Prader-Willi syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

  • Prader Willi Syndrome หรือ Syndrome การสูญเสียวรรค 15q11 ความผิดปกติที่หายากเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดมีสาเหตุเนื่องจากการสูญเสียฟังก์ชั่น 1 ยีนบนปีกยาวของ โครโมโซม หมายเลข 15.
  • Prader Willi Syndrome ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของมนุษย์จิตใจจิตภาษาและพฤติกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติในความสามารถในการกินและดื่มทำให้เด็กรู้สึกไม่อิ่มตัว ดังนั้นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้คือโรคอ้วนและโรคที่รุนแรงมากขึ้นเช่นโรคเบาหวานประเภท 2 โรคหัวใจและหลอดเลือดและโรคหลอดเลือดสมองโรคข้ออักเสบ, หยุดหายใจขณะหลับ, ต่อมอวัยวะเพศลดลง, ภาวะมีบุตรยาก หรือโรคกระดูกพรุน
  • ความถี่ของ Prader Willi Syndrome คือทารก 1/15000-10000
  • อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรค Prader Willi อาจลดลงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    สาเหตุของ Prader Willi Syndrome เป็นปัจจัยทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนนั้นผิดปกติและถึงแม้ว่ายีนที่ผิดปกติไม่พบการศึกษาชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการของ Prader Willi นั้นเกิดจากการเบี่ยงเบนของยีนโครโมโซม 15. P>

    ปัจจัยยีนที่ผิดปกติอาจรวมถึง:

  • ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 15 หายไป
  • เด็ก ๆ ถูกคูณด้วยโครโมโซม 2 ชุดจากแม่ 2 ชุด แต่ไม่ได้รับโครโมโซม 15 ตัวจากพ่อ

    • มีข้อผิดพลาดหรือข้อบกพร่องในยีนที่อยู่บนโครโมโซมหมายเลข 15

    ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเกี่ยวกับยีนของโรคนี้ได้ทำลายการทำงานของ hypothalamus ซึ่งเป็น การควบคุมฮอร์โมนที่ทำให้เกิดความหิวกระหายและปล่อยฮอร์โมนเพื่อเตือนการหลั่งสารสนับสนุน การเจริญเติบโตและการพัฒนาเพศ ดังนั้นกลุ่มอาการของ Prader Willi มักจะทำให้เกิดปรากฏการณ์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ของความหิวโหยการเจริญเติบโตช้าของร่างกายการชะลอทางเพศรวมถึงอาการอื่น ๆ ของโรค

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    อาการของคนที่เป็นโรค Prader Willi มักจะแตกต่างกันในแต่ละช่วงเวลาที่แตกต่างกันรวมถึง:

    เฟสทารกแรกเกิด:

  • ลดเสียงกล้ามเนื้อ: กล้ามเนื้อของทารกแรกเกิดที่อ่อนแอเมื่อเด็กพักกล้ามเนื้อข้อศอกและหัวเข่าจะหลวม คนหนุ่มสาวรู้สึกนุ่มนวล
  • ใบหน้าที่มีลักษณะ: ดวงตารูปอัลมอนด์หันไปทางปาก, ปากที่เพรียวบางและริมฝีปากบนบาง ๆ , หน้าผากแคบ

    • เด็กที่มีข้อเสนอแนะที่ไม่ดีควรช้าเพื่อเพิ่มน้ำหนัก

  • ดวงตาเป็น strabismus ไม่มองไปในทิศทางเดียวกันที่เรียกว่าขาดการประสานงานดวงตา
  • เด็กที่เหนื่อยล้าจำนวนมากเมื่อถูกกระตุ้นปฏิกิริยาไม่ดีมันยากที่จะตื่นขึ้นมาร้องไห้อย่างอ่อนแอเสียงร้องอ่อนแอ

    • ระยะเวลาตั้งแต่ 1-6 ปี: ในช่วงเวลานี้อาการที่ปรากฏสามารถมีได้ตลอดชีวิตดังนั้นจึงจำเป็นต้องจัดการและรักษาอย่างแน่นหนารวมถึง อาการต่อไปนี้:

  • ความอยากน้ำหนักเพิ่มขึ้น: เด็กในวัยนี้กินมากดังนั้นพวกเขาจึงเพิ่มน้ำหนักอย่างรวดเร็ว เด็ก ๆ มักจะรู้สึกหิวควรกินเป็นประจำแม้จะกินอย่างผิดปกติเช่นมีนิสัยชอบเก็บอาหารหรือกินอาหารแช่แข็งและขยะ ด้วยการผลิตเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีฮอร์โมนเพศทำให้อวัยวะเพศพัฒนาไม่สมบูรณ์ในขั้นตอนนี้ ในผู้หญิงสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากหรือหากไม่ได้รับการรักษาจะไม่มีวัฏจักรประจำเดือนหรือไม่มีประจำเดือนจนถึงอายุ 30 สำหรับผู้ชายอาจไม่มีขนบนใบหน้าและไม่มีความสามารถในการแตกอย่างสมบูรณ์
  • การเจริญเติบโตทางกายภาพที่ไม่ดี: เด็กที่มีโรควิลลี่ Prader มีมวลกล้ามเนื้อต่ำ แต่ปริมาณไขมันในร่างกายสูง เด็กมีเท้าสั้นและสั้น เด็ก ๆ ถึงแม้ว่าพวกเขาจะมีการเติบโตอย่างเพียงพอในวัยผู้ใหญ่ แต่ก็ยังต่ำกว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ
  • ความพิการทางปัญญา: ปัญญาอ่อนทางปัญญาเช่นการคิดการใช้เหตุผลความสามารถในการแก้ปัญหาอย่างช้าๆ
  • การออกกำลังกายที่ด้อยพัฒนา: เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะมีความสามารถในการเคลื่อนไหวนั่งลง ... ช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ

    • ทักษะการใช้ภาษาได้รับการพัฒนา: เด็ก ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานจากการพูดช้าการออกเสียงที่ไม่ดีและความสามารถในการสร้างประโยคนั้นยากเช่นกันนานขึ้นจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่

  • ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรม: ดื้อรั้น, ความโกรธ, การสูญเสียการควบคุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจโกรธเมื่อพวกเขาไม่ให้อาหารพวกเขา เด็ก ๆ อาจประสบกับความผิดปกติของการบังคับใช้ทำให้ความคิดและพฤติกรรมของเด็กซ้ำหลายครั้ง ความผิดปกติทางจิตก็มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น
  • ความผิดปกติของการนอนหลับ: ไม่สนใจในการนอนหลับด้วยหยุดหายใจขณะหลับ อาการเหล่านี้นำไปสู่ความง่วงนอนในระหว่างวัน โรคอ้วนยังรบกวนการนอนหลับ

    • scoliosis: เด็กที่มีโรค Prader Willi จะมี scoliosis

    ปัญหาต่อมไร้ท่อ: ไม่ได้ผลิตฮอร์โมนต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตความไม่เพียงพอต่อมหมวกไตที่ทำให้ร่างกายเครียดไม่สามารถรับมือกับการติดเชื้อได้

    อาการอื่น ๆ ของ Prader Willi Syndrome รวมถึง:

  • สายตาสั้นประเด็นที่เกี่ยวข้องกับวิสัยทัศน์
  • ผิวผมสว่างกว่าสมาชิกในครอบครัว
  • เด็กมีเกณฑ์ความเจ็บปวดสูงไม่แสดงอาการปวดดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะตรวจจับการบาดเจ็บ

    • ร่างกายที่ต่ำกว่าและมีไข้สูงอาจไม่เห็นแม้จะเจ็บป่วยร้ายแรง

    ความเสียหายของผิวหนังและรอยฟกช้ำ: นี่เป็นผลมาจากพฤติกรรมการพยางค์ตนเอง

    เด็กไม่สามารถอาเจียนได้

  • เด็ก ๆ มีปัญหาในการกลืนอาหารนำไปสู่การหายใจไม่ออก

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถสื่อสารได้

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ 15 โครโมโซมมักเกิดขึ้นแบบสุ่มโรควิลลี่วิลลี่อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีสมาชิกในครอบครัว

    กรณีอื่น ๆ

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    เพื่อป้องกันไม่ให้ Prader Willi Syndrome ครอบครัวสามารถให้คำแนะนำทางพันธุกรรมกับแพทย์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการให้กำเนิดเด็กที่มีความสามารถในการมีอาการนี้

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    สำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกของ Prader Willi Syndrome ตามขั้นตอนต่าง ๆ :

    วัตถุและทารกจะมีอาการดังต่อไปนี้เพื่อช่วยในการวินิจฉัย:

  • ลดเสียงกล้ามเนื้อ
  • การร้องไห้ที่อ่อนแอ
  • การตอบสนองการให้อาหารที่ไม่ดี
  • ใบหน้ามีลักษณะของดวงตาที่มีรูปร่างหน้าตาหน้าผากแคบ ๆ ปากเล็กริมฝีปากบาง ๆ
  • การเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ผิดปกติ

    • วัตถุเป็นเด็กโตเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Prader Willi Syndrome จะมีสัญญาณดังต่อไปนี้:

  • กินมากไม่สามารถควบคุมความสามารถในการกินและเพิ่มน้ำหนัก
  • ต่อมอวัยวะเพศเติบโตช้าวัยแรกรุ่นปลายการพัฒนาของอวัยวะเพศไม่เพียงพอ
  • ปัญญาอ่อนทางปัญญา
  • น้ำลายอาจหนาและเหนียว

    • หลังจากระบุอาการทางคลินิกเหล่านี้ผู้ป่วยจะได้รับการทดสอบสูตรเลือดและใช้วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษเพื่อค้นหาความผิดปกติในโครโมโซมซึ่งมีส่วนทำให้เกิดการวินิจฉัยโรคของ Prader Willi

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    แพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จะเข้าร่วมในกระบวนการควบคุมสภาพของเด็ก

    วิธีการดูแลและการรักษาสำหรับเด็กที่มี Prader Willi Syndrome รวมถึง:

  • ให้โภชนาการที่เพียงพอ: จำเป็นต้องมีอาหารที่มีแคลอรี่สูงและการบำรุงพิเศษเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ มีน้ำหนักเพิ่มขึ้น ประกอบกับการตรวจสอบการพัฒนาของเด็กเพื่อประเมินการรักษา
  • การรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโต: กระตุ้นการเจริญเติบโตมีผลกระทบต่อการเผาผลาญพลังงาน ประสิทธิภาพของวิธีนี้คือการปรับปรุงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลดปริมาณไขมันในร่างกายของเด็ก
  • การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศ: ใช้การบำบัดทดแทนฮอร์โมน: ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนสำหรับผู้ชายและฮอร์โมนเอสโตรเจน วิธีนี้ช่วยเสริมฮอร์โมนเพศทำเมื่อเด็กถึงวัยแรกรุ่น นอกจากนี้การรักษาฮอร์โมนเพศยังช่วยลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนในเด็ก
  • เมื่อเด็กมีอายุมากขึ้นอาหารเพื่อลดแคลอรี่ควบคุมน้ำหนักตัวและการ จำกัด การรับประทาน ที่จะได้รับการประเมินโดยแพทย์
  • การรักษาปัญหาการพัฒนาที่ครอบคลุม: รวมถึงกายภาพบำบัดเพื่อแก้ปัญหาการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงภาษาการรักษาเพื่อปรับปรุงการพูดช้า การบำบัดด้วยแรงงานเพื่อพัฒนาการสื่อสารทักษะทางสังคมและการรักษาเพื่อช่วยปรับปรุงปัญหาพฤติกรรม
  • การดูแลเด็กสำหรับเด็ก: เป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะได้รับการรักษาด้วยจิตแพทย์เพื่อแก้ปัญหาความหลงใหลความผิดปกติทางจิต เด็กสามารถใช้ควบคุมปัญหาเหล่านี้ได้

    • สำหรับผู้ปกครองพวกเขาจำเป็นต้องทำตามต่อไปนี้เพื่อดูแลลูก ๆ ของพวกเขาด้วย Prader Willi Syndrome ในวิธีที่ดีที่สุด:

  • ระวังเพราะเด็ก ๆ มีโรควิลลี่วิลลี่มักจะอ่อนแอดังนั้นจึงง่ายต่อการเลื่อนออกจากแขนหากพ่อแม่ไม่ระวัง
  • ตามอาหารพิเศษสำหรับเด็ก: ปริมาณแคลอรี่ต่ำในมื้ออาหารต่ำหลีกเลี่ยงโรคอ้วน
  • อย่ารักษานิสัยการกินที่ไม่ดีต่อสุขภาพเช่นอาหารจานด่วน มีความจำเป็นที่จะต้องใช้มาตรการเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ จำกัด การกินมากเกินไปเช่นล็อคตู้เย็นและให้อาหารมื้อเล็ก ๆ แก่เด็ก ๆ
  • อาหารเสริมด้วยวิตามินและแร่ธาตุสำหรับมื้ออาหารสำหรับเด็กตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อช่วยให้เด็ก ๆ มีความสมดุลทางโภชนาการ
  • รักษานิสัยการออกกำลังกายประจำวันเพื่อควบคุมน้ำหนักและพัฒนาเด็กด้วย
  • กำหนดขีด จำกัด ในพฤติกรรมของเด็กตามที่แพทย์กำกับ
  • การทดสอบการคัดกรองที่เหมาะสมตามที่แพทย์กำกับเพื่อคัดกรองภาวะแทรกซ้อนของโรค Prader Willi รวมถึงโรคเบาหวานโรคกระดูกพรุน scoliosis

    • เนื่องจากคนที่มีโรค Prader Willi ต้องได้รับการตรวจสอบดูแลและรักษาตลอดชีวิตสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ต้องได้รับการปรึกษาจากแพทย์ แปลงเป็นโหมดการดูแลผู้ใหญ่สำหรับ Prader Willi Syndrome

    เนื่องจาก Prader Willi Syndrome เป็นภาระสำหรับครอบครัวและสังคมครอบครัวของผู้ป่วยเหล่านี้จำเป็นต้องมีส่วนร่วมในการเชื่อมโยงสำหรับผู้ป่วยที่มีโรค Prader Willi เพื่อรับความช่วยเหลือ สนับสนุนองค์กรด้านสุขภาพทั่วโลกและสามารถแลกเปลี่ยนประสบการณ์ในการจัดการการจัดการโรคและการบูรณาการชุมชน

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม