Thalassemia (congenital hemolytic)

Tổng quan về bệnh của BENH]

thalassemia là gì?

thalassemia (còn được gọi là bệnh huyết học bẩm sinh ), là một huyết học di truyền liên quan đến các bất thường của hemoglobin (một protein cấu trúc trong các tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy) . Ở bệnh nhân thalassemia, các tế bào hồng cầu là quá mức, dẫn đến thiếu máu.

Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể bình thường. Do đó, thalassemia có hậu quả nghiêm trọng đối với cuộc đua, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Thalassemia dịch tễ học

Thalassemia là xuất huyết phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á -Pacific là những khu vực có tỷ lệ mắc cao và mang gen. Bệnh thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỷ lệ những người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con hoặc gen thalassemia, ước tính khoảng 300.000 đến 500.000 em bé mỗi năm. Thalassemia là nghiêm trọng.

Tại Việt Nam, bệnh thalassemia đã được ghi nhận từ năm 1960, hiện có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20.000 người bị bệnh thalassemia nặng, ước tính khoảng 2000 em bé sinh ra mỗi năm mắc bệnh thalassemia. Bệnh được phân phối trên cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc thiểu số, các tỉnh miền núi 40%, trong khi tỷ lệ này là khoảng 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Bệnh lý của bệnh thalassemia

Hemoglobin bao gồm 2 thành phần: hem và globin, trong globin bao gồm các chuỗi polypeptide. Thalassemia xảy ra khi có đột biến ở một hoặc nhiều gen liên quan đến việc tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến sự thiếu hụt các chuỗi globin này, gây ra các tế bào hồng cầu sớm (tán huyết) và triệu chứng của bệnh thiếu máu triệu chứng. Bệnh nhân bị bệnh thalassemia có thể nhận được một gen bệnh từ cha mẹ hoặc cả cha mẹ.

Bệnh được đặt tên theo chuỗi globin khiếm khuyết, bao gồm 2 loại thalassemia chính:

  • α-thalassemia : thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến ở một hoặc nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
  • -thalassemia : Thiếu hụt tổng hợp chuỗi, do đột biến ở một hoặc nhiều gen tổng hợp chuỗi-globin.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    bệnh nhân thalassemia có thể được đưa vào bệnh viện với các dấu hiệu như:

  • Mọi người mệt mỏi, chóng mặt.
  • Da nhợt nhạt, nhợt nhạt; Có thể vàng da, mắt vàng.
  • Nước tiểu màu vàng sẫm
  • Khó thở.
  • Trẻ em phát triển chậm

    • Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

    α-thalassemia

  • ôn hòa (ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có, chỉ gây ra thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các điều kiện được gắn vào hoặc trong thời gian của cơ thể làm tăng nhu cầu máu như mang thai, nhiều kinh nguyệt, ...
  • Hemoglobin H: gây vàng da, lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

    • Mang thai: Hầu hết các em bé bị bệnh thalassemia có thể chết khi sinh hoặc tử.

    -thalassemia

  • BILD: Thông thường không có triệu chứng, nếu có, nó chỉ gây thiếu máu nhẹ.

    • Cơ thể trung gian: biểu hiện với các triệu chứng tương tự là nghiêm trọng nhưng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có một thiếu máu rõ ràng khi một đứa trẻ trên 6 tuổi và tại thời điểm này, cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân thalassemia trung gian. Cơ thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Căn bệnh này thể hiện rõ nhất trong ngày 4 - 6 tháng với thiếu máu nghiêm trọng và trở nên tồi tệ hơn, bị đe dọa đến tính mạng. Có thể có vàng da và mắt; lách; Nhiễm trùng thường xuyên. Các thalassemia nặng đòi hỏi nhiều lần.

    Nếu truyền máu đầy đủ, trẻ em có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, các biến chứng có thể xuất hiện như:

  • Biến dạng mặt trên mặt, mũi phẳng, răng; Loãng xương, gãy xương.
  • Da tối, mắt vàng.

    • Sỏi mật.

  • Tuổi dậy thì ở phụ nữ.
  • chậm phát triển thể chất
  • Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    Bệnh thalassemia không phải là một bệnh truyền nhiễm như viêm gan virus, bệnh lao, v.v ... Do đó, bệnh thalassemia là một bệnh gia đình.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Những người sống trong các khu vực dịch tễ học của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á, Châu Phi là những đối tượng có khả năng bị bệnh thalassemia. hoặc có nguồn gốc từ Châu Phi (đặc biệt là người châu Phi -American), hoặc Đông Nam Á, Địa Trung Hải. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Sàng lọc để phát hiện sớm: Lời khuyên trước, đặc biệt là những người thuộc nhóm rủi ro của bệnh, cần tư vấn và xét nghiệm để phát hiện bệnh thalassemia. sớm. Nếu cả vợ chồng đều mắc bệnh thalassemia, nên được khuyên dùng trước khi có ý định mang thai.
  • Sàng lọc trước khi sinh, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng mắc bệnh thalassemia mang thai, nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ 12 - 18 tuần. Phương pháp thực hiện có thể là ối ối hoặc sinh thiết để tìm đột biến gen (nếu có).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Thalassemia được chẩn đoán dựa trên:

    Dấu hiệu lâm sàng và triệu chứng

    bệnh nhân thường đến bệnh viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng (như ở trên). Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm để tìm kiếm sự chăm sóc y tế, để có thể phát hiện bệnh càng sớm càng tốt và điều trị kịp thời.

    Kiểm tra lâm sàng

    Bác sĩ sẽ là người kiểm tra, phát hiện các triệu chứng thực thể lâm sàng, do đó chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán bệnh. bạch cầu và tiểu cầu giảm khi lách.

    Bilirubin gián tiếp, sắt và ferritin: tăng.

  • X-quang: Hình ảnh bàn chải, tủy rộng.

    • Hemoglobin: HbF tăng, HbA2 tăng, giảm HbA1, có thể có HbH hoặc Hbe

  • Thử nghiệm DNA: Xác định các đặc điểm gen chính xác liên quan đến quá trình tổng hợp chuỗi globin trong chuỗi globin trong chuỗi globin trong Thalassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    Bệnh nhân thalassemia được điều trị như thế nào?

    Điều trị thiếu máu
  • Chỉ định: Bệnh nhân truyền máu theo quy định khi 2 xét nghiệm cho thấy Hb <7g/dL hoặc Hb> 7g/dL nhưng có biến dạng xương.
  • Truyền máu: Bệnh nhân truyền hồng cầu, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3 giờ. Tần suất truyền máu có thể cứ sau 4-6 tuần tùy thuộc vào phạm vi. Bệnh nhân nên được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.
    • Mục đích: Duy trì Hb> 10g/dL, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương. Điều trị ứ đọng sắt
  • Chỉ định bài tiết sắt được đặt ở trẻ em trên 3 tuổi, khi huyết thanh ferritin> 1000ng/ml
    • Mục đích: Ngăn ngừa tổn thương bằng sắt, đặc biệt .

    Desferoxamin được tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch khi truyền máu. nghe hàng năm. Cắt lá lách

  • Chỉ định: Thalassemia là nặng, có sức mạnh (mở rộng lách, giảm 3 dòng).
  • Biến chứng sau khi cắt lách: nhiễm trùng, tắc nghẽn.
    • Điều trị hỗ trợ
  • Vitamin C
  • Vitamin E

    • Axit folic Cụm tủy xương

    là một phương pháp hiện đại để có kết quả tốt trong kết quả tốt trong Điều trị thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương được giới hạn trong việc tìm kiếm người cho các tế bào gốc thích hợp.

    Theo dõi
  • Hemoglobin 1 tháng/thời gian.
  • Chiều cao, cân nặng cứ sau 3 tháng.

    • Ferritin cứ sau 6 tháng.

  • Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; Tính toán số lượng truyền máu, lượng khí thải 1 năm/thời gian

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến