Super Women's syndrome (3x syndrome)

[Benh] a betegség áttekintése

Super Women szindróma (az angol név Triple X szindróma), más néven 3x vagy 47, XXX szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely 1000 nő közül körülbelül 1 -et érint. A normál nőknek két X kromoszómája van az összes sejtben - egy x kromoszóma az anyától és egy x kromoszóma az apától. A 3X szindrómában a három kromoszómával született nők X.

Sok lánynak és nőnek 3x szindróma van tünetek vagy csak enyhe tünetek nélkül. Másokban azonban a tünetek egyértelműbbek lehetnek - magukban foglalhatják a fejlődési retardációt és a tanulási hibákat. Az epilepszia és a vese rendellenességei néhány 3X szindrómás lánynál és nőnél fordulnak elő.

3X szindróma kezelése a betegség specifikus tüneteitől és súlyosságától függ.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Bár a 3X szindróma genetikai, gyakran nem generációkon keresztül terjed, hanem véletlenszerű genetikai hibák miatt.

A normál embereknek mindegyik sejtben 46 kromoszóma van, 23 párba tartva, beleértve két nemi kromoszómát. Az egyik kromoszóma az anyától származik, a másik pedig az Atyától származik. Ezek a kromoszómák géneket tartalmaznak, amelyek utasításokat hordoznak, hogy azonosítsák a magasságtól a szem színétől.

Nemi kromoszómák - XX vagy XY - Határozzuk meg a gyermekek nemét. Az anya csak egy X kromoszómát adhat a gyermeknek, de az apa továbbíthatja az X vagy Y kromoszómát:

Ha a gyermek megkapja az X kromoszómát az apától, akkor az XX pár egy lány.

Ha a gyermek y kromoszómát kap az Atyától, az XY pár férfi gént jelent.

A 3X szindrómás nőknek egy harmadik X kromoszóma van a sejtosztódás véletlenszerű hibái miatt. Ez a hiba előfordulhat a fogantatás előtt vagy a munkadarab fejlesztése előtt, ami a 3X szindróma két formájához vezet:

Nem -decentralizált (nem -nondiSjunction). A legtöbb esetben az anya petesejtjei vagy sperma sejtjei helytelenül vannak felosztva, ami további X kromoszómákat eredményez. Ezt a véletlenszerű hibát nem -dekentralizáltnak nevezzük, és a fiatal test minden sejtjének több kromoszómája lesz.

mozaik. Ebben a ritka Down -szindrómában a kromoszómákat az embrió fejlődése során egy korai véletlenszerű hatás által okozott pontatlan sejtosztódás eredményeként adják hozzá. Ebben az esetben a gyermekeknek három x szindróma mozaik formájú és néhány X kromoszómával rendelkező sejtek vannak. >

3x szindróma kromoszómák 47 xxx mivel kromoszómákat adnak hozzá, ami az egyes sejtekben összesen 47 kromoszómát eredményez, ahelyett, hogy 46 olyan, mint egy normál ember.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

A 3X szindróma megnyilvánulása sokat változhat a betegségben szenvedő lányok és nők között. Nem észlelhető megjelenésben, ha csak enyhe tünetek esetén.

Az átlagos magasságnál magasabb a legjellemzőbb fizikai tulajdonság. A legtöbb 3X szindrómás nő normális szexuális fejlődést és a terhesség lehetőségét veszi át. Néhány lánynak és nőknek 3x szindrómája van, normál hatókörrel, de lehet, hogy összehasonlítva egy kicsit alacsonyabb. Másoknak lehetnek értelmi fogyatékossággal és néha viselkedési problémákkal.

Néha más tünetek fordulhatnak elő, és gyakran minden betegre változnak. A BA X -szindrómás lányok és nők jelei és tünetei növelik a kockázatot:

A beszéd- és nyelvi készségek fejlesztése, valamint a motoros készségek, például az ülés és a menés fejlesztése.

Biztosítás, például nehezen olvasható, megérthető vagy matematikai elvégzés.

Viselkedési problémák, például a koncentráció/túlzott dinamika rendellenességei (ADHD) vagy az autizmus spektroszkópia rendellenességeinek tünetei.

Pszichológiai kérdések, például szorongás és depresszió

Finom és durva motoros képességekkel, memóriával, információk megítélésére és feldolgozásával kapcsolatos kérdések

néha 3x Szindróma Az emberekben a következő tünetekhez és tünetekhez kapcsolódhat:

A függőleges redők a szem farkánál

Széles szemű távolság

szokatlan ruddy ujjak

lapos lábak

szokatlan SHAPE SWERNUM

Reporter erő

Epilepszia

A vesék rendellenességei

Korai vagy rendellenes petefészek -elégtelenség

komplikációk

Bár egyes nőknek enyhe lehet, vagy nincsenek tünetei a 3X szindrómával kapcsolatban, más lányok és nők problémái vannak a fejlődéssel, a pszichológiával és a viselkedéssel kapcsolatban. számos olyan kérdéshez vezet, mint például:

A munka, a tanulmány, a társadalom és a kapcsolatok kérdései

Rossz ön-weleme

Támogatni vagy támogatni kell a tanulást, a napi tevékenységeket, az iskolába járást vagy a munkába járást >

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

szindróma egy genetikai szindróma, nem fertőző betegség, tehát nincs képesek a betegek átterjedésére az egészséges emberekre.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Az anya terhes, amikor idős. A gyermekek veszélyesebbek a szuper női szindrómával, amikor az anya 35 éves korában terhes. Ennek oka az, hogy ha egy idős nő, a tojásminőség gyakran nem garantálható, a tojások a kromoszómális osztás (kromoszómák) folyamatában hajlamosak a hibákra, és genetikai rendellenességeket okoznak, ami a magzat születési rendellenességeinek oka. Nemcsak a 35 évesnél idősebb anyák által született csecsemőknél nagyobb a szuper nők szindróma előfordulása, hanem növeli a többi kromoszómális betegségben szenvedő gyermekek, például a Down -szindróma kockázatát (a 21. kromoszóma felesleges oka), az Edwards -szindrómát (okozza A felesleges kromoszóma 18), a patau szindróma (a 13. kromoszóma által okozott), a Turner -szindrómának csak 1 kromoszóma van.

Az anyák folyamatosan ki vannak téve a mérgező vegyi anyagoknak

Az anya a terhesség előkészítése során a sugárzással érintkezésben dolgozott.

Az anyák néhány gyógyszert használnak kezelésre.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Jelenleg a tudósok nem találtak konkrét módszereket vagy utasításokat a 3X genetikai állapot megelőzésére. Ha egy családi történelemnek szindróma van, a genetikai tanácsadás segít felmérni a kockázatok felmérését, mielőtt a gyermeket megtervezi.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Mivel sok lánynak és nőnek egészséges 3X szindróma van, és ennek a szindrómának nincs külső jele, lehet, hogy nem diagnosztizálják és nem észlelik őket egész életük során, vagy diagnosztizálják. Találd ki, miközben ellenőrzik más betegségek. A 3X szindróma a prenatális tesztelés során is kimutatható más genetikai rendellenességek azonosítására.

Ha a 3X szindróma gyanúja van jelek és tünetek alapján, akkor azt a genetikai teszt - kromoszómális elemzéssel lehet megerősíteni vérminták alkalmazásával. A genetikai tesztek mellett a genetikai tanácsok segíthetnek a betegeknek átfogó információk megszerzésében a 3X szindrómáról.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

A kromoszómák 3X szindrómát okoznak, így a születés után nem lehet megjavítani, tehát ez a szindróma nincs alapos kezelése. A betegek tünetein alapuló kezelés, a hasznos intézkedések a következők:

Periodikus egészségügyi ellenőrzés. Az orvosok gyermekkorban és felnőttkorban periodikus vizsgálatot javasolhatnak. Ha bármilyen késleltetés, tanulási nehézség vagy egészségügyi problémák merülnek fel, akkor azt azonnal kezelik.

Korai intervenciós szolgálat. Ezek a szolgáltatások tartalmazhatnak szavakat, szakmai, fizikai vagy fejlett terápiákat, az élet első hónapjaitól kezdve, vagy amint a beteg problémáját meghatározzák.

Támogatja a tanulást. Ha a gyermekeknek tanulási hibái vannak, oktatási segítséget nyújthatnak az iskola és a mindennapi élet sikeres technikáinak és stratégiáinak megtanulásához.

Támogatási és tanácsadási környezet. Lehet, hogy a 3X szindrómás emberek nagyobb valószínűséggel aggódnak, valamint viselkedési és érzelmi kérdések. Ezért győződjön meg arról, hogy a betegnek van egy támogató környezettel és pszichológiai tanácsokkal, amelyek segíthetnek a betegeknek és a családnak, hogyan lehet kifejezni a szeretetet és megakadályozni a viselkedést, amely negatívan befolyásolhatja a tanulást és tanulmányozhatja a társadalmi tevékenységeket.

Támogatás és támogatás a napi tevékenységekben. Ha a gyermekeknek problémái vannak a napi tevékenységekkel, ez a támogatás és a támogatás magában foglalhatja a mindennapi élet tevékenységeivel kapcsolatos segítséget, a társadalmi és foglalkoztatási lehetőségeket.

lásd még:

xyy szindróma: okok, tünetek, diagnózis és kezelés született?

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.