Smith Lemli Opitz syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Smith Lemli Opitz Syndrome (Smith - Lemli - Pitz Syndrome - SLOs) เป็นความผิดปกติของการพัฒนาลักษณะที่มีลักษณะเช่นใบหน้าพิเศษขนาดหัวขนาดเล็กสติปัญญาขนาดเล็กน้อยที่สุดหรือปัญหาในความสามารถในการศึกษา หรือมีปัญหาด้านพฤติกรรม เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มักจะเป็นออทิสติกส่งผลกระทบต่อการสื่อสารทางสังคมและความสามารถในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม มันมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติในหัวใจปอดไตไตทางเดินอาหารและอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการนี้มีข้อบกพร่องนิ้วเช่นนิ้วเท้าที่สองและสามและบางคนมีนิ้ว polydactyl หรือนิ้วเท้า (polydactyl) 

กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1964 กุมารแพทย์, David Smith, Lucli และ Opitz John อธิบายผู้ป่วยชายสามคนที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อน พระเจ้าและกำหนดสถานการณ์นี้เป็น RSH กับจดหมายฉบับแรกของผู้ป่วยเหล่านี้ หลังจากนั้นชื่อของกลุ่มอาการถูกเปลี่ยนเป็นนามสกุลของการค้นพบ (SLO)

Smith Lemli Opitz Syndrome ปรากฏขึ้นประมาณ 1/60,000 ถึง 1/20,000 กรณีที่อาศัยอยู่ทั่วโลก โรคนี้เป็นเรื่องง่ายที่จะเห็นในยุโรปโดยเฉพาะในประเทศในยุโรปกลางเช่นสาธารณรัฐเช็กหรือสโลวาเกีย อย่างไรก็ตามมันหายากมากในแอฟริกาและเอเชีย

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

สาเหตุของโรคไม่เป็นที่รู้จักจนกระทั่งปี 1993, เตารีด, อีเลียสและโทนสีค้นพบผู้ป่วยที่มีอาการ Smith Lemli Opitz ที่มีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำและการสะสมของสารตั้งต้นสเตอรอลเช่น 7 DHC เกิดจากการขาดแคลน เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม วันนี้ SLO Syndrome ถือเป็นข้อบกพร่องในการเผาผลาญ แต่กำเนิด 

Smith Lemi Opitz Syndrome เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ของยีน DHCR7 ที่ตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 11 รับผิดชอบในการเข้ารหัส 7-dehydrocholesterol reductase biosynthesis ผลที่ตามมาของการรบกวนการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล (ลดลง) อย่างที่เราทราบกันดีว่าคอเลสเตอรอลเป็นโครงสร้างที่สำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์เช่นเดียวกับส่วนประกอบในการสังเคราะห์ฮอร์โมนที่สำคัญจำนวนมากของร่างกายซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักที่ประกอบขึ้นเป็นเปลือกไมอีลินของเส้นใยประสาท การลดการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลของร่างกายขึ้นอยู่กับระดับของการขาดมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันจากความพิการทางสติปัญญาความผิดปกติ เจ้าหน้าที่จนกระทั่งกรณีที่รุนแรงอาจมีการแท้งบุตรการเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือเสียชีวิตทันทีหลังคลอดไม่นาน 

การกลายพันธุ์ของยีน DHCR7 เป็นการกลายพันธุ์ของยีนดำน้ำในโครโมโซมปกติซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยได้สืบทอดยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคจากผู้ปกครองทั้งสองเพื่อให้มีอาการทางคลินิก หากคุณได้รับยีนหนึ่งตัวจากผู้ปกครองจะไม่มีโรคจริง แต่คุณจะกลายเป็นผู้ให้บริการยีนและอาจผ่านยีนที่ทำให้ลูกของคุณในอนาคต ในกรณีที่ผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่ทำให้เกิดโรค 25% ของผู้ปกครองของผู้ปกครองเหล่านี้จะได้รับทั้งยีนของโรคและประจักษ์ในโรค 50% ของเด็ก ๆ จะได้รับมรดกยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่และแม่และแม่และแม่ แม่และแม่และแม่และแม่และแม่และแม่และแม่และแม่และแม่และกลายเป็นผู้ให้บริการยีนในอนาคต มีเพียง 25% ของการเกิดที่สามารถเป็นปกติได้อย่างสมบูรณ์เพราะไม่ได้สืบทอดยีนกลายพันธุ์ใด ๆ จากทั้งพ่อแม่

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

อาการของ Smith Lemi Opitz Syndrome อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งขึ้นอยู่กับปริมาณของคอเลสเตอรอลที่ร่างกายสามารถผลิตได้ อาการมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากหากเงื่อนไขไม่รุนแรงอาจมีปัญหาบางอย่างในการเรียนรู้และพฤติกรรม แต่ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดผู้ป่วยอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติทางร่างกายที่รุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ความตาย อาการที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดอาจค่อยๆปรากฏในการพัฒนาของผู้ป่วย:

  • การชะลอทางปัญญา (100%)

    • ออทิสติก

  • การชะลอทางกายภาพการออกกำลังกาย

    • ความผิดปกติของพฤติกรรม และความรุนแรง 

  • หัวขนาดเล็ก - microcephaly (90%)

    • ข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อกระดูกรวมถึงนิ้วหรือนิ้วเท้าหรือนิ้วมือหรือนิ้วเท้า

  • เพดานปากแหว่งขากรรไกรเล็ก ๆ
  • อวัยวะเพศกลางแจ้งของผู้ชายที่ด้อยพัฒนา
    • < Li> การหลบตาของเปลือกตา, ริ้วรอยในเปลือกตาบนและล่าง, strabismus

    ต้อกระจกก่อนวัยอันควร

  • หูขนาดใหญ่, เสียงที่ไม่ดี

    • ปัญหาทางระบบประสาท เช่นอาการชัก

  • ลดเสียง
  • การอุดตันของลำไส้

    • ความไวแสง

  • ข้อบกพร่องของหัวใจ; ไต polycystic; ความพิการไต (1 ด้านหรือทั้งสองด้าน); เพิ่มต่อมหมวกไต, โรคตับ ...

    • pyloric stenosis, โรค hirschprung (aneurysm พิการ แต่กำเนิด)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    ในการวินิจฉัยโรค Smith Lemli Opitz แพทย์จะรวบรวมประวัติโดยละเอียดของผู้ป่วยก่อนรวมถึงประวัติครอบครัวเพื่อตรวจสอบว่าสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวมีคนนับล้านหรือไม่ หลักฐานที่คล้ายกัน

    เด็ก ๆ ที่เกิดมาพร้อมกับสัญญาณเช่นอาการง่วงนอนความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจหูหนวกตาบอดอาเจียนการดูดความยากลำบากการเจริญเติบโตช้าท้องผูกอาการตัวเขียว กลุ่มอาการ เมื่อค้นหาแพทย์สามารถตรวจจับสัญญาณ: หัวเล็ก, รูจมูกกว้าง, ขากรรไกรเล็ก, เปลือกตา, strabismus ตา, ต้อกระจก, ติ่งหูต่ำ, นิ้วเท้า 2 และ 3, ใบหน้าดูเหมือนอาการดาวน์ (3 โครโมโซมหมายเลข 21) ครึ่งได้ยินหัวใจที่มีความผิดปกติ ...

    เมื่อเด็กยังอยู่ในครรภ์แม่อาจตรวจจับโรคผ่านอัลตร้าซาวด์หากสงสัยว่าจะมีการดำเนินการของน้ำคร่ำ เอนไซม์จะถูกหาปริมาณเพื่อตรวจจับการขาด 7-dehydrocholesterol reductase และระบุการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้ได้ทำในห้องปฏิบัติการเพียงไม่กี่แห่งในประเทศขั้นสูง หลังจากที่เด็กเกิดมาหากมีโรคที่สงสัยว่าเขาจะได้รับการทดสอบทางชีวเคมีการหาปริมาณคอเลสเตอรอลในเลือด (LDL คอเลสเตอรอล), สเตอรอลในเลือด, การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน, การวิเคราะห์เอนไซม์, การทดสอบทางเซลล์วิทยา ฯลฯ แน่นอนว่าการทดสอบการถ่ายภาพจะต้องดำเนินการสำหรับอวัยวะที่ปิดการใช้งาน

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Smith Lemi Opitz Syndrome และการรักษา Smith Lemi Opitz ส่วนใหญ่เพื่อปรับปรุงอาการและซ่อมแซมข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจากความผิดปกตินี้

    ผู้ป่วยจะได้รับการประเมินอย่างใกล้ชิดโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญที่ประสานงานเกือบทั้งหมด ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบด้วยหัวใจ, ตา, ประสาท, ประสาทและกล้ามเนื้อ, การย่อยอาหาร, อวัยวะเพศและแผนการรักษาที่เหมาะสม

    การผ่าตัดศัลยกรรมอาจถูกระบุสำหรับการซ่อมริมฝีปากหรือติดนิ้วเท้าและนิ้วมือ ข้อบกพร่องของหัวใจบางอย่างอาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด ความผิดปกติของอวัยวะเพศในผู้ชายที่มีอาการ Smith-Lemli-Opit ยังต้องผ่าตัด

    ในบางกรณีแพทย์อาจได้รับการสนับสนุนจากคอเลสเตอรอลเพื่อปรับปรุงการเจริญเติบโตและสภาพทั่วไปของผู้ป่วย

    ยังสามารถเพิ่มฮอร์โมนขาดเครื่องช่วยฟังการกินอาหารที่มีคอเลสเตอรอล

    สำหรับกรณีของความไวแสงแดดผู้ป่วยจำเป็นต้องใช้ครีมกันแดดแว่นกันแดดและเสื้อผ้าที่เหมาะสำหรับกิจกรรมกลางแจ้ง

    เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพยกเว้นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ดี คู่รักยังต้องเข้าใจข้อมูลเกี่ยวกับโรคอย่างละเอียดก่อนตั้งใจให้กำเนิด และในที่สุดคู่รักที่มีลูกที่มีอาการ Smith Lemli Opitz ไม่ควรดำเนินการต่อไปเพราะ 25% ของเด็กคนต่อไปจะมีอาการนี้

    ดูเพิ่มเติม:

  • 5 วินาทีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการทดสอบการบำบัดด้วยภาษาสำหรับเด็กออทิสติก
  • ดนตรีและการเต้นรำเพื่อรักษาออทิสติก
  • เวลาของการแทรกแซงทองคำนั้นช้าในการพูด

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม