Smith Lemli Opitz syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Smith Lemli Opitz (Smith - Lemli - Hội chứng Pitz - SLO) là một rối loạn phát triển đặc trưng với các đặc điểm như khuôn mặt đặc biệt, kích thước đầu nhỏ, trí tuệ kích thước tối thiểu hoặc các vấn đề trong khả năng nghiên cứu hoặc có vấn đề về hành vi. Trẻ em mắc hội chứng này thường tự kỷ, ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội và khả năng tương tác xã hội của chúng. Nó cũng thường đi kèm với dị tật trong tim, phổi, thận, đường tiêu hóa và các cơ quan sinh dục. Ngoài ra, hầu hết các trường hợp của hội chứng này đều có khiếm khuyết ngón tay như ngón chân thứ hai và thứ ba, và một số có ngón tay polydactyl hoặc ngón chân (polydactyl).

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1964, bác sĩ nhi khoa, David Smith, Lucli và Opitz John đã mô tả ba bệnh nhân nam bị dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Chúa và xác định tình huống này là RSH với những lá thư đầu tiên của những bệnh nhân này. Sau đó, tên của hội chứng đã được đổi thành họ của Discovery (SLO).

SMITH Lemli Opitz Hội chứng xuất hiện khoảng 1/60.000 đến 1/20.000 trường hợp sống trên toàn thế giới. Hội chứng này rất dễ thấy ở người châu Âu, đặc biệt là ở các quốc gia ở Trung Âu như Cộng hòa Séc hoặc Slovakia. Tuy nhiên, nó rất hiếm ở người châu Phi và người châu Á.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Nguyên nhân của bệnh không được biết đến năm 1993, Irons, Elias và Tint đã phát hiện ra bệnh nhân mắc hội chứng Smith Lemli Opitz với mức cholesterol trong máu thấp và sự tích tụ của các tiền chất sterol như 7 DHC là do sự thiếu sinh tổng hợp cholesterol, trong đó được gây ra bởi một đột biến gen. Ngày nay, hội chứng SLO được coi là một khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh.

Smith Lemi Opitz hội chứng là kết quả của rối loạn di truyền (đột biến) của gen DHCR7 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm mã hóa sinh tổng hợp tái sinh 7-dehydrocholesterol (IS là enzyme chất xúc tác cho tổng hợp cholesterol Hậu quả của việc làm xáo trộn sinh tổng hợp cholesterol (giảm). Như chúng ta đã biết, cholesterol là một cấu trúc quan trọng của màng tế bào cũng như thành phần để tổng hợp rất nhiều hormone quan trọng của cơ thể, thành phần chính tạo nên lớp vỏ myelin của sợi thần kinh. Các SLO đột biến gen DHCR7, do đó làm giảm sự tổng hợp cholesterol của cơ thể, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt, có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, từ nhẹ với khuyết tật trí tuệ, dị tật. Các quan chức cho đến khi các trường hợp nghiêm trọng có thể bị sẩy thai, tử vong thai nhi hoặc tử vong ngay sau khi sinh không lâu.

Đột biến gen DHCR7 là đột biến gen lặn trên các nhiễm sắc thể bình thường, điều đó có nghĩa là bệnh nhân đã di truyền gen đột biến gây ra bệnh từ cả hai cha mẹ có thể có biểu hiện lâm sàng. Nếu bạn chỉ nhận được một gen từ cha mẹ, sẽ không có bệnh thực tế, nhưng bạn sẽ trở thành chất mang gen và có thể truyền gen gây ra con bạn trong tương lai. Trong trường hợp cả cha mẹ đều mang gen gây bệnh, 25% cha mẹ của các bậc cha mẹ này sẽ thừa hưởng cả hai gen bệnh và biểu hiện thành bệnh, 50% trẻ em sẽ thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ và mẹ và người mẹ và người mẹ và mẹ, người mẹ và người mẹ, người mẹ, người mẹ, người mẹ, người mẹ và người mẹ và người mẹ và trở thành một người mang gen trong tương lai; Chỉ có 25% số ca sinh có thể hoàn toàn bình thường vì nó không thừa hưởng bất kỳ gen đột biến nào từ cả hai cha mẹ.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Các triệu chứng của hội chứng Smith Lemi Opitz có thể thay đổi tùy thuộc vào người bị ảnh hưởng, đặc biệt tùy thuộc vào lượng cholesterol mà cơ thể có thể tạo ra. Các biểu hiện rất thay đổi, nếu điều kiện nhẹ, có thể chỉ có một số vấn đề trong học tập và hành vi; Nhưng trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh nhân có thể bị khuyết tật trí tuệ và những bất thường về thể chất nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong. Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra, cũng có thể được biểu hiện dần dần trong sự phát triển của bệnh nhân:

chậm phát triển trí tuệ (100%)

tự kỷ

chậm phát triển thể chất, tập thể dục

Rối loạn hành vi: đối lập xã hội, tự đánh giá và bạo lực.

Đầu nhỏ - Microcephaly (90%).

Khiếm khuyết cơ xương bao gồm ngón tay hoặc ngón chân hoặc ngón tay hoặc ngón chân

sứt vòm miệng, hàm nhỏ

Bộ phận sinh dục ngoài trời của những người đàn ông kém phát triển

< Li> Mí mắt rủ xuống, nếp nhăn ở mí mắt trên và dưới, Strabismus

Giảm âm

Cắt ruột

Độ nhạy ánh sáng

Khiếm khuyết tim; thận đa nang; Khuyết tật thận (1 bên hoặc cả hai bên); Tăng tuyến thượng thận, bệnh gan ...

Hẹp môn vị, bệnh Hirschprung (phình động mạch bẩm sinh)

Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Để chẩn đoán hội chứng Smith Lemli Opitz, bác sĩ trước tiên sẽ thu thập lịch sử chi tiết của bệnh nhân bao gồm tiền sử gia đình để xác định xem bất kỳ thành viên nào khác trong gia đình có hàng triệu người. Bằng chứng tương tự.

Trẻ sinh ra với các dấu hiệu như buồn ngủ, suy hô hấp, điếc hội chứng. Khi tìm kiếm, bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu: đầu nhỏ, lỗ mũi rộng, hàm nhỏ, mí mắt, strabismus mắt, đục thủy tinh thể, dái tai thấp, ngón chân 2 và 3, khuôn mặt trông giống như hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể số 21) ở một nửa, nghe trái tim với những bất thường ...

Khi đứa trẻ vẫn còn trong bụng mẹ, người mẹ có thể phát hiện bệnh thông qua siêu âm, nếu nghi ngờ, nước ối sẽ được tiến hành. Enzyme sẽ được định lượng để phát hiện sự thiếu hụt 7-dehydrocholesterol reductase và xác định đột biến gen. Tuy nhiên, các xét nghiệm này chỉ được thực hiện trong một vài phòng thí nghiệm ở các nước tiên tiến. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, nếu có một bệnh nghi ngờ, anh ta sẽ được kiểm tra sinh hóa, định lượng cholesterol máu (cholesterol LDL), sterol máu, phân tích đột biến gen, phân tích enzyme, xét nghiệm tế bào học, v.v. Tất nhiên, các bài kiểm tra hình ảnh phải được thực hiện cho các cơ quan bị vô hiệu hóa.

Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Smith Lemi Opitz và điều trị Smith Lemi Opitz chủ yếu để cải thiện các triệu chứng và sửa chữa khiếm khuyết phát sinh từ rối loạn này. Bệnh nhân sẽ được theo dõi bằng tim, mắt, thần kinh, thần kinh cơ, tiêu hóa, bộ phận sinh dục và kế hoạch điều trị phù hợp.

Phẫu thuật phẫu thuật có thể được chỉ định để sửa chữa môi hoặc dính ngón chân và ngón tay. Một số khiếm khuyết tim cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Bất thường bộ phận sinh dục ở những người đàn ông mắc hội chứng Smith-Lemli-Opit cũng cần phẫu thuật.

Trong một số trường hợp, việc bổ sung cholesterol có thể được bác sĩ khuyến khích cải thiện sự tăng trưởng và tình trạng chung của bệnh nhân.

Đối với các trường hợp nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, bệnh nhân cần sử dụng kem chống nắng, kính râm và quần áo phù hợp cho ngoài trời.

Vì đây là một bệnh di truyền, không có phòng ngừa hiệu quả ngoại trừ sàng lọc trước khi sinh tốt. Các cặp vợ chồng cũng cần hiểu kỹ thông tin về bệnh trước khi có ý định sinh con. Và cuối cùng, các cặp vợ chồng có con mắc hội chứng Smith Lemli Opitz không nên tiếp tục vì 25% đứa trẻ tiếp theo sẽ mắc hội chứng này.

Xem thêm:

không > Thời gian can thiệp vàng chậm để nói

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.