Prader-Willi syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

  • Prader Willi szindróma vagy szindróma A 15Q11. bekezdés elvesztése Ritka rendellenességek Születéskor fordulnak elő, okok vannak az 1. gén veszteségfüggvénye miatt a kromoszóma hosszú szárnyán 15. szám. Pontosabban, a betegség rendellenességeket is okozhat enni és inni, és így a gyermekek telítetlennek érzik magukat. Ezért ennek a betegségnek a szokásos szövődménye az elhízás és a súlyosabb betegségek, például a 2. típusú cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek és a stroke, az ízületi gyulladás, az alvási apnoe, a csökkent nemi mirigy, a meddőség. vagy osteoporosis.
  • A Prader Willi-szindróma gyakorisága 1/15000-10000 csecsemő.
  • A Prader Willi -szindrómában szenvedő betegek átlagos élettartama a tünetek súlyosságától függően csökkenhet.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    A Prader Willi -szindróma oka a genetikai tényező. Pontosabban, egy vagy több gén rendellenes, és bár a rendellenes gént nem találták, a tanulmányok azt sugallják, hogy a Prader Willi -szindróma a 15. kromoszómális gének eltérése miatt. >

  • A 15. számú kromoszómán található gén hiányzó.
  • A gyermekeket szorozják meg az anyától 15 kromoszómás példányával, de nem kapnak 15 kromoszómát az Atyától.

    • A 15. kromoszómákon elhelyezkedő génben hibák vagy hibák vannak. Az éhség, a szomjúság és a felszabadító hormonok szabályozása a támogató anyagok szekréciójára emlékezteti. Növekedés és nemi fejlődés. Ezért a Prader Willi -szindróma gyakran ellenőrizetlen éhség jelenségét, a test lassú növekedését, a nemi retardációt, valamint a betegség egyéb megnyilvánulásait okozja.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    A Prader Willi -szindrómában szenvedő emberek tünetei gyakran különböznek minden egyes időszakban, beleértve:

    Újszülött fázis:

  • Csökkentse az izomtónust: A gyenge újszülött izmait, amikor a gyermek nyugszik, a könyök izmok és a térd laza. A fiatalok lágynak érzik magukat.
  • Jellemző arc: mandula alakú szemek, lefelé fordulva a szájhoz, karcsúsító száj és vékony felső ajkak, keskeny homlok.

    • A rossz visszajelzéssel rendelkező gyermekeknek lassan kell hízniük.

  • A szem strabismus, nem úgy néz ki, mint a szemkoordináció hiánya.
  • Sok fáradt gyermek, ha stimulálják, a reakció gyenge, nehéz felébredni, gyengén sírni, a sírások gyengék.

    • Az 1-6 év közötti időszak: Ebben az időszakban a tünetek léteznek az egész életben, ezért szorosan kell kezelni és kezelni, beleértve azokat is. A következő tünetek:

  • Sóvárgás, súlygyarapodás: Ebben a korban a gyerekek sokat esznek, így gyorsan fogynak. A gyerekek mindig éhesnek érzik magukat rendszeresen enni, akár nagyon rendellenesen is enni, mint például az ételek tárolása, vagy fagyasztott ételek és szemétfogyasztás. Kis termeléssel vagy nemi hormonok nélkül, így a nemi szervek ebben a szakaszban hiányosak. A nőkben ez meddőséghez vezethet, vagy ha nem kezelik, akkor 30 éves korig nem lesz menstruációs ciklus vagy menstruáció.
  • Rossz fizikai növekedés: A Prader Willi -szindrómában szenvedő gyermekek alacsony izomtömegűek, de a testben a zsírmennyiség magas. A gyerekeknek rövid és rövid lábuk van. A gyerekek, bár a felnőttkorban megfelelő növekedést érnek el, még mindig alacsonyabbak, mint a többi családtag.
  • Szellemi fogyatékosság: szellemi retardáció, például gondolkodás, érvelés, a problémák lassú megoldásának képessége.
  • Alulfejlett gyakorlat: Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek gyakran képesek mozogni, ülni ... később, mint más gyermekek.

    • A nyelvi készségek fejletlenek: a gyerekek lassú beszédtől, rossz kiejtéstől és a mondatok kialakításának képessége is nehéz, a felnőttkorig meghosszabbítva.

  • A viselkedés problémái: makacs, harag, ellenőrzés elvesztése. Különösen a gyerekek mérgesek lehetnek, ha nem táplálják őket. A gyermekek végrehajtási rendellenességektől is szenvedhetnek, így a gyermekek gondolatait és viselkedését sokszor megismételik. A mentális rendellenességek szintén valószínűleg előfordulnak.
  • Alvási rendellenességek: Alvás apnoe -val való alvásban figyelmen kívül hagyás. Ezek a megnyilvánulások a nap folyamán álmossághoz vezetnek. Az elhízás szintén megzavarja az alvást.

    • skoliozis: A Prader Willi -szindrómában szenvedő gyermekek skoliozis lesz.

    endokrin problémák: Ne előállítson elegendő pajzsmirigyhormonot, növekedési hormonhiányt, mellékvese elégtelenségét, amely a test stresszessé teszi, és nem képes megbirkózni a fertőzéssel.

    A Prader Willi -szindróma néhány egyéb tünete:

  • Myopia, látáshoz kapcsolódó kérdések.
  • Bőr, fényesebb haj, mint a családtagok.
  • A gyermekek magas fájdalomküszöbértékűek, nem mutatnak fájdalmat, ezért nehéz a sérüléseket kimutatni.

    • Hő Az alsó test és a magas láz nem látható a súlyos betegség ellenére.

    Bőrkárosodások és zúzódások: Ez az önálló viselkedés eredménye.

    A gyerekek nem hányhatnak.

  • A gyerekeknek nehezen tudják lenyelni az ételt, ami fulladáshoz vezet.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    A

    Prader Willi -szindróma nem fertőző genetikai rendellenesség.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Mivel a 15 kromoszóma genetikai mutációi gyakran véletlenszerűen fordulnak elő, a Prader Willi -szindróma családtag nélkül fordulhat elő.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    A Prader Willi -szindróma megakadályozása érdekében a család tanácsot adhat a genetikai tanácsadásnak az orvossal, hogy meghatározza a gyermek szülésének kockázatát, amely képes erre a szindrómára.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    A Prader Willi -szindróma klinikai diagnosztizálására, különböző szakaszok alapján:

    A tárgyak és a csecsemők a következő megnyilvánulásokkal rendelkeznek a diagnózis elősegítésére:

  • Csökkentse az izomtónus
  • Gyenge sírást
  • Rossz, rossz táplálkozási reflexek.
  • Az arcnak a szem alakú szem, keskeny homlok, kicsi száj, vékony felső ajkak jellemzői vannak.
  • Rendellenes növekedés és fejlődés,

    • Az objektumok idősebbek, ha a Prader Willi -szindrómával diagnosztizálják a következő jeleket:

  • Egyél sokat, nem tudják ellenőrizni az étkezési és a fogyás képességét.
  • A nemi mirigyek későn, késői pubertás, a nemi szervek nem megfelelő fejlődése.
  • Szellemi retardáció.
  • A nyál vastag és ragadós lehet.

    • A klinikai tünetek azonosítása után a beteget vérképletre vizsgálják, és speciális genetikai vizsgálati módszereket alkalmaznak a kromoszómák rendellenességeinek megtalálására, hozzájárulva a Prader Willi -szindróma diagnosztizálásához.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Az orvosok és az orvosi szakértők részt vesznek a gyermek állapotának ellenőrzésének folyamatában.

    A Prader Willi -szindrómában szenvedő gyermekek gondozásának és kezelésének módszerei:

  • Biztosítson megfelelő táplálkozást: magas kalóriatartalmú étrend és speciális táplálék szükséges, hogy segítse a gyermekeket a fogyásban. Kísérő, amely figyelemmel kell kísérnie a gyermekek fejlődését a kezelés értékelése érdekében.
  • A növekedési hormon kezelése: A növekedés stimulálása hatással van az energiacserére. Ennek a módszernek a hatékonysága az izomgyengeség javítása, a gyermek testének zsírmennyiségének csökkentése. Ez a módszer elősegíti a nemi hormonok kiegészítését, amikor a gyerekek pubertás elérik. Ezenkívül a nemi hormon kezelése szintén segíti a gyermekek osteoporosis kockázatának csökkentését.
  • Ha a gyerekek idősebbek, az étrend a kalóriák csökkentése érdekében, a testtömeg és a korlátozás korlátozása a gyermekekre. az orvos által értékelni kell. , Munkaterápia a viselkedési problémák javításához a kommunikációs, társadalmi és kezelési készségek fejlesztésére.
  • A gyermekek mentális gondozása: Lehetséges, hogy a gyermekeket pszichiáterrel kezelik a megszállottság, a mentális rendellenességek problémájának megoldása érdekében. A gyermekek felhasználhatók ezeknek a problémáknak a szabályozására.

    • A szülők számára a következőket kell követniük, hogy a legjobb módon vigyázzanak a Prader Willi -szindrómával rendelkező gyermekeikre:

  • Legyen óvatos, mert a gyermekeknek Prader Willi -szindróma gyakran gyenge, tehát könnyű csúszni a fegyverekből, ha a szülők nem óvatosak.
  • A gyermekek számára speciális étrend után: alacsony kalóriatartalom alacsony étkezés során, elkerülve az elhízást.
  • Ne tartsa az egészségtelen étkezési szokásokat, mint például a gyorsétterem. Intézkedéseket kell hozni annak érdekében, hogy a gyermekek korlátozzák a túlzott étkezést, például a hűtőszekrény zárolását, és kis étkezést biztosítani a gyermekek számára.
  • Kiegészítés vitaminokkal és ásványi anyagokkal a gyermekek ételeihez az orvos tanácsának megfelelően, hogy segítse a gyermekeket a táplálkozás kiegyensúlyozásában.
  • Fenntartja a napi testmozgási szokást a súly szabályozására is.
  • Határozza meg a gyermek viselkedésének korlátozását az orvos utasításai szerint
  • A megfelelő szűrési teszt az orvos által irányított, a Prader Willi -szindróma szövődményeinek átvizsgálására, beleértve a cukorbetegséget, az osteoporosisot, a skoliozist.

    • Mivel a Prader Willi -szindrómában szenvedő embereket ellenőrizni, gondozni kell és kezelni kell egy ilyen betegségben szenvedő felnőttek számára, orvosnak konzultálnia kell, hogy orvossal tanácsot adjon. Konvertálja a Prader Willi -szindróma felnőtt gondozási módjába.

    Mivel a Prader Willi -szindróma terhet jelent a család és a társadalom számára, ezeknek a betegeknek a családjának részt kell vennie a Prader Willi -szindrómában szenvedő betegek szövetségében, hogy segítséget kapjanak. Az egészségügyi szervezetek támogatása szerte a világon, és tapasztalatokat cserélhet a betegségkezelés és a közösség integrációjának kezelésében.

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak