Red blood cells

Tổng quan về bệnh của BENH]

Thiếu máu Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh thiếu máu hồng cầu hình liềm) là thiếu máu di truyền vì không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đủ oxy trong cơ bắp bệnh nhân.

Thông thường, các tế bào hồng cầu của bạn rất linh hoạt và tròn, dễ di chuyển trong các mạch máu. Trong thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng như liềm hoặc mặt trăng khuyết tật. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến việc làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu có chứa oxy và dinh dưỡng cho các bộ phận của cơ thể. có thể giảm đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến bệnh. P>

Minh bạch cầu hình liềm là gì? Sẽ có chi tiết trong bài viết dưới đây.

Causes of Red blood cells's disease

Thiếu máu hồng cầu hình liềm được gây ra bởi đột biến gen hemoglobin - một hợp chất màu đỏ đa diện đỏ tạo ra máu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang CO2 từ cơ quan đến phổi để giải phóng vào môi trường. Cơ chế tế bào hồng cầu Lưỡi liềm là gen beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở ​​người bình thường, GAG mã hóa axit glutamic được thay thế bằng GTG sẽ mã hóa cho axit amin valin để thay đổi axit amin. Hemoglobin A (dạng bình thường) vào huyết sắc tố trong thiếu máu hồng cầu hình liềm. Bởi vì Valin khác với axit glutamic, khả năng vận chuyển của hemoglobin. Ngoài ra, Valin làm cho hemoglobin mất nước, trở nên không hòa tan, tạo thành các bó ống dày làm biến dạng các tế bào hồng cầu. 

Các gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên các nhiễm sắc thể bình thường, điều đó có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải vượt qua dạng khiếm khuyết của gen để đứa trẻ phải chịu đựng. ốm. 

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho trẻ, đứa trẻ đó vẫn sẽ có một tế bào hình liềm. Với gen hemoglobin bình thường và khiếm khuyết gen, những người này có đặc điểm của các tế bào hồng cầu bình thường và các tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, đối tượng này vẫn mang mầm bệnh, vì vậy điều đó có nghĩa là chúng có thể truyền gen cho con cái của họ.

Symptoms of Red blood cells's disease

Dấu hiệu và triệu chứng của các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thay đổi ở mỗi người khác nhau và bệnh cũng thay đổi theo thời gian, chẳng hạn như:

  • Thiếu máu. Các tế bào hình liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết, khiến bệnh nhân không có đủ tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết trong 10 đến 20 ngày dẫn đến sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu.
  • Không có đủ các tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể có được oxy và dinh dưỡng cần thiết để cảm thấy tràn đầy năng lượng, dẫn đến các triệu chứng mệt mỏi. >
  • Đau. Đau định kỳ, còn được gọi là các cuộc tấn công, là một triệu chứng chính của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi các tế bào hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của bệnh nhân. Đau cũng có thể xảy ra trong xương.
  • Đau khác nhau về cường độ và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài nỗi đau, nhưng những người khác có nhiều hoặc nhiều cuộc tấn công trong một năm. Nếu cơn đau đủ nghiêm trọng, bệnh nhân có thể phải nhập viện.

    • Một số người lớn và người lớn bị các tế bào hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.

  • Sưng đau chân. Sưng là do các tế bào hình liềm để ngăn chặn lưu lượng máu tiếp cận và bàn chân.
  • Nhiễm trùng thường xuyên. Các tế bào hình liềm có thể làm hỏng một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lách), khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường đề nghị trẻ sơ sinh và trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm để tiêm vắc -xin và kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng liên quan đến cuộc sống, chẳng hạn như viêm phổi.
  • Tăng trưởng chậm. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến sự chậm trễ ở tuổi dậy thì ở thanh thiếu niên.
  • Vấn đề tầm nhìn. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt bệnh nhân có thể bị chặn bởi các tế bào hình liềm dẫn đến tổn thương đến võng mạc (mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

    • Khi nào gặp bác sĩ?

    Mặc dù tế bào hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nếu bệnh nhân phát triển bất kỳ vấn đề nào sau đây, hãy gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp. Cấp độ:

  • Nỗi đau của các nguyên nhân không xác định của đau dữ dội, chẳng hạn như đau bụng, ngực, xương hoặc khớp.

    • Sưng ở cánh tay hoặc chân.

  • Một cái bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.
  • Sốt. Những người có tế bào hồng cầu hình liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.
  • Da nhạt hoặc giường móng tay (giường móng).
  • Da có màu vàng hoặc mắt trắng của mắt có màu vàng.
  • Dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu bệnh nhân nhận thấy tê liệt ở một bên hoặc mặt, cánh tay hoặc chân yếu; bối rối; Khó đi bộ hoặc nói chuyện; Các vấn đề về thị lực đột ngột hoặc không giải thích được; Hoặc đau đầu, gọi khẩn cấp hoặc đến cơ sở y tế gần nhất ngay lập tức.

    • Biến chứng

  • đột quỵ. Đột quỵ có thể xảy ra nếu các tế bào hồng cầu hình liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của một cơn đột quỵ bao gồm co giật, yếu đuối hoặc tê của cánh tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu hậu vệ có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, hãy đi điều trị y tế ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
  • Hội chứng ngực cấp tính (hội chứng ngực cấp tính). Biến chứng gây ra cuộc sống này gây ra đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp tính có thể được gây ra bởi nhiễm trùng phổi hoặc tế bào lưỡi liềm ngăn chặn các mạch máu trong phổi, vì vậy cần điều trị y tế khẩn cấp với kháng sinh và các phương pháp điều trị khác.
  • Bộ tăng áp phổi. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến lớn tuổi hơn trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là một triệu chứng phổ biến của biến chứng này và tử vong nghiêm trọng.
  • Tổn thương nội tạng. Các tế bào lưỡi liềm chặn lưu lượng máu để nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm hỏng các dây thần kinh và cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lách. Thiệt hại ngắt có thể gây tử vong.
  • mù. Các tế bào lưỡi liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng mắt. Theo thời gian, dẫn đến một mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù.
  • Loét chân. .
  • Sỏi mật. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ bilirubin cao trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.
  • Bệnh priapism (cương cứng kéo dài). Những người đàn ông mắc các tế bào hồng cầu hình liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm hỏng dương vật và dẫn đến sự bất lực.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền, vì vậy nó không có khả năng truyền từ bệnh nhân đến những người khỏe mạnh. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Để trẻ sơ sinh bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gen đột biến của tế bào hình liềm.

  • Ở Hoa Kỳ, bệnh này thường ảnh hưởng đến người da đen.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Nếu bệnh nhân hoặc người mang gen bệnh dẫn đến thiếu máu hồng cầu hình liềm nếu bạn muốn có con tế bào. Hình dạng liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, phương pháp hỗ trợ sinh sản.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    Các xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng khuyết tật huyết sắc tố - Hemoglobin để đảm bảo bệnh nhân mắc các tế bào hồng cầu hình liềm. Ở Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một trong những xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện trong bệnh viện, nhưng trẻ lớn và người lớn cũng có thể được thực hiện.

    Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay . Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, các mẫu máu thường được thu thập từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc huyết sắc tố.

    Nếu xét nghiệm sàng lọc âm tính, có nghĩa là không có tế bào hồng cầu hình liềm. Nếu xét nghiệm sàng lọc là dương tính, các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác định xem có một hoặc hai gen tế bào hình liềm hay không.

    Các bài kiểm tra bổ sung

  • Nếu bệnh nhân mắc các tế bào hồng cầu hình liềm, xét nghiệm máu để kiểm tra xem số lượng tế bào hồng cầu sẽ được thực hiện. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra của bệnh.
  • Nếu bệnh nhân mang gen bệnh sẽ được đưa vào cố vấn di truyền.

    hồng cầu lưỡi liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng xung quanh em bé trong tử cung của người mẹ (còn được gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào lưỡi liềm. Nếu cha hoặc mẹ của bạn được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc mang gen, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét sàng lọc này hay không. 

    Red blood cells's disease treatments

    Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các biện pháp thường dành cho bệnh nhân dưới 16 tuổi vì nguy cơ tăng đối với những người trên 16 tuổi. Việc tìm kiếm người hiến rất khó khăn và khi thực hiện thủ tục, có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm tử vong.

    Do đó, việc điều trị các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thường là để tránh đau, giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Trẻ sơ sinh và trẻ em từ 2 tuổi và ít bị các tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm, vì vậy chúng thường đi khám bác sĩ. Trẻ em trên 2 tuổi và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên gặp bác sĩ ít nhất một lần một năm. Liên quan đến phương pháp điều trị có thể bao gồm các loại thuốc để giảm đau và ngăn ngừa các biến chứng, truyền máu, cũng như ghép tủy xương.

    Thuốc

    Thuốc được sử dụng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

  • Kháng sinh. Trẻ em mắc các tế bào hồng cầu hình liềm có thể bắt đầu sử dụng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi, có thể gây sống cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.
  • Khi trưởng thành, nếu bệnh nhân đã loại bỏ lách hoặc viêm phổi, nó có thể cần sử dụng penicillin trong suốt cuộc đời.
  • thuốc giảm đau. Để giảm đau trong cơn đau của các tế bào máu hình liềm, bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau.

    • Hydroxyurea. Khi được sử dụng hàng ngày, hydroxyurea làm giảm tần suất đau và có thể làm giảm truyền máu và nhập viện. Hydroxyurea hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố của thai nhi - một loại sắc tố được tìm thấy ở trẻ sơ sinh để giúp ngăn chặn sự hình thành các tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên, hydroxyurea làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có một số lo ngại rằng việc sử dụng thuốc này lâu dài có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống đối với người sử dụng ma túy trong nhiều năm. Bác sĩ có thể giúp bệnh nhân xác định liệu thuốc này có thể có lợi cho từng trường hợp cụ thể hay không. Không sử dụng thuốc này nếu bệnh nhân có thai.

    Đánh giá nguy cơ đột quỵ

  • Sử dụng siêu âm đặc biệt, các bác sĩ có thể biết trẻ em nào có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn. Quy trình không đau này, sử dụng sóng âm để đo lưu lượng máu và có thể được sử dụng cho trẻ em từ 2 tuổi. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

    • Vắc -xin nhiễm trùng

  • Tiêm vắc -xin cho trẻ em rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh tật ở tất cả trẻ em. Chúng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm vì nhiễm trùng có thể xảy ra nghiêm trọng hơn với trẻ em bình thường.
  • Bác sĩ sẽ khuyên cha mẹ tiêm bất kỳ loại vắc -xin nào cho trẻ em ngoài việc người lớn cần được tiêm một số vắc -xin, như vắc -xin và tiêm phòng cúm hàng năm, cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

    • Truyền máu

  • Trong truyền máu, các tế bào hồng cầu được lấy từ nguồn của các nhà tài trợ, sau đó tiêm tĩnh mạch đến những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ. Truyền cũng có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng khác của thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc để ngăn ngừa các biến chứng.
  • Tuy nhiên, truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích lũy sắt dư thừa trong cơ thể của người nhận. Bởi vì sắt dư thừa có thể làm hỏng tim, gan và các cơ quan khác, việc truyền máu thông thường có thể cần điều trị để giảm mức độ sắt.

    • Ghép tủy xương

    Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, có liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu tế bào lưỡi liềm khỏe mạnh bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến. Phương pháp này thường yêu cầu tìm nhà tài trợ thích hợp, chẳng hạn như anh chị em, những người không bị các tế bào hồng cầu hình liềm. Đối với nhiều bệnh nhân, không thể tìm thấy nhà tài trợ thích hợp. Nhưng các tế bào gốc từ dây rốn có thể là một lựa chọn.

    Do những rủi ro liên quan đến ghép tủy xương, phương pháp này chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình liềm. hoặc hóa trị để phá hủy hoặc giảm các tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng là máu của những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

    Khi sử dụng kỹ thuật này đòi hỏi bệnh nhân phải nhập viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, bệnh nhân sẽ nhận thuốc để giúp ngăn chặn việc loại bỏ các tế bào gốc được hiến. Trong một số trường hợp, cơ thể của bệnh nhân có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng gây ra cuộc sống.

    Điều trị các biến chứng/ Hậu quả của các tế bào máu hình liềm

    Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm kháng sinh, vitamin, truyền máu và giảm đau. 

    Xem thêm:

  • Tế bào hồng cầu sống bao lâu?

    • Bệnh hồng cầu ở trẻ sơ sinh nguy hiểm?

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến