Wiskott-Aldrich syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

wiskott-aldrich szindróma (volt) egy ritka genetikai immunhiány, amely az emberekben végzetes lehet. Az ezzel a szindrómával rendelkező személy tulajdonságai a T és B limfociták funkciójának csökkenésére mutatnak, míg a sejtpopuláció száma továbbra is normális. Az ilyen súlyos kombinált immunhiányos betegek gyakran nagyon érzékenyek sok kórokozóra, például baktériumokra, vírusokra, gombákra és protozókra. Az idő múlásával ezeknek a sejteknek a működése egyre rosszabb és rosszabb; Az IgM koncentrációja általában csökken, míg az IgG normál szinten marad, és az IgA és az IgE növekszik. Ez a szindróma a thrombocytopenia -val, az ekcéma szubkután vérzésével, más betegségek vagy bizonyos típusú rákok lehetőségével is összefügg az immunrendszer csökkenése miatt. Ennek a fiúnak ebben az állapotában gyakran nagyon súlyos ekcéma és szubkután vérzés van (a mennyiség és a vérlemezke -funkció hibája miatt). A gyermekek gyakran nagyon érzékenyek a gennyes fertőzésekre.

A Wiskott-Acrich-szindróma legtöbb esete férfi. A becslések szerint ennek a szindróma előfordulása körülbelül 10 gyermek / 1 millió fiú. A szindróma rendellenes génjével rendelkező lányokat gyakran nem érinti, hanem a következő generációnak örökölik.

A Wiskott-Adlrich-szindróma diagnosztizálása gyakran a T-sejtek és B-sejtek számlálására, valamint az immunglobulin mennyiségének számszerűsítésére támaszkodik a vérben. Az orvosi dokumentumok szerint a Wiskott-Adlrich-szindrómában szenvedő betegek általában nem élnek 5 évnél. Ezen idő után a beteg immunrendszere gyakran gyorsan gyengül, a csecsemők fokozatosan kimerültek és fertőzésekből haltak meg. Kezelés nélkül, a legtöbb beteg nem élhet több mint 15 éves korában, de vannak olyan esetek, amelyek felnőttkorban élhetnek

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

A WAS-szindróma mutációk miatt fordul elő, vagy elveszíti a géneket az X kromoszómákon, Wiskott-Aldrich-szindróma fehérje (WASP) kódjaival. A fehérje fontos szerepet játszik a T és B szignálok és vérsejtek (struktúrák) továbbításában. A WASP gén mutációi az egyének között változhatnak, ami néhány olyan emberhez vezethet, akiknek a szindróma teljes klinikai tünete -

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

A Wiskott-Acrich-szindróma diagnosztizálása klinikai és szubklinikai tüneteken alapul:

Klinikai tünetek:

A Wiskott-Acrich-szindróma általános klinikai tünetei a következők:

Vérzéses szindróma: A szám és a vérlemezke funkció csökkenése a nagyon súlyos ekcéma és a leállás (véraláfutás) vérzésének helyzetét okozza a bőr alatt. Ezenkívül vannak súlyos vérzés esetei, a betegségnek sok helyen vérzés jelei lehetnek, mint például az orrvérzés, a száj, a vizelet, a belső vérzés, még az intrakraniális vérzés is, ami vérveszteséget fenyegető tulajdonságok hálózatához vezet.

A Wiskott-Acrich-szindrómában szenvedő betegek gyakran növelik az IgE szintet, és hajlamosak az allergiákra.

Az immunmák befolyásolhatják a B és T limfociták funkcióját, növelik a PUS -fertőzések, például a fülfertőzések, a tüdőgyulladás, a bőrfertőzés, a herpes fertőzés kockázatát és gyakoriságát.

A Wiskott-Aldrich-szindróma számos immunfüggő betegséget okozhat, például vaszkulitisz, ízületi gyulladás és vesé. Ez a szindróma rosszindulatú daganatokat is okozhat, például leukémiát és limfóma B -t.

szubklinikai

Vérképlet -teszt:

A súlyos vérlemezkék száma és vérlemezkekoncentrációja; Vannak olyan esetek is, amikor a normál vérlemezkék, de a vérlemezkék még mindig nagyon szegények

A neutrofilek száma csökken; A limfociták száma alacsony lehet, de a legtöbb esetben normál számú

Az immunglobulin mennyiségi meghatározása lásd: Az IgM koncentráció csökken; Az IgG normális; Az IgA és az IgE megnőtt.

A szindróma diagnosztikai diagnosztizálása A DNS tesztelésekor azt mutatja, hogy vannak genetikai mutációk, amelyek örököltek az X kromoszómákra.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

A betegeknek meg kell próbálniuk az alábbiak szerint néhány élő szokást kialakítani, hogy korlátozzák ennek a szindróma előrehaladását:

Van egy megfelelő étrend, elkerülve az allergének, például a tej, a tojás, a bab vagy a dió (a helytől függően).

Van egy ésszerű fizikai aktivitási rendszer, de figyeljen arra, hogy korlátozza a sportban való részvétel magas sérülési kockázatát, különösen az antagonista sportok ellen. -

Gyerekek, akik gyakorolnak, kisgyermeknek hagyják, tehát vannak olyan biztosítási eszközök, mint a sisakok, a könyök védelme, a térd, a boka ... a károk elkerülése érdekében, különösen a trauma első szerelem.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Tüneti kezelés

Használjon antibiotikumokat a kezeléshez és megakadályozza a fertőzést

Használjon kortikoszteroidokat a beteg összes kérdésének állapotának kezelésére

A vérlemezke plazma vagy a lép. Kezelje a vérzést a vérlemezkék miatt, amelyeket

specifikus kezelés okoz. A megfelelő rokonokkal rendelkező betegek sikeres transzplantációs aránya akár 80%-ig is. A véletlenszerű szervátültetések esetei gyakran kevesebb sikerességi arányt mutatnak, és hajlamosak a szövődményekre, ha a szervek nem arányosak. Az őssejt -transzplantációt olyan fiatalnak kell végezni, mint az eredmények jobbak lesznek.

A transzplantáció előtt, vagy ha a transzplantáció nem választható, akkor a szindrómás gyermekeknek specifikus kezelésre lehet szükségük immunhiányos és vérzési problémákra, ideértve:

antibiotikumok megelőzése (trimetoprim-szulfametoxazol vagy biseptol) naponta a pneumocystis-fertőzések miatti pneumatikus fertőzések megelőzésére;

Biztonsági másolat ACICLOVIR® -rel a herpes fertőzés megelőzésére;

További immunglobulin -injekció, ha a limfociták működésében rendellenességek vannak;

A betegeknek kerülniük kell a nem -sertoid anti -gyulladásos gyógyszereket (ibuprofen, diclofenac, aszpirin és mások).

A Wiskott-Acrich-szindróma genetikai terápiája továbbra is tesztelési folyamatban van, olyan esetekben, amikor a betegek nem alkalmasak. A tudósok veszik a beteg eredeti vérsejtét, és a génátvitel használata egy lentivírus, normál WASP génekkel kombinálva a laboratórium vérhibáinak javítása érdekében. A hibás immunrendszer eltávolítására szolgáló speciális kezelés után a vérsejteket kapó betegeket transzformálták, hogy megtartsák a normál WASP génjeiket. Körülbelül 20-30 hónap elteltével új vérsejteket szállítanak normál darázsgénekkel.

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.