Rett syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Rett Syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่รุนแรง แต่หายากซึ่งมักพบในเด็กผู้หญิง ความถี่เฉลี่ยของโรคอยู่ระหว่าง 1/10,000 ถึง 1/20,000 สาวทั่วไปในวัย 6 ถึง 14 คนที่มีอาการนี้หายากมากเนื่องจากอัตราการเสียชีวิตสูงในมดลูกสูงมาก - ผู้ป่วยที่มีอาการ RETT อาจมีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 50-60 ปีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรง สาเหตุของการเสียชีวิตในบางกรณีที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของโรคเช่นโรคปอดบวม, หัวใจเต้นผิดจังหวะ Rett Syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Andreas Rett คนแรกที่อธิบายในปี 1965

Rett Syndrome มักจะปรากฏขึ้นครั้งแรกเมื่ออายุ 6-18 เดือนและตรวจพบทางคลินิกเมื่ออายุประมาณ 2-4 ปีแม้จะมีช่วงก่อนหน้านี้ของเด็กที่มีการพัฒนาปกติอย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยที่มีอาการ RETT เผชิญกับความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งมีผลต่อการพัฒนาของสมองและทำให้เกิดความผิดปกติของการใช้กล้ามเนื้อเช่นกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อตาและการออกเสียงกล้ามเนื้อ -

สาเหตุของโรคแสดงให้เห็นว่าเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในยีน MOCP2 บนโครโมโซม X

  • ระยะหยุดการพัฒนา: มักจะปรากฏเมื่อเด็กอายุ 6 ถึง 18 เดือน เด็กมักจะแสดงให้เห็นถึงสัญญาณของการชะลอการเคลื่อนไหวเช่นลดความสนใจในการเล่นเมื่อเทียบกับก่อนหน้านี้ จำกัด การสื่อสารกับผู้อื่นผ่านสายตา ผู้ปกครองมักจะสังเกตเห็นเด็กสงบกว่าเด็กอายุเท่ากันอย่างไรก็ตามสัญญาณในช่วงเวลานี้มักจะไม่ชัดเจน
  • ขั้นตอนของความเสียหายหรือการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว: เกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุ 1 ถึง 4 ปียาวนานไม่กี่สัปดาห์หรือสองสามเดือน รอยโรคนั้นรวดเร็วดังนั้นความผิดปกติจึงชัดเจนขึ้น เด็กสูญเสียความสามารถในการสื่อสารในภาษาหรือแสงไม่สามารถใช้มือของพวกเขาไม่ได้ทำการเคลื่อนไหวที่พวกเขาสามารถทำได้ก่อนหน้านี้ ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการหายใจการชักความผิดปกติของการนอนหลับอาจปรากฏขึ้น ผู้ปกครองมักจะจดจำความผิดปกติของเด็กอย่างชัดเจนในช่วงเวลานี้
  • ระยะเสถียร: โดยทั่วไปในเด็กอายุ 2 ถึง 10 ปี การปรับปรุงจำนวนมากในการเคลื่อนไหวและพฤติกรรมของเด็กจะถูกบันทึกแม้ว่าความผิดปกติยังคงมีอยู่ นอกจากนี้ยังมีการบันทึกปัญหาการกินและโรคลมชัก ระยะเวลาการรักษาเสถียรภาพมักจะใช้เวลาหลายปี
  • การบาดเจ็บจากการเคลื่อนไหวล่าช้า: ลักษณะทั่วไปในเด็กอายุมากกว่า 10 ปี ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวความผิดปกติของกล้ามเนื้อยังคงดำเนินต่อไปอย่างหนัก รอยโรคในการรับรู้การสื่อสารมักจะมีเสถียรภาพหรือดีขึ้น

    • นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะจำแนกกลุ่มอาการ Rett ออกเป็นสองกลุ่ม: กลุ่มอาการ Rett ทั่วไปและไม่ใช่ทั่วไปหรือการแกว่ง

    Causes of Rett syndrome's disease

    สาเหตุของโรค Rett ถูกกำหนดเกี่ยวข้องกับ methyl-CpG ที่มีผลผูกพันโปรตีน -2) บนโครโมโซม X อย่างไรก็ตามบทบาทของยีนนี้ในการสร้างอาการทางคลินิกเมื่อไม่เข้าใจ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นหลังจากไข่ได้รับการปฏิสนธิซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้รับมรดกจากโรคของโรค แต่โอกาสปรากฏขึ้นในกระบวนการของการเจริญเติบโตและการพัฒนา 

    การกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม X อาจส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศ อย่างไรก็ตามเด็กชายที่มีอาการ Rett ไม่ค่อยแข็งแรงจนกระทั่งเขาเกิดมาดังนั้นเขาจึงเห็นอาการ Rett ในเด็กผู้หญิงที่มีความถี่สูงกว่า 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    ผู้ป่วยที่มีอาการ RETT มักจะเผชิญกับอาการผิดปกติดังต่อไปนี้:

  • การลดความสามารถของมอเตอร์: Rett Syndrome มักจะเป็นการรวมตัวกันครั้งแรกของการลดความสามารถในการควบคุมมือล้มเหลวในการเคลื่อนไหวการประสานงานปกติเช่นวัวหรือการเดินทาง ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่รวดเร็วสอดคล้องกับขั้นตอนการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วจากนั้นดำเนินการต่อไปช้ากว่า ผลสุดท้ายคือการลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อความผิดปกติของกล้ามเนื้อของกล้ามเนื้อนำไปสู่ท่าทางและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติแม้กระทั่งอัมพาต
  • ลดหรือสูญเสียความสามารถในการสื่อสาร: ความสามารถในการสื่อสารกับดวงตาท่าทางหรือภาษาของเด็กได้รับผลกระทบ ผู้ปกครองมักจะพบว่าเด็ก ๆ "สงบ" มากกว่าอายุของพวกเขาไม่แยแสต่อสภาพแวดล้อมโดยรอบ ในบางกรณีเด็ก ๆ สูญเสียความสามารถในการพูดอย่างกะทันหัน แต่เด็กในภายหลังสามารถพัฒนาทักษะการสื่อสารที่ไม่ใช่ภาษาศาสตร์
  • การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตา: กล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวของดวงตามักได้รับผลกระทบและนำไปสู่ความผิดปกติเช่นพริบตาปกติของดวงตาเหล่หรือจ้องมอง
  • การเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติ: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะมีการเคลื่อนไหวของมือที่ไม่ได้รับเชิญ, ไม่มีกำหนดเช่นการบิด, การพิมพ์, การถู
  • การกระตุ้น, หงุดหงิด, การแสดงออกของการแสดงออกทางสีหน้าแปลก ๆ
    • < l>

    ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ: เมื่อเด็กตื่นขึ้นมาความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจสามารถปรากฏขึ้นเช่นการหายใจที่เพิ่มขึ้นการหายใจออกแรงเกินไปกับน้ำลาย

  • การรับรู้ที่ผิดปกติลดความสามารถทางปัญญาที่ลดลง
  • การเติบโตช้า: รอบแรกมีขนาดเล็กกว่าขนาดปกติเป็นสัญญาณแรก ในปีต่อ ๆ ไปเด็ก ๆ มีการเจริญเติบโตช้าแสดงร่างกายเนื่องจากความผิดปกติของการรับประทานอาหารอื่น ๆ 

    • อาจพบอาการอื่น ๆ บางอย่าง: อ่อนแอ, บาง, บาง, บาง, ระบบโครงกระดูกแตก; Scoliosis แย่ลงตามอายุ ความเจ็บปวด แต่ยากที่จะปรากฏเนื่องจากความสามารถในการสื่อสารลดลง การเคี้ยวความผิดปกติ; อาการชัก, โรคลมชัก

    อาการของโรค Rett มีความหลากหลายและอุดมสมบูรณ์ แต่มักจะปรากฏในเด็กที่เกิดจากการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีและมีเดือนแรกของการพัฒนาปกติ ดังนั้นผู้ปกครองมักจะเป็นอัตนัยตรวจพบสาย อาการทางคลินิกแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Rett syndrome เป็น ความผิดปกติทางระบบประสาทที่รุนแรง ดังนั้นผู้ปกครองมักจะกังวลมากเมื่อมีลูกที่เป็นโรคและสงสัยว่าพวกเขาติดเชื้อกับลูกคนอื่น ๆ หรือไม่ - ครั้งแรกขึ้นอยู่กับสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมเพศ X สามารถยืนยันได้ว่า Rett Syndrome ไม่ใช่โรคติดเชื้อ เด็กที่มีสุขภาพดีเมื่อเล่นหรือใช้สิ่งของกับเด็กที่มีอาการ Rett จะไม่สามารถแพร่กระจายโรคได้

    แม้จะมีโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่ความผิดปกตินี้ไม่ได้เป็นพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมปรากฏขึ้นแบบสุ่มหลังจากการสร้างตัวอ่อน เด็กที่เป็นโรคไม่ได้เกิดจากการได้รับยีนโรคจากพ่อแม่

    People at risk for Rett syndrome's disease

    การกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่มเป็นสาเหตุของโรคดังนั้นจึงไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่มุ่งมั่นที่จะมีบทบาทในการเพิ่มโอกาสของโรค แม้ว่าโรคจะไม่ได้รับการสืบทอด แต่ก็จำเป็นที่จะต้องให้ความสนใจกับเด็กที่มีญาติในครอบครัวด้วยโรค Rett มากขึ้น

    Prevention of Rett syndrome's disease

    ไม่มีมาตรการใดที่ช่วยป้องกันโรค Rett อย่างไรก็ตามหากเด็กพบว่ามีอาการทางคลินิกที่ผิดปกติผู้ปกครองควรพาเด็กไปยังสถานพยาบาลอย่างรวดเร็วเพื่อขอคำแนะนำจากการตรวจสอบและการรักษาในเวลาที่เหมาะสม การไม่ชะลอความสามารถในการเข้าถึงทรัพยากรสุขภาพของเด็กที่เป็นโรคเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการช่วยลดผลกระทบด้านลบของโรค Rett ให้กับชีวิตของเด็ก

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    การวินิจฉัยโรค Rett ต้องได้รับการประสานงานกับการแสวงหาผลประโยชน์ก่อนประวัติศาสตร์อาการทางคลินิกและการทดสอบแบบไม่แสดงอาการเช่น:

  • การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: เมื่อมีเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกทั้งหมดหากตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนของยีนการวินิจฉัยที่แม่นยำของโรค Rett สามารถสร้างขึ้นได้ ความรุนแรงของโรคยังสามารถพยากรณ์โรคได้จากการทดสอบนี้
  • MRI ของสมอง: การตรวจจับรอยโรคเช่นการลดขนาดของเยื่อหุ้มสมองสมอง, สมองน้อยในเด็กส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามคุณลักษณะเหล่านี้ไม่ได้เฉพาะเจาะจงกับ Rett Syndrome
  • การวัดคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG): ผู้ป่วยโรค Rett มีอัตราการยกระดับอื่น ๆ สูง คลื่นไฟฟ้าหัวใจช่วยตรวจจับความผิดปกติเช่นอัตราการเต้นของหัวใจช้าคลื่นย้อนกลับ, QT ที่ยาวนานยาวนาน

    • EEG (EEG)

  • การทดสอบทางสรีรวิทยาทางระบบประสาท: การทดสอบการได้ยิน, ประสาทสัมผัส, ไฟฟ้า
  • สัญญาณทางเดินหายใจ

    • Rett syndrome's disease treatments

    ไม่มีมาตรการที่จะช่วยรักษาโรค Rett การรักษาในปัจจุบันส่วนใหญ่จะใช้เพื่อสนับสนุนการสนับสนุนและปรับปรุงอาการสำหรับผู้ป่วย การรักษาควรมีความครอบคลุมประสานงานในหลายสาขาและมีอายุการใช้งานตลอดชีวิตของผู้ป่วย 

    ผู้ป่วยที่มีอาการ Rett จะต้องได้รับการประเมินและสนับสนุนโดยมาตรการหลายอย่างเช่น:

  • การใช้ยา: กลุ่มยาที่ระบุโดยทั่วไปเช่นยาโรคลมชัก (carbamazepine, กรด valproic, topiramate), ยาระงับประสาท, ยาต้านการไหลออก
  • การผ่าตัด: ผู้ป่วยอาจต้องวางสายสวนกระเพาะอาหารเพื่อบำรุงหรือศัลยกรรมกระดูกและข้อหากทุกข์ทรมานจาก scoliosis

    • การฟื้นฟูสมรรถภาพ

    กายภาพบำบัด

  • การบำบัดภาษา

    • การบำบัดพฤติกรรม

  • การบำบัดด้วยกิจกรรม

    • รับประกันโภชนาการ

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม