ่งส่วนแรก

ความผิดปกติของคอบางอย่างสามารถมองเห็นได้:

  • Clep, เพดานปากแหว่ง
  • ดวงตาเล็กหรือตาเพียงข้างเดียวระยะห่างระหว่างดวงตาที่อยู่ใกล้กัน
  • หัวเล็ก ๆ , หน้าผากเอียง, บิดเบี้ยว, เด็กบางคนสูญเสียอาร์เรย์หนังศีรษะ
  • หูต่ำอาจเป็นคนหูหนวก

    • hematoma

    Patau Syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ เช่น:

  • ความพิการในช่องท้องทำให้สะดือลำไส้และอวัยวะอื่น ๆ ในช่องท้อง
  • ความผิดปกติที่ผิดปกติในไต
  • อวัยวะเพศชายขนาดเล็กในเด็กผู้ชายหรือยั่วยวนในเด็กผู้หญิง

    • มือและเท้าที่ผิดปกติเช่นนิ้วส่วนเกินเท้าจะผิดรูป

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    เนื่องจากโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการปฏิสนธิจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะสรุปอย่างชัดเจนเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงของพวกเขา

    ปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญหลายคนกล่าว ความเสี่ยงของโรคนี้เพิ่มขึ้นในอัตราอายุ

    Prevention of Patau syndrome's disease

    การคัดกรองก่อนคลอดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการป้องกันการเกิดของทารกที่มีอาการ Patau การตรวจจับทารกในครรภ์ด้วยอาการนี้ทันทีที่มดลูกของแม่สามารถทำได้ด้วยวิธีการสนับสนุนมากมาย:

    การทดสอบสองครั้งการทดสอบสามครั้ง

    เป็นการทดสอบทางชีวเคมีที่ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 และสัปดาห์ที่ 14-18 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบเหล่านี้ช่วยระบุความเสี่ยงของเด็กที่มีข้อบกพร่องเกิดรวมถึง Patau Syndrome หากเด็กมีความเสี่ยงสูงแพทย์จะต้องกำหนดการแทรกแซงอื่น ๆ เช่น amniocentesis สำหรับการตรวจที่แม่นยำยิ่งขึ้น

    อัลตร้าซาวด์การตั้งครรภ์

    ช่วยในการกำหนดอายุของทารกในครรภ์ตัวบ่งชี้พื้นฐานของทารกในครรภ์การวัดการโปร่งแสง nuchal และความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาเป็นเรื่องปกติสำหรับโรค Patau การทดสอบ NIPT

  • NIPT เป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด ในเลือดของแม่เพื่อกลั่นกรองด้วยพันธุศาสตร์โครโมโซม NIPT ควรทำจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์เพราะคราวนี้ปริมาณ DNA ของทารกในครรภ์เข้าสู่เลือดของแม่พอที่จะทำการวิเคราะห์
  • ความแม่นยำของวิธีนี้สูงถึง 99.9%ทำให้แพทย์ได้รับการวินิจฉัยว่ามีข้อบกพร่องที่เกิดก่อนคลอดโดยไม่ต้องใช้การทดสอบอื่น ๆ /p>

    • ข้อดีอีกอย่างของวิธีนี้คือมันไม่ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์หรือองค์กรรอบ ๆ ทารกในครรภ์ดังนั้นมันจะ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อการแท้งบุตร ... >

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    เด็กที่มีอาการ Patau จะมีลักษณะของตัวเองและได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นตรวจร่างกายและการตรวจทางคลินิก ข้อบ่งชี้เช่นการสแกน CT หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเป็นจุดประสงค์ในการตรวจจับข้อบกพร่องของสมองหัวใจและไต

    อย่างไรก็ตามเพื่อกำหนดสถานะที่แน่นอนของโรค Patau จำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้ โครโมโซม

    Patau syndrome's disease treatments

    หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Patau Syndrome ก่อนเกิดแพทย์จะทำตามคำแนะนำทางพันธุกรรมให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครอง มีผู้ปกครองเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังมีพ่อแม่บางคนที่ต้องการให้ลูกและตั้งครรภ์ต่อไปจนกว่าทารกจะเกิดแม้ว่าพวกเขาจะรู้ว่ามีโอกาสรอดชีวิตหลังจากที่ทารกต่ำมาก

    หากคุณเลือกที่จะตั้งครรภ์และให้กำเนิดหลังคลอดจะมุ่งเน้นไปที่ปัญหาทางกายภาพพิเศษที่ลูกน้อยของคุณทนทุกข์ทรมาน แพทย์อาจมีการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือข้อบกพร่องอื่น ๆ ในบริเวณหัวเช่นเพดานปากแหว่งและเพดานปากแหว่ง นอกจากนี้ยังมีวิธีการอื่น ๆ เช่นการบำบัดทางกายภาพการบำบัดด้วยภาษาเพื่อช่วยให้เด็กที่มีอาการ Patau สามารถพัฒนาทางกายภาพตามปกติรวมเข้ากับทุกคน

    คำแนะนำทางพันธุกรรมเป็นบริการที่มีวัตถุประสงค์เพื่อให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับปัญหา:

  • เข้าใจความหมายของความหมายของผลการทดสอบโครโมโซม

    • การทำความเข้าใจกับการเกิดของเด็กคนอื่นก็เสี่ยงต่อการเกิดโรค

    เข้าใจตัวเลือกการวินิจฉัย สำหรับการตั้งครรภ์อื่น ๆ

    ดูเพิ่มเติม:

  • ผลกระทบของโรค Patau ต่อทารกในครรภ์
  • อาการ Patau ก่อนหน้านี้ถูกตรวจพบโดยการทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดของแม่ (NIPT)
  • สำหรับการทดสอบการคัดกรองก่อนคลอดข้อบกพร่องของทารกในครรภ์?

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม