Rett syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

A

rett szindróma súlyos, de ritka neurológiai betegség, amelyet gyakran a lányoknál találnak. A betegség átlagos gyakorisága 1/10 000 és 1/20 000 lány, 6–14 éves korban. - A Rett-szindrómában szenvedő betegek 50-60 éves korig élhetnek súlyos rendellenességekkel. A halál oka bizonyos esetekben a betegség szövődményeivel, például tüdőgyulladással, aritmia. A Rett -szindrómát Andreas Rettnek nevezték el, az első, aki 1965 -ben leírta.

A

Rett-szindróma általában először 6-18 hónapos korban jelenik meg, és klinikailag körülbelül 2-4 éves korban detektálják, annak ellenére, hogy a gyermekek korábbi időszaka teljesen normális. A Rett -szindrómában szenvedő betegek neurológiai rendellenességekkel szembesülnek, befolyásolva az agy kialakulását és az izomhasználat rendellenességeit, például az izom, a szem izmait és az izom kiejtését. -

A betegség

okairól kimutatták, hogy összefüggenek a MOCP2 gén változásaival az X kromoszómán.

  • Fejlesztési stop fázis: Általában akkor jelennek meg, amikor a gyermekek 6-18 hónaposak. A gyermekek gyakran nyilvánulnak a mozgás késleltetési jelei, például a játék iránti érdeklődés csökkentése az előzőekhez képest, korlátozva a szemmel való kommunikációt. A szülők gyakran észrevehetik a gyermekeket, mint az azonos korú gyermekek, azonban a jelek ebben az időszakban gyakran nem tisztázottak.
  • A sérülés vagy a gyors degeneráció stádiuma: akkor történik, amikor a gyermek 1-4 éves, néhány hét vagy néhány hónapig tart. A sérülések gyorsak, tehát a rendellenességek világosabbak. A gyerekek elveszítik a nyelven vagy a fényben való kommunikáció képességét, nem tudják használni a kezüket, nem hajtják végre azokat a mozgásokat, amelyeket korábban meg tudnak tenni. Más rendellenességek, például légzési rendellenességek, görcsök, alvási rendellenességek is megjelenhetnek. A szülők gyakran egyértelműen memorizálják a gyermekek rendellenességeit ebben az időszakban.
  • Stabilizáló fázis: Általában 2-10 éves gyermekeknél. A gyermekek mozgásának és viselkedésének számos javulását rögzítik, bár a rendellenességek továbbra is fennállnak. Az étkezési és epilepsziás kérdéseket szintén rögzítik. A stabilizációs időszak általában sok évig tart.
  • Késő mozgás sérülése: Tipikus megjelenés 10 évnél idősebb gyermekeknél. A mozgás diszfunkciója, az izomzavarok továbbra is erősen haladnak. A tudatosság, a kommunikáció sérülései gyakran stabilak vagy javultak.

    • Ezenkívül a Rett -szindróma két csoportba sorolható: tipikus Rett -szindróma, és nem tipikus vagy oszcilláció.

    Causes of Rett syndrome's disease

    A Rett-szindróma okait a metil-CPG-kötő protein-2) -hez kapcsolódó X kromoszómákon határozzák meg. Ennek a génnek a klinikai tünetek kialakulásában játszott szerepe azonban nem érthető. A genetikai mutációk gyakran fordulnak elő a tojások megtermékenyítése után, ami azt jelenti, hogy nem örökölnek a betegség betegségéből, hanem a növekedés és fejlődés folyamatában jelentkezik. 

    Az X kromoszómák génmutációi mindkét nemet befolyásolhatják. A Rett -szindrómás fiú azonban ritkán egészséges, amíg meg nem született, ezért gyakran látta a Rett -szindrómát a magasabb gyakoriságú lányokban. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    A Rett -szindrómában szenvedő betegek gyakran a következő rendellenes tünetekkel szembesülnek:

  • A motoros képesség csökkentése: A Rett -szindróma általában az első megnyilvánulás, amely csökkenti a kéz ellenőrzésének képességét, nem hajtja végre a normál koordinációs mozgásokat, például a teheneket vagy az utazást. A gyors mozgási rendellenesség megfelel a gyors degenerációs szakasznak, majd továbbra is lassabban. A végső következmény gyakran csökkenti az izomerőt, az izomtónus -rendellenességeket, ami rendellenes testtartásokhoz és mozgásokhoz, akár bénuláshoz vezet.
  • Csökkentse vagy elveszíti a kommunikáció képességét: A gyermek szemével, gesztusai vagy nyelvével való kommunikáció képességét érinti. A szülők gyakran "nyugodtnak" találják a gyermekeket, mint életkoruk, közömbös a környező környezet iránt. Bizonyos esetekben a gyerekek elveszítik a hirtelen beszédképességüket. Ehelyett a későbbi gyermekek fejleszthetik a nem nyelvi kommunikációs készségeket.
  • A szem rendellenes mozgása: A szemmozgási izmokat gyakran befolyásolják, és olyan rendellenességekhez vezetnek, mint például egy szempillantás, összehúzódás vagy bámulás.
  • Rendellenes kézmozgások: A Rett -szindrómában szenvedő gyermekek gyakran meg nem hívott kézmozgásokkal rendelkeznek, határozatlan ideig, például csavarozás, gépelés, dörzsölés
  • Stimuláció, ingerlékenység, furcsa arckifejezések kifejezése
    • < l>

    Légzési rendellenességek: Ha a gyerekek ébren vannak, a légzési rendellenességek, például a fokozott légzés, a kilégzés túl erős a nyálnál

  • Szomorú tudatosság, csökkentett intellektuális képesség
  • Lassú növekedés: Az első forduló kisebb, mint a normál méret, az első jel. A következő években a gyermekek lassan növekszenek, és más étkezési rendellenességek miatt megnyilvánulnak. 

    • Néhány egyéb tünet előfordulhat: gyenge, vékony, vékony, törött vázrendszer; A skoliozis az életkorral rosszabbodik; Fájdalom, de a csökkent kommunikációs képesség miatt nehéz megnyilvánulni; rágási rendellenességek; rohamok, epilepszia.

    A Rett -szindróma tünetei változatos és bőségesek, de gyakran az egészséges terhességből született gyermekekben jelennek meg, és a normál fejlődés első hónapjaik vannak. Tehát a szülők gyakran szubjektív, későn észlelnek. A klinikai megnyilvánulások minden gyermeknél változnak, a hibák súlyosságától függően.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    A

    Rett -szindróma egy súlyos neurológiai rendellenességek , tehát a szülők gyakran nagyon aggódnak, amikor a betegségben szenvedő gyermekeket szenvednek, és azon gondolkodnak, vajon fertőzöttek -e a többi gyermekükkel. - Először, a nemi kromoszómák génmutációinak oka alapján megerősíthető, hogy a Rett -szindróma nem fertőző betegség. Egészséges gyermekek, ha a Rett -szindrómában szenvedő gyermekekkel való vagy használnak vagy használnak, nem képesek elterjeszteni a betegséget.

    A genetikai mutációkkal kapcsolatos betegség ellenére ez a rendellenesség nem genetikai. A genetikai mutációk véletlenszerűen jelennek meg az embrió létrehozása után. A betegségben szenvedő gyermekek nem a szüleiktől származó betegséggének fogadása miatt.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    A véletlenszerű génmutációk a betegség oka, tehát nincs olyan kockázati tényező, amelyet úgy határoznak meg, hogy szerepet játszik a betegség valószínűségének növelésében. Noha a betegség nem örökölt, nagyobb figyelmet kell fordítani a Rett -szindrómában szenvedő család rokonaival rendelkező gyermekekre.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Nincs olyan intézkedés, amely segít megelőzni a Rett -szindrómát. Ha azonban a gyermekeknek rendellenes klinikai tünetei vannak, akkor a szülőknek gyorsan el kell vinniük a gyermekeket orvosi létesítményekbe időben történő vizsgálat és kezelési tanácsadás céljából. A betegségben szenvedő gyermekek egészségügyi erőforrásainak elérésének képességének elmulasztása a legjobb módszer a Rett -szindróma negatív hatásainak minimalizálására a gyermek életében.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    A Rett -szindróma diagnosztizálását az őskori kizsákmányolással, a klinikai tünetekkel és a szubklinikai vizsgálatokkal, például:

    -kal kell összehangolni.
  • Genetikai elemzés: Ha minden klinikai diagnosztikai kritérium létezik, ha a mutációt kimutatják a gén génjén, akkor a Rett -szindróma pontos diagnosztizálása megállapítható. A betegség súlyossága e teszt alapján is prognózis lehet.
  • Az agy MRI: A sérülések, például az agykéreg méretének csökkentése, a legtöbb gyermeknél a cerebellum atrófia csökkentése. Ezek a jellemzők azonban nem specifikusak a Rett -szindrómára.
  • EKG -mérés (EKG): A Rett -szindróma betegének magas a többi emelkedése. Az EKG elősegíti a rendellenességek, például a lassú pulzus, a fordított hullám, a hosszú, hosszúságú QT észlelését.

    • EEG (EEG)

  • Neurológiai fiziológiai teszt: hallásvizsgálat, szenzoros, elektromechanikus.
  • Légzői jelek

    • Rett syndrome's disease treatments

    Nincs intézkedés a Rett -szindróma kezelésére. A jelenlegi kezeléseket elsősorban a betegek támogatásának és javításának támogatására alkalmazzák. A kezelésnek átfogónak kell lennie, sok területen koordinálva és a beteg egész életében tartani. 

    A Rett -szindrómás beteget számos olyan intézkedéssel kell értékelni és támogatni, mint például:

  • Kábítószerek használata: Általában jelzett gyógyszercsoportok, például epilepsziás gyógyszerek (karbamazepin, valproinsav, topiramát), nyugtató gyógyszerek, anti -vomitáló gyógyszerek.
  • műtét: A betegeket gyomor katéterrel kell elhelyezni a táplálkozáshoz vagy az ortopéd műtéthez, ha skoliozis szenved,

    • rehabilitáció

    fizioterápia

  • Nyelvterápia

    • Viselkedési terápia

  • Foglalkozási terápia

    • Táplálkozási garancia

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak