Sickel syndrome (tiny people)

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Sickel Syndrome (ชื่ออื่น: กลุ่มอาการของคนเล็ก ๆ ) เป็นรูปแบบของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเติบโตและการพัฒนาช้า หัวเล็กมาก (หัวเล็ก); ความพิการทางปัญญา ใบหน้ามีลักษณะเช่นดวงตาขนาดใหญ่จมูกเหมือนจะงอยปากนกหน้าแคบและกรามล่าง 

มีผู้ป่วยไม่กี่คนที่มีความผิดปกติของหลอดเลือด กลุ่มอาการของมนุษย์เล็ก ๆ ที่สืบทอดมาจากโครโมโซมมักจะดำน้ำเงื่อนไขนี้สามารถแบ่งออกเป็น 8 กลุ่มย่อยที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (การกลายพันธุ์) วิธีการรักษาเป็นเพียงการสนับสนุน

ผู้ป่วยเล็ก ๆ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการเจริญเติบโตช้าหัวขนาดเล็กข่าวกรองความพิการที่ร้ายแรง โรคนี้หายากมากเพียงประมาณ 100 รายที่รู้จัก

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

สาเหตุของผู้ป่วยคืออะไร?

นี่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนของหนึ่งในสามโครโมโซมที่แตกต่างกัน มีเด็กจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Seckel ที่เกิดมาพร้อมกับผู้ปกครองที่อยู่ใกล้กันเหมือนลูกพี่ลูกน้องหรือพี่น้องของพวกเขา

อาการของมนุษย์เล็ก เด็ก ๆ ได้รับมรดกยีนที่ผิดปกติเหมือนกันจากพ่อแม่ทั้งสอง หากเด็กได้รับยีนปกติและยีนที่ผิดปกติเด็กจะเป็นคนที่มียีนที่เป็นโรค แต่บ่อยครั้งที่ไม่มีอาการใด ๆ ที่ปรากฏนอก

ในกรณีที่ผู้ปกครองทั้งสองมีโครโมโซมที่คล้ายกันสำหรับซินโดรม Seckel ความเสี่ยงของการคลอดบุตรคือ 25% และความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดยีนของโรคนี้คือ 50%

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel Syndrome มักจะแสดงอาการและอาการแสดงต่อไปนี้:

  • การแสดงออกนั้นโดดเด่นด้วยการชะลอตัวก่อนคลอด (การชะลอการเจริญเติบโตในมดลูก) ส่งผลให้น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การพัฒนาล่าช้าหลังคลอดซึ่งนำไปสู่ความสูงต่ำ (แคระ) 
  • นอกจากนี้ยังมาพร้อมกับชีสทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคถุงเท้ารวมถึง: หัวเล็กผิดปกติ (หัวเล็ก); ระดับการชะลอทางจิตที่แตกต่างกัน อาจมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเช่นจมูกที่จางตา, ดวงตาที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ, ใบหน้าแคบ, ความผิดปกติหรือขากรรไกรขนาดเล็กผิดปกติ (กรามขนาดเล็ก)
  • มีเด็กบางคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อาจมีการโค้งงอถาวร (นิ้วโค้ง), สะโพกที่มีความผิดปกติ (dysplasia), ปลายแขน (dislocated (dislocated. กระดูกโรตารี่) หรือลักษณะที่ผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ

    • Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

    กลุ่มอาการทางพันธุกรรมของคนเล็ก

    People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    ผู้ป่วยเล็ก ๆ มักจะปรากฏในทารกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีประวัติของประวัติของคนที่ป่วยหรือพ่อแม่มียีนโรค

    Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    สามารถยืนยันได้ว่าผู้ป่วยรายเล็กเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการสืบทอดของโครโมโซมที่มักจะมีคุณสมบัติการดำน้ำ ในบรรดาครอบครัวที่มีประวัติทางพันธุกรรมของ Seckel Syndrome ควรหลีกเลี่ยงการแต่งงานระหว่างสมาชิกในครอบครัวเพื่อลดความเสี่ยงของอาการนี้ 

    - ผู้ที่พกพาโรคนี้ควรขอคำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมของยีนที่ส่งผลกระทบต่อคนรุ่นต่อไป

    Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    เพื่อวินิจฉัยอาการของโรคมนุษย์เล็ก ๆ แพทย์พึ่งพาอาการทางกายภาพ เพื่อให้สามารถแยกแยะโรคนี้ออกจากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันรังสีเอกซ์และการวินิจฉัยการวินิจฉัยอื่น ๆ เป็นสิ่งจำเป็น (MRI, CT scan) 

    ปัจจุบันยายังไม่ได้รับการทดสอบหรือการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคถุงเท้า มีหลายกรณีสามารถระบุโรคได้เมื่อเด็กโตขึ้นและเริ่มแสดงโรคภายนอก

    Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

    ในการรักษาโรคมนุษย์เล็ก ๆ สามารถใช้วิธีการต่อไปนี้ได้:

  • ก่อนอื่น Seckel Syndrome เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นความผิดปกติจากการเสียรูปโครงสร้างไปจนถึงความผิดปกติของเลือด สำหรับปัญหาทางโลหิตวิทยาเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคโลหิตจางสามารถได้รับการรักษาด้วยยาเสพติดและการรักษาที่เหมาะสม

    • สำหรับผู้ที่มีปัญหาทางจิตกับครอบครัวพวกเขาจำเป็นต้องได้รับบริการสนับสนุนทางสังคมที่เหมาะสมและคำแนะนำ

  • การใช้วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในทารกในครรภ์หากเด็กคนแรกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้และมุ่งมั่นที่จะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กิจกรรมคำแนะนำทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มีอาการนี้มีความสำคัญต่อการเข้าใจความเสี่ยงของการมีลูกที่มีอาการ Seckel

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม