Patau syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một khuyết tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể . Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những đứa trẻ không may mắc hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có nhiễm sắc thể thứ 3, tạo ra một bộ ba nhiễm sắc thể, được gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai và sẩy thai và sảy thai, thai nhi được lưu trữ trong tử cung. Các phôi mắc hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung với nhiều bất thường khác. Một số thai nhi mắc hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra, nhưng với những khiếm khuyết về tim và thần kinh nghiêm trọng mà trẻ em bị trẻ hiếm khi có cơ hội sống sót sau khi sinh. Con gái phổ biến hơn con trai. Nguy cơ của hội chứng này tăng lên trong thời đại của người mẹ. Hơn 80% trẻ em được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ em bị hội chứng này chết ngay khi chúng ở trong thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn những đứa trẻ có thể sống với thanh thiếu niên, mặc dù rất hiếm.

Causes of Patau syndrome's disease

Cho đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân của hội chứng patau chưa được biết chính xác.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có sự bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến thông tin di truyền sao chép sai. H chromosome thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong chuyển động di truyền. Cặp nhiễm sắc thể thứ 13 để tạo ra một bộ ba nhiễm sắc thể.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Trẻ em mắc hội chứng Patau thường có nhiều vấn đề về sức khỏe thể chất và trí tuệ. Khi thai nhi ở trong tử cung, tăng trưởng có hạn, vì vậy trọng lượng khi sinh thường thấp. Hơn 80% trường hợp được sinh ra với khuyết tật tim bẩm sinh nặng. Bộ não thường không được chia thành 2 bán cầu, thường được gọi là khiếm khuyết đầu tiên.

Một số bất thường cổ có thể được nhìn thấy:

  • Clep, khe hở vòm miệng
  • Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa mắt gần nhau
  • Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một số trẻ bị mất mảng da đầu
  • Tai thấp, có thể bị điếc

    • Hematoma

    Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:

  • Khuyết tật bụng gây ra rốn, ruột và các cơ quan khác ở bụng.
  • Bất thường bất thường ở thận

  • Bàn tay và bàn chân bất thường như ngón tay thừa, bàn chân bị biến dạng.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Vì hầu hết các nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của chúng.

    Hiện tại, nhiều chuyên gia nói. Nguy cơ của hội chứng này tăng tỷ lệ tuổi

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Sàng lọc trước khi sinh là cách hiệu quả nhất để ngăn ngừa sự ra đời của em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện một thai nhi với hội chứng này ngay khi tử cung của người mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ:

    Thử nghiệm kép, xét nghiệm ba lần

    là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện ở tuần 10 đến 13 và tuần 14-18 của thai kỳ. Những xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ của trẻ bị dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Patau. Nếu đứa trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần kê đơn các can thiệp khác như ướp nước để kiểm tra chính xác hơn.

    Siêu âm mang thai

    ​​giúp xác định tuổi của thai nhi, các chỉ số cơ bản của thai nhi, phép đo mờ của nuchal và bất thường hình thái là điển hình cho hội chứng patau. Trong máu của người mẹ để sàng lọc với di truyền nhiễm sắc thể. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì lần này, lượng DNA của thai nhi xâm nhập vào máu của người mẹ đủ để tiến hành phân tích.

  • Độ chính xác của phương pháp này lên tới 99,9%, cho phép bác sĩ được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh trước khi sinh mà không sử dụng các xét nghiệm khác. /p>

    • Một lợi thế khác của phương pháp này là nó không ảnh hưởng đến thai nhi hoặc các tổ chức xung quanh thai nhi, vì vậy nó sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sảy thai, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Trẻ em mắc hội chứng Patau sẽ có đặc điểm riêng và được chẩn đoán kiểm tra thể chất và kiểm tra lâm sàng. Các chỉ dẫn như quét CT hoặc hình ảnh cộng hưởng từ là mục đích phát hiện các khuyết tật não, tim và thận.

    Tuy nhiên, để xác định sự hiện diện chính xác của hội chứng Patau, cần phải thực hiện các xét nghiệm di truyền, tạo ra các nhiễm sắc thể .

    Patau syndrome's disease treatments

    Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành lời khuyên di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ chọn kết thúc thai kỳ. Cũng có một số cha mẹ muốn giữ em bé và tiếp tục mang thai cho đến khi em bé được sinh ra mặc dù họ biết khả năng sống sót sau khi em bé rất thấp

    Nếu bạn chọn giữ thai và sinh con, sau khi sinh sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà em bé của bạn phải chịu đựng. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc các khiếm khuyết khác trong khu vực đầu như vòm miệng và khe hở vòm miệng. Ngoài ra, có những phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển vật lý bình thường, tích hợp với mọi người.

    Tư vấn di truyền là một dịch vụ nhằm mục đích đưa ra lời khuyên cho cha mẹ về các vấn đề:

  • Hiểu ý nghĩa của ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể

    • Hiểu về sự ra đời của một đứa trẻ khác cũng có nguy cơ mắc bệnh. cho thai kỳ khác.

    Xem thêm:

  • Tác dụng của hội chứng Patau đối với thai nhi
  • Hội chứng Patau sớm được phát hiện bằng xét nghiệm DNA của thai nhi trong máu của người mẹ (NIPT)
  • Đối với các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, khiếm khuyết của thai nhi?

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến