Super Women's syndrome (3x syndrome)

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Super Women Syndrome (ชื่อภาษาอังกฤษคือ Triple X Syndrome) หรือที่เรียกว่า 3x หรือ 47, XXX Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 1,000 คน ผู้หญิงปกติมีโครโมโซม X สองตัวในทุกเซลล์ - โครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม X จากพ่อ ใน 3x Syndrome ผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับสามโครโมโซม X.

ผู้หญิงและผู้หญิงหลายคนมีอาการ 3x โดยไม่มีอาการหรือมีอาการเล็กน้อย อย่างไรก็ตามในอื่น ๆ อาการอาจชัดเจนมากขึ้น - อาจรวมถึงการชะลอการพัฒนาและข้อบกพร่องในการเรียนรู้ โรคลมชักและความผิดปกติของไตเกิดขึ้นในเด็กหญิงและผู้หญิงสองสามคนที่มีอาการ 3x

การรักษาโรค 3x ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะและความรุนแรงของโรค

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

ถึงแม้ว่า 3x ซินโดรมเป็นพันธุกรรม แต่ก็มักจะไม่ถูกส่งผ่านรุ่น แต่เนื่องจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่ม

คนปกติมี 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์จัดขึ้นเป็น 23 คู่รวมถึงโครโมโซมเพศสองตัว โครโมโซมหนึ่งมาจากแม่และอีกอันมาจากพ่อ โครโมโซมเหล่านี้มียีนที่มีคำแนะนำในการระบุทุกอย่างตั้งแต่ความสูงไปจนถึงสีตา

โครโมโซมเพศ - XX หรือ XY - กำหนดเพศของเด็ก แม่สามารถให้โครโมโซม X เด็กได้เท่านั้น แต่พ่อสามารถส่งโครโมโซม X หรือ Y:

  • หากเด็กได้รับโครโมโซม X จากพ่อคู่ XX เป็นผู้หญิง 
  • หากเด็กได้รับโครโมโซม Y จากพ่อคู่ XY หมายถึงยีนชาย

    • ผู้หญิงที่มีอาการ 3x มีโครโมโซม X ที่สามเนื่องจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ ข้อผิดพลาดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการคิดหรือในระหว่างการพัฒนาชิ้นงานซึ่งนำไปสู่หนึ่งในสองรูปแบบของ 3x Syndrome ดังนี้:

  • ไม่ได้รับความสนใจ (nondisjunction) ในกรณีส่วนใหญ่เซลล์ไข่ของแม่หรือเซลล์สเปิร์มถูกแบ่งออกไม่ถูกต้องส่งผลให้โครโมโซม X เพิ่มเติม ข้อผิดพลาดแบบสุ่มนี้เรียกว่าไม่ได้รับการกำหนดค่าและเซลล์ทั้งหมดในร่างกายเล็กจะมีโครโมโซมมากขึ้น X.
  • โมเสค ในกลุ่มอาการดาวน์ที่หายากนี้โครโมโซมจะถูกเพิ่มเข้ามาจากผลของการแบ่งเซลล์ที่ไม่ถูกต้องที่เกิดจากเอฟเฟกต์แบบสุ่มในช่วงต้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ในกรณีนี้เด็ก ๆ มีรูปแบบโมเสคของโรค X สามตัวและเซลล์บางชนิดที่มีโครโมโซม X มากขึ้น >

    • 3x Syndrome มี โครโมโซม 47 XXX เนื่องจากโครโมโซมถูกเพิ่มเข้ามาส่งผลให้โครโมโซมทั้งหมด 47 ตัวในแต่ละเซลล์แทนที่จะเป็นเพราะ 46 เป็นเหมือนคนปกติ

    Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    การรวมตัวกันของ 3x Syndrome อาจแตกต่างกันมากระหว่างเด็กหญิงและผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ มันอาจไม่ถูกตรวจพบในลักษณะที่ปรากฏหากในกรณีที่มีอาการเล็กน้อยเท่านั้น

  • สูงกว่าความสูงเฉลี่ยเป็นคุณสมบัติทางกายภาพทั่วไป ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการ 3x ได้รับการพัฒนาทางเพศตามปกติและความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์ ผู้หญิงและผู้หญิงบางคนมีอาการ 3x ที่มีสติปัญญาในขอบเขตปกติ แต่อาจต่ำกว่าเล็กน้อยเมื่อเทียบกับคุณ คนอื่นอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและบางครั้งปัญหาพฤติกรรม

    • บางครั้งอาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นและพวกเขามักจะเปลี่ยนเป็นผู้ป่วยแต่ละราย สัญญาณและอาการแสดงในเด็กหญิงและผู้หญิงที่มีอาการ BA X อาจเพิ่มความเสี่ยง:

  • การพัฒนาทักษะการพูดและภาษารวมถึงทักษะยนต์เช่นการนั่งและไป 
  • ประกันภัยเช่นอ่านยากเข้าใจหรือทำคณิตศาสตร์
  • ปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นความผิดปกติของความเข้มข้น/การเปลี่ยนแปลงที่มากเกินไป (ADHD) หรืออาการของความผิดปกติของออทิสติกสเปกโทรสโกปี 
  • ปัญหาทางจิตวิทยาเช่นความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
  • ปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์ที่ดีและหยาบความจำความสามารถในการตัดสินและประมวลผลข้อมูล

    • บางครั้ง 3x Syndrome ในคนอาจเกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการดังต่อไปนี้:

  • รอยพับแนวตั้งที่หางตา
  • ระยะกว้าง -ระยะกว้าง
  • นิ้วสีแดงก่ำที่ผิดปกติ
  • เท้าแบน
  • ผิดปกติ รูปร่างหน้าอก
  • แรงเข้ารหัส

    • โรคลมชัก

    ความผิดปกติในไต

  • ความล้มเหลวของรังไข่ในช่วงต้นหรือผิดปกติ
    • การพัฒนาปัญญาอ่อน

    ภาวะแทรกซ้อน

    แม้ว่าผู้หญิงบางคนอาจไม่รุนแรงหรือไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค 3x แต่ผู้หญิงและผู้หญิงคนอื่น ๆ ก็ประสบปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาจิตวิทยาและพฤติกรรมที่เป็นไปได้ นำไปสู่ปัญหาที่หลากหลายเช่น:

  • ปัญหาการทำงานการศึกษาสังคมและความสัมพันธ์
  • การเลือกสรรตนเองที่ไม่ดี
  • จำเป็นต้องสนับสนุนหรือสนับสนุนการเรียนรู้กิจกรรมประจำวันไปโรงเรียนหรือไปทำงาน

    • Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

    Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมไม่ใช่โรคติดเชื้อดังนั้นจึงไม่มีความสามารถในการถ่ายทอดจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดี 

    People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

  • แม่ตั้งครรภ์เมื่อเธอเป็นผู้สูงอายุ เด็ก ๆ มีอันตรายมากขึ้นด้วยโรค Super Women เมื่อแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีเป็นต้นไป เหตุผลก็คือเมื่อหญิงชราผู้สูงอายุคุณภาพไข่มักจะไม่รับประกันไข่ในกระบวนการของการแบ่งโครโมโซม (โครโมโซม) มีแนวโน้มที่จะเกิดข้อผิดพลาดทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องที่เกิดในทารกในครรภ์ ไม่เพียง แต่ทารกที่เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้นที่มีอุบัติการณ์ของโรค Super Women ที่สูงขึ้นเท่านั้น แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงของเด็กที่มีโรคโครโมโซมอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ (ก่อให้เกิดเนื่องจากโครโมโซมส่วนเกิน 21) โครโมโซมส่วนเกิน 18), Patau syndrome (เกิดจากโครโมโซมส่วนเกิน 13), Turner Syndrome มีโครโมโซมเพียง 1 โครโมโซม x
  • มารดาสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษอยู่ตลอดเวลา
  • แม่ทำงานติดต่อกับรังสีในระหว่างการเตรียมการตั้งครรภ์
  • มารดาใช้ยาบางอย่างสำหรับการรักษา

    • Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ไม่พบวิธีการเฉพาะหรือคำแนะนำใด ๆ เพื่อป้องกันสถานะทางพันธุกรรม 3x หากประวัติครอบครัวมีอาการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยประเมินความเสี่ยงก่อนวางแผนเด็ก 

    Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    เนื่องจากเด็กหญิงและผู้หญิงหลายคนมีอาการ 3x ที่มีสุขภาพดีและไม่มีสัญญาณภายนอกของกลุ่มอาการนี้พวกเขาอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยและตรวจพบตลอดชีวิตของพวกเขาหรือได้รับการวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัย เดาขณะตรวจสอบโรคอื่น ๆ 3x กลุ่มอาการอาจถูกตรวจพบในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

    หากสงสัยว่าเป็นโรค 3x เป็น ตามอาการและอาการแสดงอาจได้รับการยืนยันจากการทดสอบทางพันธุกรรม - การวิเคราะห์โครโมโซมโดยใช้ตัวอย่างเลือด นอกเหนือจากการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วคำแนะนำทางพันธุกรรมยังช่วยให้ผู้ป่วยได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรค 3x

    Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

    โครโมโซมทำให้เกิดโรค 3x ดังนั้นจึงไม่สามารถซ่อมแซมได้หลังคลอดดังนั้นกลุ่มอาการนี้จึงไม่ได้รับการรักษาอย่างละเอียด การรักษาตามอาการของผู้ป่วยมาตรการที่มีประโยชน์ ได้แก่ :

  • การตรวจสุขภาพเป็นระยะ แพทย์อาจเสนอการตรวจสอบเป็นระยะในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ หากมีการชะลอการเรียนรู้ทุพพลภาพหรือปัญหาสุขภาพเกิดขึ้นจะได้รับการปฏิบัติทันที
  • บริการแทรกแซงก่อนกำหนด บริการเหล่านี้อาจรวมถึงคำศัพท์การบำบัดแบบมืออาชีพทางกายภาพหรือพัฒนาเริ่มต้นจากเดือนแรกของชีวิตหรือทันทีที่มีการพิจารณาปัญหาของผู้ป่วย
  • สนับสนุนการเรียนรู้ หากเด็กมีข้อบกพร่องในการเรียนรู้พวกเขาสามารถให้ความช่วยเหลือด้านการศึกษาเพื่อเรียนรู้เทคนิคและกลยุทธ์ในการประสบความสำเร็จในโรงเรียนและชีวิตประจำวัน
  • สภาพแวดล้อมการสนับสนุนและคำแนะนำ คนที่มีอาการ 3x อาจมีแนวโน้มที่จะเป็นกังวลเช่นเดียวกับปัญหาด้านพฤติกรรมและอารมณ์ ดังนั้นตรวจสอบให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีสภาพแวดล้อมที่สนับสนุนและคำแนะนำทางจิตวิทยาที่สามารถช่วยผู้ป่วยและครอบครัวถึงวิธีแสดงความรักและป้องกันพฤติกรรมที่อาจส่งผลเสียต่อการเรียนรู้และศึกษากิจกรรมทางสังคม
  • สนับสนุนและสนับสนุนในกิจกรรมประจำวัน หากเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับกิจกรรมประจำวันความช่วยเหลือและการสนับสนุนนี้อาจรวมถึงความช่วยเหลือเกี่ยวกับกิจกรรมชีวิตประจำวันโอกาสทางสังคมและการจ้างงาน

    • ดูเพิ่มเติมที่:

  • XYY Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา เกิด?

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม