Rett syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Rett là một bệnh thần kinh nặng nhưng hiếm gặp, thường được tìm thấy trên các cô gái. Tần suất trung bình của bệnh là từ 1/10.000 đến 1/20.000 bé gái, phổ biến ở độ tuổi từ 6 đến 14. Đàn ông mắc hội chứng này là rất hiếm vì tỷ lệ tử vong cao trong bụng mẹ là rất cao. . Bệnh nhân mắc hội chứng RETT có thể sống cho đến tuổi 50-60 bị rối loạn nghiêm trọng. Nguyên nhân tử vong trong một số trường hợp liên quan đến các biến chứng của bệnh như viêm phổi, rối loạn nhịp tim. Hội chứng Rett được đặt theo tên của Andreas Rett, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1965.

Hội chứng Rett thường xuất hiện lần đầu tiên ở tuổi 6-18 tháng và được phát hiện lâm sàng vào khoảng 2-4 tuổi, mặc dù thời gian trước đó của trẻ em phát triển hoàn toàn bình thường. Bệnh nhân mắc hội chứng Rett phải đối mặt với các rối loạn thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển của não và gây ra sự bất thường của việc sử dụng cơ như cơ bắp, cơ mắt và phát âm cơ. .

Nguyên nhân của bệnh được chứng minh có liên quan đến những thay đổi trong gen MOCP2 trên nhiễm sắc thể X.

  • Giai đoạn dừng phát triển: Thường xuất hiện khi trẻ em từ 6 đến 18 tháng. Trẻ em thường biểu hiện các dấu hiệu chậm phát triển chuyển động như giảm sự quan tâm trong việc chơi so với trước đây, hạn chế giao tiếp với người khác qua mắt. Phụ huynh thường có thể nhận thấy trẻ em bình tĩnh hơn trẻ em cùng tuổi, tuy nhiên, các dấu hiệu trong giai đoạn này thường không rõ ràng.
  • Giai đoạn thiệt hại hoặc thoái hóa nhanh: diễn ra khi đứa trẻ từ 1 đến 4 tuổi, kéo dài một vài tuần hoặc vài tháng. Các tổn thương là nhanh, vì vậy các rối loạn rõ ràng hơn. Trẻ em mất khả năng giao tiếp bằng ngôn ngữ hoặc ánh sáng, không thể sử dụng tay, không thực hiện các chuyển động mà trước đây chúng có thể làm. Các bất thường khác như rối loạn thở, co giật, rối loạn giấc ngủ cũng có thể xuất hiện. Cha mẹ thường ghi nhớ rõ ràng những bất thường của trẻ em trong giai đoạn này.
  • Giai đoạn ổn định: Thông thường ở trẻ em từ 2 đến 10 tuổi. Nhiều cải tiến trong chuyển động và hành vi của trẻ em được ghi lại mặc dù các rối loạn vẫn tồn tại. Các vấn đề ăn uống và động kinh cũng được ghi lại. Thời gian ổn định thường kéo dài trong nhiều năm.
  • Chấn thương chuyển động muộn: Sự xuất hiện điển hình ở trẻ em trên 10 tuổi. Rối loạn chức năng của chuyển động, rối loạn cơ tiếp tục tiến triển rất nhiều. Các tổn thương trong nhận thức, giao tiếp thường ổn định hoặc được cải thiện.

    • Ngoài ra, có thể phân loại hội chứng Rett thành hai nhóm: hội chứng Rett điển hình và không điển hình hoặc dao động.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Nguyên nhân của hội chứng RETT được xác định liên quan đến protein liên kết methyl-CPG-2) trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, vai trò của gen này trong việc hình thành các triệu chứng lâm sàng khi biến đổi chưa được hiểu. Đột biến gen thường xảy ra sau khi trứng được thụ tinh, điều đó có nghĩa là chúng không được di truyền từ bệnh của bệnh, nhưng cơ hội xuất hiện trong quá trình tăng trưởng và phát triển. 

    Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến cả hai giới. Tuy nhiên, một cậu bé mắc hội chứng Rett hiếm khi khỏe mạnh cho đến khi được sinh ra, vì vậy cậu thường gặp hội chứng Rett ở các cô gái có tần suất cao hơn. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Bệnh nhân mắc hội chứng Rett thường phải đối mặt với các triệu chứng bất thường sau đây:

  • Giảm khả năng vận động: Hội chứng Rett thường là biểu hiện đầu tiên của việc giảm khả năng kiểm soát bàn tay, không thực hiện các chuyển động phối hợp bình thường như bò hoặc di chuyển. Rối loạn chuyển động nhanh tương ứng với giai đoạn thoái hóa nhanh, sau đó tiếp tục chậm hơn. Hậu quả cuối cùng thường là giảm sức mạnh cơ bắp, rối loạn tông màu, dẫn đến các tư thế và chuyển động bất thường, thậm chí tê liệt.
  • Giảm hoặc mất khả năng giao tiếp: Khả năng giao tiếp bằng mắt, cử chỉ hoặc ngôn ngữ của trẻ bị ảnh hưởng. Cha mẹ thường thấy con "bình tĩnh" hơn tuổi của chúng, thờ ơ với môi trường xung quanh. Trong một số trường hợp, trẻ em mất khả năng nói đột ngột. Thay vào đó, trẻ em sau này có thể phát triển các kỹ năng giao tiếp phi thực chất.
  • Chuyển động bất thường của mắt: Các cơ chuyển động mắt cũng thường bị ảnh hưởng và dẫn đến những bất thường như chớp mắt thường xuyên, nheo mắt hoặc nhìn chằm chằm.
  • Chuyển động tay bất thường: Trẻ em mắc hội chứng Rett thường có chuyển động tay không được mời, vô thời hạn như xoắn, gõ, cọ xát
  • kích thích, khó chịu, biểu hiện của biểu cảm khuôn mặt kỳ lạ
    • < L>

    Rối loạn hô hấp: Khi trẻ tỉnh táo, rối loạn hô hấp có thể xuất hiện như tăng hơi thở, thở ra quá mạnh với nước bọt

  • Nhận thức bất thường, giảm khả năng trí tuệ
  • Tăng trưởng chậm: Vòng đầu tiên nhỏ hơn kích thước bình thường là dấu hiệu đầu tiên. Trong những năm tiếp theo, trẻ em có sự phát triển chậm, biểu hiện cơ thể do các rối loạn ăn uống khác. 

    • Một số triệu chứng khác có thể gặp phải: hệ thống xương yếu, mỏng, mỏng, vỡ; Vẹo cột sống trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác; Đau nhưng khó biểu hiện do giảm khả năng giao tiếp; Rối loạn nhai; Động kinh, động kinh.

    Các triệu chứng của hội chứng Rett rất đa dạng và phong phú nhưng thường xuất hiện ở trẻ em sinh ra từ một thai kỳ khỏe mạnh và có những tháng đầu tiên phát triển bình thường. Vì vậy, cha mẹ thường chủ quan, được phát hiện muộn. Biểu hiện lâm sàng khác nhau ở mỗi đứa trẻ, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nên cha mẹ thường rất lo lắng khi có con mắc bệnh cũng như tự hỏi liệu họ có bị nhiễm con khác không. . Đầu tiên, dựa trên nguyên nhân đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X, có thể xác nhận rằng hội chứng Rett không phải là một bệnh truyền nhiễm. Trẻ em khỏe mạnh khi chơi với hoặc sử dụng các vật phẩm có trẻ em mắc hội chứng Rett sẽ không thể lây lan bệnh.

    Mặc dù bệnh liên quan đến đột biến gen, rối loạn này không phải là di truyền. Đột biến gen xuất hiện ngẫu nhiên sau khi tạo phôi. Trẻ em mắc bệnh không phải do dùng gen bệnh từ cha mẹ.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Đột biến gen ngẫu nhiên là nguyên nhân của bệnh, do đó không có yếu tố nguy cơ nào được xác định là có vai trò trong việc tăng khả năng mắc bệnh. Mặc dù bệnh không được di truyền, nhưng cần phải chú ý nhiều hơn đến trẻ em có người thân trong gia đình mắc hội chứng Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Không có biện pháp giúp ngăn ngừa hội chứng Rett. Tuy nhiên, nếu trẻ em bị phát hiện có các triệu chứng lâm sàng bất thường, cha mẹ nên nhanh chóng đưa trẻ đến các cơ sở y tế để kiểm tra kịp thời và tư vấn điều trị. Không trì hoãn khả năng tiếp cận các nguồn lực y tế của trẻ em mắc bệnh là cách tốt nhất để giúp giảm thiểu tác động tiêu cực của hội chứng Rett đối với cuộc sống của trẻ.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Chẩn đoán hội chứng Rett cần được phối hợp với khai thác thời tiền sử, các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng như:

  • Phân tích di truyền: Khi có tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng, nếu đột biến được phát hiện trên gen của gen, một chẩn đoán chính xác của hội chứng Rett có thể được thiết lập. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng có thể là tiên lượng dựa trên xét nghiệm này.
  • MRI của não: Phát hiện các tổn thương như giảm kích thước của vỏ não, teo tiểu não ở hầu hết trẻ em. Tuy nhiên, những đặc điểm này không cụ thể đối với hội chứng Rett.
  • Đo ECG (ECG): Bệnh nhân của hội chứng Rett có tỷ lệ cao khác. ECG giúp phát hiện các bất thường như nhịp tim chậm, sóng ngược, QT dài.

    • EEG (EEG)

  • Xét nghiệm sinh lý thần kinh: Thử nghiệm thính giác, cảm giác, cơ điện.
  • Dấu hiệu hô hấp

    • Rett syndrome's disease treatments

    Không có biện pháp để giúp điều trị hội chứng Rett. Các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu được áp dụng để hỗ trợ hỗ trợ và cải thiện các triệu chứng cho bệnh nhân. Việc điều trị nên toàn diện, phối hợp trong nhiều lĩnh vực và kéo dài trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. 

    Một bệnh nhân mắc hội chứng Rett cần được đánh giá và hỗ trợ bởi nhiều biện pháp như:

  • Sử dụng thuốc: Các nhóm thuốc thường được chỉ định như thuốc động kinh (carbamazepine, axit valproic, topiramate), thuốc an thần, thuốc chống đối.
  • Phẫu thuật: Bệnh nhân có thể cần được đặt ống thông dạ dày để nuôi dưỡng hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bị vẹo cột
  • Liệu pháp ngôn ngữ

    • Liệu pháp hành vi

  • Liệu pháp nghề nghiệp

    • Đảm bảo dinh dưỡng

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến