Peutz-Jeghers syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Peutz-Jeghers là một rối loạn di truyền điển hình trong nhiễm sắc thể khiến bệnh nhân phát triển polyp khối u trong ung thư tiêu hóa hoặc ung thư vú, đại tràng, trực tràng, tinh hoàn, buồng trứng và các loại ung thư khác. Ngoài ra, hội chứng này cũng dẫn đến sự xuất hiện của các điểm sắc tố melanin trên da và niêm mạc.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng Peutz-Jeghers là rối loạn di truyền, cụ thể là gen Gen11 hoặc LKB1 trong nhiễm sắc thể 19. Một đứa trẻ mắc hội chứng Peutz-Jeghers do nhận gen đột biến từ cha mẹ.

Hoặc trong một số trường hợp, cha mẹ không mắc hội chứng Peutz-Jeghers của trẻ em khi chúng được sinh ra với đột biến gen này và mắc bệnh này.

STK11 là một gen ức chế khối u với chức năng ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh. Khi gen này bị đột biến, khả năng ức chế các khối u không được thúc đẩy, do đó, nó dẫn đến quá trình phát triển và phân chia tế bào tế bào hoạt động một cách không được kiểm soát và hình thành các polyp không phải là ung thư và khối u ung thư. Thư trong hội chứng Peutz-Jeghers.

Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Triệu chứng của bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers bao gồm:

Xuất hiện polyp Hamartoma: Vị trí bình thường trong ruột non, có thể nằm trong ruột và dạ dày lớn. Polyp xuất hiện khi còn trẻ, có khả năng dẫn đến chảy máu với biểu hiện của những cây cầu đẫm máu trong phân. Loại polyp này không biến thành khối u ung thư.

đốm tàn nhang: Ở các vị trí điển hình như xung quanh môi, miệng, lỗ mũi, ngón tay, lòng bàn tay, lòng bàn chân, hậu môn và niêm mạc ruột. Những điểm này thường bằng phẳng, xanh xám hoặc nâu sẫm, kích thước 2-4mm và thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ (khoảng 5 năm đầu), mờ dần khi đến tuổi dậy thì nhưng các đốm đen trong niêm mạc miệng vẫn còn tồn tại.

Rối loạn tiêu hóa với biểu hiện:

Táo bón.

Tiêu chảy.

Đau bụng liên tục do tắc nghẽn ruột tạm thời và lồng ruột.

Giảm cân.

nôn. dậy thì sớm.

Bộ ngực nhỏ ở con trai.

Lồng đường ruột biểu hiện như sau: Đau bụng dữ dội, đau đột ngột, phồng, đau khiến thức dậy trong khi ngủ và kéo dài khoảng 5-15 phút sau đó biến mất.

Chảy máu trực tràng.

Đi ruột đẫm máu.

Có thể nôn máu.

Thiếu máu.

Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh không lây nhiễm.

People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Peutz-Jeghers bao gồm:

Hội chứng Peutz-Jeghers là phổ biến ở độ tuổi trẻ hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.

Những người mắc các bà mẹ mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ mắc bệnh với xác suất 50%. không Ai không có lịch sử gia đình nhưng vẫn có khả năng nhận được ít hơn 70%.

Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Để ngăn ngừa bệnh tật, cần phải tập trung vào sàng lọc ung thư liên quan đến hội chứng Peutz-Jeghers như sau:

Các đối tượng từ 12 tuổi đến dưới 18:

Đàn ông được kiểm tra lâm sàng, xét nghiệm máu, siêu âm, nội soi đường tiêu hóa trên và dưới, ruột non cứ sau 2 năm để tìm thấy dấu hiệu của tuổi dậy thì sớm, ung thư tinh hoàn.

Phụ nữ cũng được kiểm soát tương tự như nam giới cùng tuổi.

Các đối tượng từ 18 tuổi đến dưới 24:

Đàn ông bị kiểm soát bởi bệnh ung thư như sân khấu dưới 18 tuổi.

Phụ nữ được kiểm tra với siêu âm phụ khoa, siêu âm phụ khoa và tìm thấy các dấu hiệu của khối u buồng trứng mỗi năm một lần.

Các đối tượng từ 24 tuổi:

Đàn ông được đưa ra máy tính và nội soi siêu âm tìm thấy ung thư tuyến tụy. Ngoài ra, nó cũng được thử nghiệm cho xét nghiệm CA19.9 cứ sau 1 2 năm để sàng lọc ung thư ruột kết.

Phụ nữ được thực hiện tương tự như nam và xét nghiệm vú, chụp nhũ ảnh mỗi năm.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các phương pháp cận lâm sàng như siêu âm, nội soi kép, nội soi viên nang, hình ảnh cộng hưởng từ kết hợp với kiểm tra lâm sàng để sàng lọc ung thư ruột non, ung thư tuyến giáp, ung thư lách ... <<

Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Để chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers, bệnh nhân cần đáp ứng với ít nhất 2 trong số các điều kiện sau:

Lịch sử gia đình có người thân mắc hội chứng Peutz-Jeghers

Có một hoặc nhiều polyp Hamartomatous trong đường tiêu hóa.

Xuất hiện tàn nhang ở miệng miệng, môi, ngón chân.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen STK11.

Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

Phương pháp của peutz-jeghers hội chứng chủ yếu là phẫu thuật để loại bỏ polyp và ngăn ngừa tiến triển thành ung thư.

Phẫu thuật được thực hiện nhiều lần bao gồm:

Phẫu thuật mở hoặc phẫu thuật nội soi để xử lý vấn đề bên trong và bên ngoài đường tiêu hóa.

Phẫu thuật loại bỏ polyp lớn.

Phẫu thuật polyp nhỏ.

Mở khoang bụng để cắt đoạn ruột do các biến chứng của lồng ruột, tắc ruột, chảy máu tiêu hóa.

Lưu ý rằng răng sau phẫu thuật sẽ có một số biến chứng nhất định như:

dính, tắc nghẽn đường ruột.

Hội chứng đường ruột ngắn do nhiều phẫu thuật.

Ngoài ra, bệnh nhân cần theo dõi sức khỏe và sàng lọc ung thư hàng năm theo chỉ dẫn phát hiện và điều trị bệnh. .

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.