Thalassemia (congenital hemolytic)

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมีย (เรียกอีกอย่างว่า โรค hemolytic พิการ แต่กำเนิด ) เป็นโลหิตวิทยาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮีโมโกลบิน (โปรตีนโครงสร้างในเซลล์เม็ดเลือดแดงมีฟังก์ชั่นการขนส่งออกซิเจน) . ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียเซลล์เม็ดเลือดแดงมีมากเกินไปนำไปสู่โรคโลหิตจาง

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมดำน้ำในโครโมโซมปกติ ดังนั้นธาลัสซีเมียจึงมีผลกระทบร้ายแรงต่อการแข่งขันส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยและชุมชนทั้งหมด

ระบาดวิทยาธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคตกเลือดที่พบบ่อยที่สุดในโลกซึ่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกกลางเอเชีย -แปซิฟิกเป็นพื้นที่ที่มีอุบัติการณ์สูงและยีน โรค Thalassemia ปรากฏในทั้งชายและหญิง เปอร์เซ็นต์ของคนที่มียีนโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 7% ของประชากรโลกซึ่งประมาณ 1.1% ของคู่รักมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กหรือยีนธาลัสซีเมียประมาณ 300,000 ถึง 500,000 ทารกในแต่ละปี ธาลัสซีเมียรุนแรง

ในเวียดนามธาลัสซีเมียได้รับการบันทึกตั้งแต่ปี 2503 ปัจจุบันมีคนประมาณ 10 ล้านคนที่มียีนโรคนี้ประมาณ 20,000 คนที่มีธาลัสซีเมียรุนแรงประมาณ 2,000 คนที่เกิดในแต่ละปีด้วยโรคธาลัสซีเมีย โรคนี้มีการกระจายไปทั่วประเทศซึ่งพบได้บ่อยในชนกลุ่มน้อย, จังหวัดภูเขา, ที่ราบสูง: อัตราส่วนของยีนของธาลัสซีเมียต่อกลุ่มชาติพันธุ์มูงอยู่ที่ประมาณ 22%กลุ่มชาติพันธุ์ของ Ede, Tay, Thai, Thai, ... 40%ในขณะที่อัตราส่วนนี้ประมาณ 2-4%

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

พยาธิวิทยาของธาลัสซีเมีย

ฮีโมโกลบินประกอบด้วย 2 องค์ประกอบ: em และ globin ในโกลบินประกอบด้วยโซ่โพลีเปปไทด์ ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โซ่โกลบินนำไปสู่การขาดแคลนโซ่โกลบินเหล่านี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดง (hemolytic) และอาการของโรคโลหิตจาง ผู้ป่วยที่มีธาลัสซีเมียอาจได้รับยีนโรคจากผู้ปกครองหรือพ่อแม่ทั้งสอง

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามสตริง Globin ที่มีข้อบกพร่องรวมถึง thalassemia 2 ประเภทหลัก:

  • α-thalassemia : การขาดการสังเคราะห์โซ่αเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ยีนการสังเคราะห์โซ่α-globin หนึ่งหรือมากกว่านั้น
  • β-thalassemia : The THE ข้อบกพร่องของการสังเคราะห์โซ่เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ยีนสังเคราะห์โซ่อย่างน้อยหนึ่งยีนβ-globin

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยสัญญาณเช่น:

  • ผู้คนเหนื่อยวิงเวียน
  • ผิวซีดซีด; สามารถเป็นโรคดีซ่านดวงตาสีเหลือง
  • ปัสสาวะสีเหลืองเข้ม
  • หายใจลำบาก
  • เด็กเติบโตอย่างช้าๆ

    • อาการของธาลัสซีเมียคืออะไร?

    α-thalassemia

  • อ่อน (ซ่อนเร้น): มักจะไม่มีอาการถ้ามีเพียงทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อย มักจะตรวจพบเฉพาะเมื่อมีเงื่อนไขติดอยู่หรือในช่วงเวลาของร่างกายเพิ่มความต้องการเลือดเช่นการตั้งครรภ์การมีประจำเดือนหลายครั้ง ...
  • ฮีโมโกลบิน H: ทำให้เกิดอาการตัวเหลืองม้ามขนาดใหญ่และสารอาหารที่ไม่ดี สามารถทำให้เกิดการเสียรูปบนกระดูก: แก้มหน้าผากขากรรไกรสามารถเติบโตได้มากเกินไป

    • การตั้งครรภ์: ทารกส่วนใหญ่ที่มีธาลัสซีเมียสามารถตายได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือเสียชีวิต

    β-thalassemia

  • ไม่รุนแรง: โดยปกติจะไม่มีอาการถ้ามีมันจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อย

    • ร่างกายระดับกลาง: แสดงให้เห็นว่ามีอาการคล้ายกันที่จะรุนแรง แต่รุนแรงน้อยลงและดำเนินการช้าลง มักจะมีโรคโลหิตจางที่ชัดเจนเมื่อเด็กอายุมากกว่า 6 ปีและในเวลานี้จำเป็นต้องส่งเลือด อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับกลาง ร่างกายหนัก: มักจะปรากฏเร็วอาจจะทันทีหลังคลอดไม่ค่อยปรากฏหลังจากอายุ 2 ปี โรคนี้เห็นได้ชัดที่สุดในช่วง 4 - 6 เดือนที่มีโรคโลหิตจางร้ายแรงและแย่ลงเรื่อย ๆ อาจมีอาการตัวเหลืองและดวงตา; ม้าม; การติดเชื้อบ่อยครั้ง ธาลัสซีเมียหนักต้องใช้หลายครั้ง

    หากการถ่ายเลือดเพียงพอเด็ก ๆ สามารถพัฒนาได้ตามปกติจนถึงอายุ 10 ปี หลังจากนั้นภาวะแทรกซ้อนอาจปรากฏขึ้นเช่น:

  • ความผิดปกติของใบหน้าบนใบหน้าจมูกแบนฟัน โรคกระดูกพรุนการแตกหัก
  • ผิวคล้ำดวงตาสีเหลือง

    • นิ่ว

  • วัยแรกรุ่นสายในผู้หญิง
  • การชะลอทางกายภาพ
  • ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือด: หัวใจล้มเหลว, หัวใจเต้นผิด, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    โรคธาลัสซีเมียไม่ได้เป็นโรคติดเชื้อเช่นไวรัสตับอักเสบวัณโรคเป็นต้นดังนั้นโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคครอบครัว

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    ผู้คนที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ระบาดวิทยาของโรคเช่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกกลางเอเชียแอฟริกาเป็นวัตถุที่น่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย

    ความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมีคนในธาลัสซีเมีย หรือมีต้นกำเนิดมาจากแอฟริกา (โดยเฉพาะแอฟริกัน -อเมริกัน) หรือเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เมดิเตอร์เรเนียน P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • การคัดกรองสำหรับการตรวจหาก่อน: คำแนะนำก่อนแต่งงานโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มเสี่ยงของโรคจำเป็นต้องมีคำแนะนำและการทดสอบเพื่อตรวจหาโรคธาลัสซีเมีย แต่แรก. หากทั้งสามีและภรรยามีโรคธาลัสซีเมียควรได้รับคำแนะนำก่อนที่จะตั้งใจจะตั้งครรภ์
  • การคัดกรองก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่รักที่มีโรคธาลัสซีเมียตั้งครรภ์ควรทำการทดสอบการคัดกรองและการวินิจฉัยของยีนกลายพันธุ์ในระหว่างตั้งครรภ์ 12 - 18 สัปดาห์ วิธีการดำเนินการอาจเป็น amniocentesis หรือการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน (ถ้ามี)

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    ธาลัสซีเมียได้รับการวินิจฉัยตาม:

    อาการทางคลินิกและอาการแสดง

    ผู้ป่วยมักจะไปโรงพยาบาลด้วยอาการทางคลินิกและอาการแสดง (ดังที่แสดงด้านบน) เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรับรู้สัญญาณเริ่มต้นเพื่อไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถตรวจจับโรคได้โดยเร็วที่สุดและทันเวลา

    การตรวจทางคลินิก

    แพทย์จะเป็นผู้ตรวจสอบตรวจจับอาการทางกายภาพทางคลินิกดังนั้นจึงทำการทดสอบการวินิจฉัยโรค. subclinical

  • การวิเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดส่วนปลายรวม: โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก, เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูป เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดลดลงเมื่อม้าม

    • บิลิรูบินทางอ้อมเหล็กและเฟอร์ริติน: เพิ่มขึ้น

  • X-ray: Prhush Picture, Wide Marrow

    • ฮีโมโกลบิน: HBF เพิ่มขึ้น, HBA2 เพิ่มขึ้น, HBA1 ลดลง, อาจมี HBH หรือ HBE

  • การทดสอบ DNA: กำหนดลักษณะของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ห่วงโซ่โกลบินใน Thalassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    ผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้รับการรักษาอย่างไร?

    การรักษาโรคโลหิตจาง
  • สิ่งบ่งชี้: ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดที่กำหนดเมื่อการทดสอบ 2 ครั้งแสดง HB <7G/DL หรือ HB> 7G/DL แต่มีการเสียรูปของกระดูก
  • การถ่ายเลือด: ผู้ป่วยที่มีการถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงเลือดใหม่ปริมาณ 10ml/kg เป็นเวลา 2-3 ชั่วโมง ความถี่ของการถ่ายเลือดสามารถทำได้ทุก 4-6 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับขอบเขต ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดในระหว่างกระบวนการถ่ายเลือดที่โรงพยาบาล
    • วัตถุประสงค์: รักษา HB> 10G/DL, ช่วยให้เด็กพัฒนาตามปกติหลีกเลี่ยงการเสียรูปของกระดูก การรักษาภาวะหยุดนิ่งเหล็ก
  • ตัวบ่งชี้สำหรับการขับถ่ายเหล็กตั้งอยู่ในเด็กอายุมากกว่า 3 ปีเมื่อ ferritin serum> 1,000ng/ml
    • วัตถุประสงค์: ป้องกันความเสียหายต่อเหล็ก -stasis โดยเฉพาะหัวใจและต่อมไร้ท่อและต่อมไร้ท่อ .

    desferoxamin ฉีดใต้ผิวหนัง 30-50 มก./กก. เป็นเวลา 8-12 ชั่วโมง× 5-7 วัน/สัปดาห์หรือทางหลอดเลือดดำที่ถ่ายเลือด

  • ความสนใจในการตรวจสอบการมองเห็นและ ได้ยินทุกปี
    • การตัดม้าม
  • สิ่งบ่งชี้: ธาลัสซีเมียมีม้ามหนักและทรงพลัง (การขยายม้าม, ลด 3 บรรทัด)
  • ภาวะแทรกซ้อนหลังจากการตัดม้าม: การติดเชื้อการอุดตัน
    • สนับสนุนการรักษา
  • วิตามิน C
  • วิตามินอี

    • กรดโฟลิก การปลูกถ่ายไขกระดูก

    เป็นวิธีที่ทันสมัยสำหรับผลลัพธ์ที่ดี การรักษาธาลัสซีเมีย อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไขกระดูกนั้น จำกัด อยู่ที่การหาคนสำหรับเซลล์ต้นกำเนิดที่เหมาะสม

    ติดตาม
  • ฮีโมโกลบิน 1 เดือน/เวลา
  • ความสูงน้ำหนักทุก 3 เดือน

    • ferritin ทุก 6 เดือน

  • ตรวจสอบหัวใจและหลอดเลือด, ต่อมไร้ท่อ, หู, ดวงตา; คำนวณปริมาณการแพร่กระจายของเลือดการปล่อยเหล็ก 1 ปี/เวลา

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม