Sickel syndrome (tiny people)

[Benh] a betegség áttekintése

SICLEL -szindróma (Egyéb név: Tiny People szindróma) a genetikai rendellenességek egyik formája, amelyet a lassú növekedés és fejlődés jellemez; Nagyon kicsi fej (kicsi fej); értelmi fogyatékosság; Az arc olyan tulajdonságokkal rendelkezik, mint a nagy szemek, az orr, mint a madárcsőr, a keskeny arc és az alsó állkapocs. 

Van néhány olyan beteg, akiknek érrendszeri rendellenességei vannak. apró humán szindróma A kromoszómák által örökölt gyakran búvárkodás, ez a feltétel 8 különböző alcsoportra osztható, a specifikus genetikai változástól függően (mutáció). A kezelési módszerek csak támogatók.

apró betegek szövődményeket okozhatnak, például lassú növekedést, kis fej, súlyos rokkantsági intelligencia. Ez a betegség rendkívül ritka, csak körülbelül 100 ismert eset.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Melyek a beteg okai?

Ez egy genetikai rendellenesség, amely a három különböző kromoszóma egyikének génmutációjához kapcsolódik. Sok olyan gyermek van diagnosztizálva, hogy a SECKEL -szindróma diagnosztizálódik, és szülőkkel születnek, akik egymáshoz közel állnak, mint unokatestvéreik vagy testvéreik. A gyermekek mindkét szülőből ugyanazokat a rendellenes géneket örökölik. Ha a gyermek normál gént és rendellenes gént kap, akkor a gyermek olyan személy lesz, aki betegséggént hordoz, de gyakran nincsenek olyan tünetek, amelyek kívülről nyilvánulnak meg.

abban az esetben, ha mindkét szülő hasonló kromoszómával rendelkezik a Seccel -szindróma esetében, a szülés kockázata 25%, és ennek a szindróma génének a szülés kockázata 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

A SICKEL -szindróma gyakran a következő jeleket és tüneteket mutatja:

Az expressziót a prenatális retardáció jellemzi (a méh növekedési retardációja), ami alacsony születési súlyt eredményez. A fejlődés a születés után késik, ami alacsony méretű (törpe). 
  • Ezen felül a Sockel -szindrómával kapcsolatos fizikai sajt kíséri, beleértve: rendellenes kis fej (kis fej); a mentális retardáció különböző szintjei; Lehetnek szokatlan arcjellemzők, mint például a csőrös orr, szokatlanul nagy szem, keskeny arc, deformáció vagy rendellenes kis állkapocs (kis méretű állkapocs).
  • Vannak olyan gyermekek, akiket e betegség sújt, állandó kanyarodhat (ívelt ujjak), csípővel, deformitásokkal (diszplázia), alkar -diszlokációval (diszlokált (diszkontált. Rotációs csont) vagy más fizikai rendellenes jellemzők.

    Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

    A genetikai tényezők apró szindróma, amelyet nem terjesztnek személyre érintkezés, légzőszervi vagy vércukorszint révén ...

    People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    A

    apró betegek gyakran megjelennek a csecsemőkben, különösen a betegek kórtörténetében, akik betegek voltak, vagy a szülők betegséggént tartalmaznak.

    Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    Megerősíthető, hogy az apró betegek genetikai betegség, mivel a gyakran búvár tulajdonságokkal rendelkeznek. A genetikai kórtörténetben szenvedő családok körében a Seccel -szindrómában kell kerülniük a családtagok közötti házasságot, hogy minimalizálják a szindróma kockázatát. 

    - Azok, akik ezt a szindrómát hordozzák, genetikai tanácsot kell kérniük a következő generáció genetikai kockázatának megértése érdekében.

    Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    Az apró emberi szindróma diagnosztizálásához az orvosok fizikai tünetekre támaszkodnak. Annak érdekében, hogy megkülönböztesse ezt a szindrómát más hasonló állapotoktól, röntgenfelvételre és más diagnosztikai diagnosztikára van szükség (MRI, CT letapogatás). 

    Jelenleg a gyógyszert még nem tesztelték vagy genetikai tesztelésre kerültek a Sockel -szindróma esetében. Számos eset létezik, csak akkor azonosíthatja a betegséget, amikor a gyermek nőtt, és elkezdett mutatni a külső betegséget.

    Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

    Az apró humán szindróma kezelésére a következő módszerek alkalmazhatók:

  • Mindenekelőtt a Seccel -szindróma rendellenességként ismert, a szerkezeti deformációtól a vérzavarokig. Olyan hematológiai problémák esetén, mint például a leukémia és a vérszegénység, gyógyszerekkel és megfelelő terápiákkal kezelhetők.
  • A genetikai elemzési módszer alkalmazásával elvégezhető a magzaton, ha az első gyermek ezzel a szindrómával született, és úgy határoz, hogy genetikai mutációval rendelkezik. A szindrómás családok genetikai tanácsadási tevékenységei elengedhetetlenek a Seckel -szindrómás gyermekek gyermekeinek kockázatának megértéséhez.

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak