Smith Lemli Opitz syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Smith Lemli Opitz -szindróma (Smith - Lemli - Pitz -szindróma - SLOS) Jellemző fejlõdési rendellenesség, olyan jellemzõkkel, mint speciális arcok, kis fejméret, minimális méretű értelmiség vagy problémák a tanulmányozás képességében. vagy viselkedési problémái vannak. A szindrómában szenvedő gyermekek gyakran autista, befolyásolják társadalmi kommunikációs és társadalmi interakciós képességüket. Ezt gyakran a szív, a tüdő, a vesék, a gyomor -bél traktus és a nemi szervek rendellenességei kíséri. Ezenkívül ennek a szindróma legtöbb esetének olyan ujjhibája van, mint a második és a harmadik lábujj, és néhányuknak polidaktil -ujja vagy lábujj (polidaktil). 

Ezt a szindrómát először 1964 -ben írták le, a gyermekorvosok, David Smith, Lucli és Opitz John három, veleszületett többszörös deformációval és mentális retardációval rendelkező férfi beteget írtak le. Istenem, és határozza meg ezt a helyzetet RSH -ként, ezeknek a betegeknek az első leveleivel. Ezt követően a szindróma nevét a Discovery vezetéknevére (SLO) változtatták.

Smith Lemli Opitz szindróma körülbelül 1/60 000 - 1/20 000 esetben jelenik meg világszerte. Ezt a szindrómát könnyű látni az európaiakban, különösen a közép -európai országokban, például a Cseh Köztársaság vagy Szlovákia. Az afrikai és ázsiaiakban azonban nagyon ritka.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

A betegség oka nem volt ismert 1993 -ban, a vasalók, az ELIAS és a TINT felfedezte a Smith Lemli Opitz -szindrómában szenvedő betegeket, alacsony vér koleszterinszinttel, és a szterin prekurzorok, például a 7 DHC felhalmozódása a koleszterin bioszintézis hiányának köszönhető, amely hiánya, amely a koleszterin -bioszintézisből származik. egy genetikai mutáció okozza. Manapság az SLO -szindrómát veleszületett metabolikus hibának tekintik. 

Smith Lemi Opitz-szindróma a DHCR7 gén genetikai rendellenességének (mutációjának) eredménye, amely a 11. kromoszómákon található, felelős a 7-dehidrocholeszterin-reduktáz bioszintézisének (a koleszterin szintézis katalizátor enzimjéhez) vezet) vezet). A koleszterin bioszintézis zavarásának következménye (csökken). Mint mindannyian tudjuk, a koleszterin a sejtmembrán fontos szerkezete, valamint az alkotóelem, hogy a test sok fontos hormonját szintetizálja, a fő alkotóelemet, amely az idegrost mielinhéját alkotja. A DHCR7 génmutációs SLO -k, ezáltal csökkentve a test koleszterin szintézisét, a hiány mértékétől függően, a klinikai megnyilvánulások eltérőek, az enyhe és szellemi fogyatékossággal élőktől, a rendellenességektől. A tisztviselők addig, amíg a súlyos ügyek nem vesznek vetést, magzati halál vagy halál közvetlenül a születés után, nem sokáig. 

A

A DHCR7 génmutációk egy búvárgénmutáció a normál kromoszómákon, ami azt jelenti, hogy a beteg örökölte a mutáns gént, amely mindkét szülőtől a betegség klinikai megnyilvánulásait okozhatja. Ha csak egy gént kap egy szülőtől, akkor nem lesz tényleges betegség, de génhordozóvá válik, és átadhatja azt a gént, amely a jövőben gyermekét okozza. Abban az esetben, ha mindkét szülő hordozza a patogén gént, a szülők 25% -a örököli mind a betegség génjeit, és megnyilvánul a betegségben, a gyermekek 50% -a örököli a mutáns gént a szülőktől és az anyától, valamint az anyától, valamint az anyától, valamint az anya és az anya, valamint az anya, valamint az anya, valamint az anya, valamint az anya, valamint az anya és az anya, és a jövőben génhordozóvá válik; A szülések csak 25% -a lehet teljesen normális, mivel mindkét szülőből nem örököl a mutáns gént.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

A Smith Lemi Opitz -szindróma tünetei az érintett személytől függően változhatnak, különösen a koleszterin mennyiségétől függően, amelyet a test képes előállítani. A megnyilvánulások nagyon változnak, ha az állapot enyhe, akkor csak néhány problémát okozhat a tanulás és a viselkedés; De a legsúlyosabb esetekben a betegek szellemi fogyatékossággal és súlyos fizikai rendellenességekkel járhatnak, amelyek halálhoz vezethetnek. A születéstől kezdve megjelenő tünetek fokozatosan megnyilvánulhatnak a beteg kialakulásában:

  • Szellemi retardáció (100%)

    • autizmus

  • Fizikai retardáció, gyakorlat

    • Viselkedési rendellenességek: társadalmi ellenzék, önmeghatározás és erőszak. 

  • Kis fej - mikrocephalia (90%).

    • Csont izomhibák, beleértve az ujjak, lábujjak, ujjak vagy lábujjakszemhéj leereszkedése, ráncok a felső és az alsó szemhéjakban, strabismus

    korai szürkehályog

  • Nagy fülek, rossz hangok

    • Neurológiai problémák mint például a rohamok

  • Csökkentse a hangot
  • A bél obstrukciója

    • fényérzékenység

  • szívhibák; Polycisztás vese; Vese fogyatékosság (1 oldal vagy mindkét oldal); Növelje a mellékveséket, a májbetegségeket ...

    • Pyloric stenosis, Hirschprung -kór (veleszületett aneurizma)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    A Smith Lemli Opitz -szindróma diagnosztizálásához az orvos először összegyűjti a beteg részletes történetét, beleértve a családtörténetet is annak meghatározására, hogy a család bármely más tagjának milliói vannak -e. Hasonló bizonyítékok.

    olyan jelekkel született gyermekek, mint az álmosság, légzési elégtelenség, süket, vakság, hányás, szopás nehézség, lassú növekedés, székrekedés, cianózis, zsúfolt szívelégtelenség, érzékeny a fényre, a mentális rendellenességekre. szindróma. Keresés közben az orvos felismerheti a jeleket: kicsi fej, széles orrlyukak, kis állkapocsok, szemhéjak, szemstrabismus, szürkehályog, alacsony fülkék, lábujj 2. és 3., az arc Down -szindróma (3 kromoszóma), kupola felosztására. Félében hallgassa meg a szívet rendellenességekkel ...

    Amikor a gyermek még mindig méhben van, az anya ultrahanggal észlelheti a betegséget, ha gyanúsítják, az amniotikus folyadékot folytatják. Az enzimet számszerűsítjük a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz hiányának kimutatására és a génmutációk azonosítására. Ezeket a teszteket azonban csak néhány laboratóriumban végezték el a fejlett országokban. A gyermek születése után, ha gyanús betegség van, akkor biokémiai, a vér koleszterinszintjét (LDL koleszterin), a vér szterin, a génmutáns elemzés, az enzimek elemzése, az enzimek, a citológiai tesztek stb. Természetesen a képalkotó teszteket a fogyatékossággal élő szerveknél kell elvégezni.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Nincs specifikus kezelés a Smith Lemi Opitz -szindróma és a Smith Lemi Opitz kezelése szempontjából, elsősorban a rendellenességből fakadó tünetek és javítási hibák javítása érdekében. A betegeket szív, szem, ideges, neuromuscularis, emésztő, nemi szervek és megfelelő kezelési tervvel figyeljük.

    műtéti műtét indokolt az ajkak javításához, vagy a lábujjak és az ujjak ragasztására. Néhány szívhibát műtéttel is kezelhetnek. A nemi rendellenességek Smith-Lemli-Opit-szindrómában szenvedő férfiakban szintén műtétre van szükségük.

    Bizonyos esetekben az orvos ösztönözheti a koleszterin -kiegészítést a beteg növekedésének és általános állapotának javítására.

    A napfényérzékenység esetén a betegeknek fényvédőt, napszemüveget és ruhát kell használniuk a szabadban.

    Mivel ez egy genetikai betegség, a jó prenatális szűrés kivételével nincs hatékony megelőzés. A pároknak alaposan meg kell érteniük a betegségről szóló információkat, mielőtt szülni szándékoznának. És végül, azoknak a pároknak, akiknek gyermeke van Smith Lemli Opitz -szindrómával, nem folytatódhat, mert a következő gyermek 25% -ának lesz ez a szindróma.

    lásd még:

  • A leghatékonyabb 5 másodperc az autista gyermekek nyelvterápiás tesztjében
  • Zene és tánc az autizmus kezelésére
  • Az arany beavatkozás ideje lassan beszél

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak