Prader-Willi syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

  • Hội chứng Prader Willi hoặc hội chứng Mất đoạn 15Q11 Rối loạn hiếm gặp khi sinh Số 15.
  • Hội chứng Prader Willi ảnh hưởng đến sức khỏe con người, tinh thần, tinh thần, ngôn ngữ và hành vi. Cụ thể hơn, căn bệnh này cũng gây ra các rối loạn trong khả năng ăn và uống, khiến trẻ cảm thấy không bão hòa. Do đó, biến chứng phổ biến của bệnh này là béo phì và các bệnh nghiêm trọng hơn như bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm tuyến sinh dục, vô sinh. hoặc loãng xương.
  • Tần số của hội chứng Prader Willi là 1/15000-10000 trẻ sơ sinh.
  • Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Prader Willi có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Nguyên nhân của hội chứng Prader Willi là yếu tố di truyền. Cụ thể, một hoặc nhiều gen là bất thường, và mặc dù không tìm thấy gen bất thường, các nghiên cứu cho thấy hội chứng Prader Willi là do độ lệch của gen nhiễm sắc thể 15. P>

    Các yếu tố gen bất thường có thể bao gồm:

  • Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 mất tích.
  • Trẻ em được nhân với 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ người mẹ nhưng không nhận được bất kỳ 15 nhiễm sắc thể nào từ người cha.

    • Có các lỗi hoặc khuyết tật trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

    Khiếm khuyết di truyền trên gen của bệnh này đã phá hủy chức năng của vùng dưới đồi, đó là Việc kiểm soát hormone gây đói, khát và giải phóng hormone để nhắc nhở sự tiết của các chất hỗ trợ. Tăng trưởng và phát triển giới. Do đó, hội chứng Prader Willi thường gây ra hiện tượng đói không được kiểm soát, sự phát triển chậm của cơ thể, chậm phát triển giới cũng như các biểu hiện khác của bệnh.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Triệu chứng của những người mắc hội chứng Prader Willi thường khác nhau ở mỗi giai đoạn khác nhau, bao gồm:

    Giai đoạn sơ sinh:

  • Giảm âm cơ: Cơ bắp của trẻ sơ sinh yếu, khi đứa trẻ nghỉ ngơi, cơ khuỷu tay và đầu gối bị lỏng. Những người trẻ cảm thấy như mềm mại.
  • Khuôn mặt đặc trưng: Đôi mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng mỏng và đôi môi trên mỏng, trán nheo lại.

    • Trẻ có phản hồi kém nên chậm để tăng cân.

  • Mắt là strabismus, không nhìn theo cùng một hướng gọi là thiếu phối hợp mắt.
  • Rất nhiều trẻ em mệt mỏi, khi bị kích thích, phản ứng rất kém, rất khó để thức dậy, khóc yếu, tiếng khóc yếu.

    • Khoảng thời gian từ 1-6 năm: Trong giai đoạn này, các triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời, vì vậy cần phải quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm cả những điều đó. Các triệu chứng sau:

  • Cơn thèm ăn, tăng cân: Trẻ em ở độ tuổi này ăn rất nhiều, vì vậy chúng tăng cân nhanh chóng. Trẻ em luôn cảm thấy đói nên ăn thường xuyên, thậm chí ăn rất bất thường như có thói quen lưu trữ thực phẩm, hoặc ăn thực phẩm đông lạnh và rác. Với ít sản xuất hoặc không có hormone tình dục, làm cho bộ phận sinh dục phát triển không hoàn chỉnh ở giai đoạn này. Ở phụ nữ, điều này có thể dẫn đến vô sinh, hoặc nếu không được điều trị, sẽ không có chu kỳ kinh nguyệt hoặc không có kinh nguyệt cho đến khi 30 tuổi. Đối với nam giới, có thể không có tóc trên khuôn mặt và không có khả năng phá vỡ hoàn toàn.
  • Tăng trưởng thể chất kém: Trẻ em mắc hội chứng Prader Willi có khối lượng cơ thấp nhưng lượng chất béo trong cơ thể rất cao. Trẻ em có chân ngắn và ngắn. Những đứa trẻ, mặc dù chúng đạt được sự tăng trưởng đầy đủ ở tuổi trưởng thành, vẫn thấp hơn các thành viên khác trong gia đình.
  • khuyết tật trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ như suy nghĩ, lý luận, khả năng giải quyết vấn đề từ từ.
  • Bài tập kém phát triển: Trẻ em mắc bệnh này thường có khả năng di chuyển, ngồi dậy ... muộn hơn những đứa trẻ khác.

    • Kỹ năng ngôn ngữ kém phát triển: Trẻ em sẽ bị nói chậm, phát âm kém và khả năng thiết lập câu cũng khó khăn, kéo dài cho đến khi trưởng thành.

  • Các vấn đề với hành vi: bướng bỉnh, tức giận, mất kiểm soát. Đặc biệt, trẻ em có thể tức giận khi chúng không cho chúng ăn. Trẻ em cũng có thể bị rối loạn thực thi, khiến suy nghĩ và hành vi của trẻ em lặp lại nhiều lần. Rối loạn tâm thần cũng có khả năng xảy ra.
  • Rối loạn giấc ngủ: coi thường giấc ngủ với chứng ngưng thở khi ngủ. Những biểu hiện này dẫn đến buồn ngủ trong ngày. Béo phì cũng làm gián đoạn giấc ngủ.

    • Vẹo cột sống: Trẻ em mắc hội chứng Prader Willi sẽ bị vẹo cột sống.

    Các vấn đề nội tiết: Không tạo ra đủ hormone tuyến giáp, thiếu hormone tăng trưởng, suy tuyến thượng thận khiến cơ thể căng thẳng, không thể đối phó với nhiễm trùng.

    Một số triệu chứng khác của hội chứng Prader Willi bao gồm:

  • Cận thị, các vấn đề liên quan đến tầm nhìn.
  • Da, tóc sáng hơn các thành viên trong gia đình.
  • Trẻ em bị ngưỡng đau cao, không cho thấy đau, vì vậy rất khó để phát hiện chấn thương.

    • Đun nóng cơ thể và sốt cao có thể không được nhìn thấy mặc dù bệnh nghiêm trọng.

    Tổn thương và vết bầm tím của da: Đây là kết quả của hành vi tự đánh dấu.

    Trẻ em không thể nôn.

  • Trẻ em gặp khó khăn khi nuốt thức ăn, dẫn đến nghẹt thở.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Hội chứng Prader Willi là một rối loạn di truyền không truyền thông.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Vì các đột biến gen của 15 nhiễm sắc thể thường xảy ra ngẫu nhiên, hội chứng Prader Willi có thể xảy ra mà không có thành viên gia đình.

    Một số trường hợp khác, hội chứng Prader Willi được di truyền từ các thành viên gia đình, có thể là cha.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Để ngăn ngừa hội chứng Prader Willi, gia đình có thể tư vấn cho lời khuyên di truyền với bác sĩ để xác định nguy cơ sinh con có khả năng mắc hội chứng này.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Để chẩn đoán lâm sàng Hội chứng Prader Willi, dựa trên các giai đoạn khác nhau:

    Đối tượng và em bé sẽ có các biểu hiện sau đây để giúp chẩn đoán:

  • Giảm âm điệu cơ bắp
  • Khóc yếu
  • Phản xạ nghèo, kém.
  • Khuôn mặt có đặc điểm của mắt hình mắt, trán nheo, miệng nhỏ, môi trên mỏng.
  • Tăng trưởng và phát triển bất thường,

    • Các đối tượng là trẻ lớn, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Prader Willi sẽ có các dấu hiệu sau:

  • Ăn nhiều, không thể kiểm soát khả năng ăn và tăng cân.
  • Các tuyến sinh dục phát triển muộn, dậy thì muộn, phát triển không đầy đủ của bộ phận sinh dục.
  • chậm phát triển trí tuệ.
  • Nước bọt có thể dày và dính.

    • Sau khi xác định các triệu chứng lâm sàng này, bệnh nhân sẽ được kiểm tra công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để tìm ra sự bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần chẩn đoán hội chứng Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Bác sĩ và chuyên gia y tế sẽ tham gia vào quá trình kiểm soát tình trạng của trẻ.

    Phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader Willi bao gồm:

  • Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ: Cần phải có chế độ ăn uống cao và nuôi dưỡng đặc biệt để giúp trẻ tăng cân. Đi kèm rằng cần phải theo dõi sự phát triển của trẻ em để đánh giá điều trị.
  • Điều trị hormone tăng trưởng: kích thích tăng trưởng, có tác động đến chuyển hóa năng lượng. Hiệu quả của phương pháp này là cải thiện yếu cơ, giảm lượng chất béo trong cơ thể của trẻ. Phương pháp này giúp bổ sung hormone tình dục, được thực hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, việc điều trị hormone giới tính cũng giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ em.
  • Khi trẻ lớn hơn, chế độ ăn uống để giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và giới hạn ăn sẽ được áp dụng cho trẻ. Được đánh giá bởi bác sĩ. , trị liệu lao động để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị để giúp cải thiện các vấn đề hành vi.
  • Chăm sóc tinh thần cho trẻ em: Trẻ em có thể được điều trị bằng bác sĩ tâm thần để giải quyết vấn đề ám ảnh, rối loạn tâm thần. Trẻ em có thể được sử dụng để kiểm soát những vấn đề này.

    • Đối với cha mẹ, họ cần tuân theo những điều sau đây để chăm sóc con cái mắc hội chứng Prader Willi theo cách tốt nhất:

  • Hãy cẩn thận vì trẻ em mắc hội chứng Prader Willi thường yếu, vì vậy thật dễ dàng để trượt khỏi cánh tay nếu cha mẹ không cẩn thận.
  • Theo chế độ ăn đặc biệt cho trẻ em: Hàm lượng calo thấp trong một bữa ăn thấp, tránh béo phì.
  • Đừng giữ thói quen ăn uống không lành mạnh như thức ăn nhanh. Cần phải thực hiện các biện pháp để giúp trẻ hạn chế ăn quá nhiều như khóa tủ lạnh và cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ.
  • Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ em theo lời khuyên của bác sĩ để giúp trẻ em cân bằng dinh dưỡng.
  • Duy trì thói quen tập thể dục hàng ngày để kiểm soát cân nặng cũng phát triển trẻ em.
  • Thiết lập giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ dẫn của bác sĩ
  • xét nghiệm sàng lọc thích hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc các biến chứng của hội chứng Prader Willi bao gồm bệnh tiểu đường, loãng xương, bệnh scoliosis.

    • Vì những người mắc hội chứng Prader Willi cần được theo dõi, chăm sóc và điều trị suốt đời, cho người lớn mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn để được bác sĩ tư vấn. Chuyển đổi sang chế độ chăm sóc người lớn cho hội chứng Prader Willi.

    Vì hội chứng Prader Willi là gánh nặng cho gia đình và xã hội, gia đình của những bệnh nhân này cần tham gia vào hiệp hội cho bệnh nhân mắc hội chứng Prader Willi để có thể được giúp đỡ. Hỗ trợ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới và có thể trao đổi kinh nghiệm trong việc quản lý bệnh tật và hội nhập cộng đồng.

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến