Super Women's syndrome (3x syndrome)

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Super Women (Tên tiếng Anh là Hội chứng Triple X), còn được gọi là 3X hoặc 47, hội chứng XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1.000 phụ nữ. Phụ nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào - nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ người cha. Trong hội chứng 3x, phụ nữ sinh ra với ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều cô gái và phụ nữ có hội chứng 3 lần mà không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên, ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết học tập. Bất thường bệnh động kinh và thận xảy ra ở một vài cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Điều trị hội chứng

3x phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Mặc dù hội chứng 3x là di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do các lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được giữ thành 23 cặp, bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính. Một nhiễm sắc thể là từ người mẹ và người kia là từ người cha. Những nhiễm sắc thể này chứa gen, mang theo hướng dẫn để xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - Xác định giới tính của trẻ em. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, thì cặp XX là một cô gái.

Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là một gen nam.

Phụ nữ mắc hội chứng 3x có nhiễm sắc thể X thứ ba do các lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3x như sau:

Không phân cấp (không phải là không hợp nhất). Trong hầu hết các trường hợp, các tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng của người mẹ được phân chia không chính xác, dẫn đến nhiễm sắc thể X bổ sung. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cấp và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có nhiều nhiễm sắc thể X.

khảm. Trong hội chứng Down hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một hiệu ứng ngẫu nhiên sớm trong quá trình phát triển phôi. Trong trường hợp này, trẻ em có dạng khảm gồm ba hội chứng X và một số tế bào có nhiều nhiễm sắc thể X hơn. >

Hội chứng 3x có nhiễm sắc thể 47 xxx vì nhiễm sắc thể được thêm vào, dẫn đến tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 giống như một người bình thường.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Biểu hiện của hội chứng 3x có thể thay đổi rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Nó có thể không được phát hiện trong sự xuất hiện nếu trong trường hợp chỉ các triệu chứng nhẹ.

Cao hơn chiều cao trung bình là tính năng vật lý điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X trải qua sự phát triển tình dục bình thường và khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ có hội chứng 3X với trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với bạn. Những người khác có thể có khuyết tật trí tuệ và đôi khi các vấn đề hành vi.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi thành từng bệnh nhân. Dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng BA X có thể làm tăng nguy cơ:

Phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi và đi.

Bảo hiểm, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.

Các vấn đề hành vi, chẳng hạn như rối loạn nồng độ/động lực học quá mức (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn quang phổ tự kỷ.

Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm

Các vấn đề với các kỹ năng vận động tốt và thô, trí nhớ, khả năng đánh giá và xử lý thông tin Hội chứng ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:

Các nếp gấp thẳng đứng ở đuôi mắt

Khoảng cách rộng

Những ngón tay thô lỗ khác thường Hình dạng xương ức

Lực mật mã

Động kinh

bất thường ở thận

Thất bại buồng trứng sớm hoặc bất thường

< Li> Phát triển chậm phát triển

Biến chứng

Mặc dù một số phụ nữ có thể nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, các cô gái và phụ nữ khác gặp vấn đề với sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể. dẫn đến một loạt các vấn đề như:

Các vấn đề về công việc, nghiên cứu, xã hội và các mối quan hệ

Bản thân kém >

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

Hội chứng là một hội chứng di truyền, không phải là một bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng truyền từ bệnh nhân đến những người khỏe mạnh.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Người mẹ đang mang thai khi cô ấy già. Trẻ em nguy hiểm hơn với hội chứng Super Women khi người mẹ mang thai ở tuổi 35 trở đi. Lý do là khi một phụ nữ lớn tuổi, chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể) dễ bị lỗi, gây ra bất thường về di truyền, đó là nguyên nhân gây dị tật khi sinh ở thai nhi. Không chỉ những đứa trẻ sinh ra bởi những bà mẹ trên 35 tuổi có tỷ lệ mắc hội chứng siêu phụ nữ cao hơn, mà còn làm tăng nguy cơ trẻ mắc các bệnh nhiễm sắc thể khác như hội chứng Down (gây ra do nhiễm sắc thể dư thừa 21), hội chứng Edwards (gây ra bởi Nhiễm sắc thể dư thừa 18), hội chứng Patau (gây ra bởi nhiễm sắc thể dư thừa 13), hội chứng Turner chỉ có 1 nhiễm sắc thể X.

Các bà mẹ liên tục tiếp xúc với các hóa chất độc hại

Người mẹ làm việc tiếp xúc với bức xạ trong khi chuẩn bị thai kỳ

Các bà mẹ sử dụng một số loại thuốc để điều trị.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Hiện tại, các nhà khoa học đã không tìm thấy bất kỳ phương pháp hoặc hướng dẫn cụ thể nào để ngăn ngừa tình trạng di truyền 3x. Nếu tiền sử gia đình có hội chứng, tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lên kế hoạch cho một đứa trẻ.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Bởi vì nhiều cô gái và phụ nữ có hội chứng 3X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của hội chứng này, nên họ có thể không được chẩn đoán và phát hiện trong suốt cuộc đời của họ, hoặc được chẩn đoán chẩn đoán. Đoán trong khi kiểm tra các bệnh khác. Hội chứng 3x cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Nếu hội chứng 3X bị nghi ngờ dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, thì nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền - phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng các mẫu máu. Ngoài các xét nghiệm di truyền, lời khuyên di truyền có thể giúp bệnh nhân có được thông tin toàn diện về hội chứng 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X nên không thể sửa chữa sau khi sinh, vì vậy hội chứng này không được điều trị kỹ lưỡng. Điều trị dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân, các biện pháp hữu ích bao gồm:

Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Các bác sĩ có thể đề xuất kiểm tra định kỳ trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc các vấn đề sức khỏe xảy ra, nó sẽ được điều trị kịp thời.

Dịch vụ can thiệp sớm. Các dịch vụ này có thể bao gồm các từ, các liệu pháp chuyên nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu tiên của cuộc sống hoặc ngay khi vấn đề của bệnh nhân được xác định.

Hỗ trợ học tập. Nếu trẻ em bị khiếm khuyết học tập, chúng có thể cung cấp hỗ trợ giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công trong trường học và cuộc sống hàng ngày.

Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Những người mắc hội chứng 3X có thể có nhiều khả năng lo lắng, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Do đó, hãy đảm bảo bệnh nhân có môi trường hỗ trợ và lời khuyên tâm lý có thể giúp bệnh nhân và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và nghiên cứu các hoạt động xã hội.

Hỗ trợ và hỗ trợ trong các hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ em gặp vấn đề với các hoạt động hàng ngày, sự hỗ trợ và hỗ trợ này có thể bao gồm hỗ trợ các hoạt động sống hàng ngày, cơ hội việc làm và việc làm.

Xem thêm:

Hội chứng XYY: Nguyên nhân, Triệu chứng, Chẩn đoán và Điều trị Sinh?

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.