Thalassemia (congenital hemolytic)

[Benh] a betegség áttekintése

Mi az

thalassemia?

thalassemia (más néven veleszületett hemolitikus betegség ), egy genetikai hematológia, amely a hemoglobin rendellenességeivel kapcsolatos (a vörösvértestek szerkezetének proteinje oxigén transzport funkcióval rendelkezik) - A thalassemia betegekben a vörösvértestek túlzott mértékűek, és vérszegénységhez vezetnek.

A

thalassemia egy búvár genetikai betegség normál kromoszómákon. Ezért a thalassemia súlyos következményekkel jár a fajra, befolyásolva a betegek és az egész közösség életét.

thalassemia epidemiológia

A thalassemia a leggyakoribb vérzés a világon, ahol a mediterrán, a Közel -Kelet, az Ázsia -különálló területek magas előfordulási és hordozó gének. A thalassemia betegség mind a férfiak, mind a nők esetében megjelenik. A betegséggént hordozó emberek százalékos aránya a világ népességének kb. 7% -a, amelynek a párok körülbelül 1,1% -ánál van kockáztatni gyermek vagy thalassemia gén szülését, becslések szerint évente mintegy 300 000–500 000 csecsemő. A thalassemia súlyos.

Vietnamban a thalassemia 1960 óta nyilvántartják, jelenleg körülbelül 10 millió ember hordja a betegséggént, mintegy 20 000 súlyos thalassemia -ban szenvedő ember, becslések szerint évente mintegy 2000 csecsemő született Thalassemia betegséggel. A betegség az egész országban oszlik meg, gyakoribb az etnikai kisebbségekben, a hegyvidéki tartományokban, a Plateau: A thalassemia génjének és a Muong etnikai csoportjának aránya körülbelül 22%, az Ede, Tay, Thai, Thai, ... outer etnikai csoportok. 40%, míg ez az arány körülbelül 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Thalassemia patológiája

A

hemoglobin 2 komponensből áll: Hem és Globin, a globinban, amely polipeptidláncokból áll. A thalassemia akkor fordul elő, amikor egy vagy több génben mutáció van a globin láncok szintézisével kapcsolatban, ami ezen globin láncok hiányához vezet, és a korai vörösvértestek (hemolitikus) és a tünetek vérszegénységének tüneteit okozják. A thalassemiaban szenvedő betegek betegséggént kaphatnak a szülőktől vagy mindkét szülőtől.

A betegséget egy hibás globin húrnak nevezték el, beleértve a thalassemia 2 fő típusa:

  • α-thalassemia : Az α lánc szintézishiánya, egy vagy több α-globin lánc-szintézis gén mutációi miatt. A lánc szintézis hiányosságai, egy vagy több lánc-szintetikus gén β-globin mutációi miatt.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    thalassemia A beteg befogadható a kórházba olyan jelekkel, mint például:

  • Az emberek fáradtak, szédülnek.
  • Sápadt, sápadt bőr; Lehet sárgaság, sárga szem.
  • Sötét sárga vizelet
  • Nehéz lélegezni.
  • A gyerekek lassan növekednek

    • Mik a thalassemia tünetei?

    α-thalassemia

  • Enyhe (rejtett): Általában nincs tünet, ha van ilyen, csak enyhe vérszegénységet okoz. Gyakran csak akkor észlelik, ha vannak olyan feltételek, amelyek kapcsolódnak vagy a test időszakában növelik a vérigényt, például a terhességet, a többszörös menstruációt, ...
  • Hemoglobin H: sárgaság, nagy lép, rossz táplálkozás. A csontokon deformációkat okozhat: az arc, a homlok, az állkapocsok túlzott mértékben növekedhetnek.

    • Terhesség: A legtöbb thalassemia -ban szenvedő csecsemő születéskor vagy halál után meghalhat.

    β-thalassemia

  • Enyhe: Általában nincsenek tünetek, ha vannak ilyenek, csak enyhe vérszegénységet okoz.

    • Középtermék: Hasonló tünetekkel nyilvánvaló, de kevésbé súlyos, és lassabban halad előre. Gyakran egyértelmű vérszegénység van, amikor egy gyermek több mint 6 éves, és ebben az időben a vért kell továbbítani. Ha azonban nem kezelik, szövődmények előfordulhatnak a középtávú thalassemia betegekben is. Nehéz test: Általában korán jelennek meg, talán közvetlenül a születés után, ritkán jelennek meg 2 éves kor után. A betegség a leginkább nyilvánvaló a negyedik - 6 hónapban, súlyos vérszegénységgel és rosszabbá válva, életveszélyes. Lehet, hogy sárgaság és szem; lép; Gyakori fertőzések. A nehéz thalassemia sokszor igényel.

    Ha megfelelő vérátömlesztés, akkor a gyermekek normálisan fejlődhetnek 10 éves korig. Ezután a szövődmények megjelenhetnek, például:

  • arc deformációja az arcon, lapos orr, fogak; Osteoporosis, törés.
  • Sötét bőr, sárga szem.

    • epekövek.

  • Késő pubertás a nőkben.
  • Fizikai retardáció
  • Kardiovaszkuláris szövődmények: szívelégtelenség, aritmia, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    A

    thalassemia betegség nem olyan fertőző betegség, mint a vírusos hepatitis, a tuberkulózis stb. Ezért a thalassemia betegség családi betegség.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    A betegség járványtani területein, például a Földközi -tenger, a Közel -Kelet, Ázsia, Afrika olyan tárgyak, amelyek valószínűleg szenvednek thalassemia -ban. vagy Afrikából (különösen afrikai -amerikai) vagy Délkelet -Ázsiából, a Földközi -tengerből származik. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Szűrés a korai felismeréshez: Pre -Maritális tanácsadás, különösen a betegség kockázati csoportjának kérdéseire, tanácsokra és tesztekre a thalassemia betegség kimutatására. korai. Ha mind a férj, mind a feleség Thalassemia betegséget hordoz, akkor azt kell javasolni, hogy terhes legyen.
  • A prenatális szűrés, különösen a terhes thalassemia betegségben szenvedő párok számára, elvégeznie kell a mutáns gén diagnosztizálását a terhesség alatt 12-18 hét alatt. A megvalósítási módszer lehet amniocentesis vagy biopszia a génmutációk megtalálásához (ha van).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    thalassemia -t diagnosztizálják:

    Klinikai tünetek és tünetek

    A betegek gyakran klinikai tünetekkel és tünetekkel járnak kórházba (a fenti ábra szerint). Fontos, hogy felismerjük a korai jeleket az orvosi ellátás keresésére, hogy a betegséget a lehető leghamarabb és az időben történő kezelést végezzék.

    Klinikai vizsgálat

    Az orvos lesz a vizsgáztató, kimutatja a klinikai fizikai tüneteket, ezáltal kinevezve a betegség diagnosztizálására szolgáló teszteket. A leukociták és a vérlemezkék csökkennek, amikor lép.

    Indirekt bilirubin, vas és ferritin: Növekedés.

  • röntgen: kefe kép, széles csontvelő.

    • hemoglobin: A HBF növekszik, a HbA2 növekszik, a Hbh vagy a HBE lehet

  • DNS -teszt: Határozza meg a globin lánc szintézisével kapcsolatos pontos génjellemzőket. Thalassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    Hogyan kezelik a thalassemia beteget?

    Anémia kezelés
  • Indikációk: A vérátömlesztésben szenvedő betegek, amikor 2 teszt HB <7G/DL, vagy HB> 7G/DL -t mutat, de a csont deformációja van.
  • Vérátömlesztés: vörösvértestek transzfúziójában, új vérben, 10 ml/kg mennyiségben 2-3 órán keresztül. A vérátömlesztés gyakorisága 4-6 hetente lehet, a mértéktől függően. A betegeket szorosan figyelemmel kell kísérni a kórházban a vérátömlesztési folyamat során.
    • Cél: Fenntartja a HB> 10G/DL -t, segítse a gyermekeket normál fejlődésében, elkerülje a csontok deformációját. Vas stasis kezelés
  • A vas kiválasztására vonatkozó indikációk 3 évesnél idősebb gyermekeknél vannak beállítva, ha a ferritin szérum> 1000 ng/ml
    • Cél: A vas -stasis, különösen a szív és az endokrin károsodása megakadályozása -

    A bőr alá injektált desferoxamin 30-50 mg/kg-ot injektálva 8-12 órás × 5-7 napig, vagy intravénás módon a vérátömlesztésnél. Hallás minden évben. lépvágás

  • Javak: A thalassemia nehéz, erős lép (lépfújás, 3 sort csökkentve).
  • Szöveges szövődmények a lép vágása után: fertőzés, obstrukció.
    • Támogatja a kezelést
  • C -vitamin
  • E -vitamin

    • folsav A csontvelő -transzplantáció

    modern módszer a jó eredményekhez Thalassemia kezelés. A csontvelő -transzplantáció azonban az emberek megtalálására korlátozódik a megfelelő őssejtek számára.

    Pálya
  • hemoglobin 1 hónap/idő.
  • Magasság, súlya 3 havonta.

    • ferritin 6 havonta.

  • Ellenőrizze a kardiovaszkuláris, endokrin, füleket, szemeket; Számítsa ki a vérátvitel mennyiségét, a vaskibocsátást 1 év/idő

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak