Sickel syndrome (tiny people)

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Sickel (tên khác: Hội chứng người nhỏ) là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; Đầu rất nhỏ (đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; Khuôn mặt có những đặc điểm như đôi mắt to, mũi như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới.

Có một vài bệnh nhân cũng có bất thường mạch máu. Hội chứng con người nhỏ bé được di truyền bởi nhiễm sắc thể thường là lặn, tình trạng này có thể được chia thành 8 nhóm nhỏ khác nhau, tùy thuộc vào sự thay đổi di truyền cụ thể (đột biến.). Phương pháp điều trị chỉ hỗ trợ.

bệnh nhân nhỏ bé có thể gây ra các biến chứng như tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, trí thông minh khuyết tật nghiêm trọng. Bệnh này là cực kỳ hiếm, chỉ có khoảng 100 trường hợp đã biết.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Nguyên nhân của bệnh nhân là gì?

Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Có nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel được sinh ra với cha mẹ gần gũi với nhau như anh em họ hoặc anh chị em của chúng. Trẻ em thừa hưởng các gen bất thường giống nhau từ cả hai cha mẹ. Nếu đứa trẻ nhận được một gen bình thường và gen bất thường, trẻ sẽ là một người mang gen bệnh nhưng thường không có triệu chứng biểu hiện bên ngoài.

Trong trường hợp cả hai cha mẹ đều có nhiễm sắc thể tương tự như hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con là 25% và nguy cơ sinh gen của hội chứng này là 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Hội chứng Sickel thường có các dấu hiệu và triệu chứng sau:

Biểu hiện được đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), dẫn đến cân nặng khi sinh thấp. Sự phát triển bị trì hoãn sau khi sinh dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).

Ngoài ra, nó cũng đi kèm với phô mai vật lý liên quan đến hội chứng sockel bao gồm: đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ); Các cấp độ khác nhau của chậm phát triển tâm thần; Có thể có những đặc điểm trên khuôn mặt bất thường như mũi me, mắt to bất thường, khuôn mặt hẹp, biến dạng hoặc hàm nhỏ bất thường (hàm nhỏ -kích thước nhỏ).

Có một số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể bị uốn cong vĩnh viễn (ngón tay cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật khớp cẳng tay (bị trật khớp (bị trật khớp. >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Hội chứng người nhỏ về các yếu tố di truyền, không được truyền từ người này sang người khác thông qua các tiếp xúc, đường hô hấp hoặc đường trong máu ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Những bệnh nhân nhỏ thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trong trường hợp có tiền sử có tiền sử những người bị bệnh hoặc cha mẹ có chứa gen bệnh.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Có thể khẳng định rằng những bệnh nhân nhỏ bé là một bệnh di truyền do sự di truyền của nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn. Trong số các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này.

- Those who carry this syndrome should seek genetic advice to understand the genetic risk of genes that affect the next generation.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Để chẩn đoán hội chứng con người nhỏ bé, các bác sĩ dựa vào các triệu chứng thực thể. Để có thể phân biệt hội chứng này với các điều kiện tương tự khác, tia X và chẩn đoán chẩn đoán khác là cần thiết (MRI, CT Scan).

Hiện tại, y học chưa được thử nghiệm hoặc xét nghiệm di truyền cho hội chứng sockel. Có nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định bệnh khi đứa trẻ đã phát triển và bắt đầu cho thấy bệnh bên ngoài.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Để điều trị hội chứng con người nhỏ bé, các phương pháp sau đây có thể được áp dụng:

Trước hết, hội chứng Seckel được gọi là rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Đối với các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các liệu pháp phù hợp. Li>

Sử dụng phương pháp phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu đứa trẻ đầu tiên được sinh ra với hội chứng này và được xác định là đột biến di truyền. Các hoạt động tư vấn di truyền cho các gia đình mắc hội chứng này là rất cần thiết để hiểu nguy cơ có con mắc hội chứng Seckel.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.