Wiskott-Aldrich syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Wiskott-Aldrich Syndrome (เป็น) เป็นภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในมนุษย์ ลักษณะของบุคคลที่มีอาการนี้แสดงให้เห็นว่าตัวเองลดลงในการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว T และ B ในขณะที่จำนวนประชากรเซลล์นี้ยังคงเป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงนี้มักจะไวต่อเชื้อโรคจำนวนมากเช่นแบคทีเรียไวรัสเชื้อราและโปรโตซัว เมื่อเวลาผ่านไปฟังก์ชั่นของเซลล์เหล่านี้จะแย่ลงเรื่อย ๆ ความเข้มข้นของ IgM มักจะลดลงในขณะที่ IgG ยังคงอยู่ในระดับปกติและ IgA และ IgE เพิ่มขึ้น กลุ่มอาการนี้ยังเกี่ยวข้องกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, การตกเลือดใต้ผิวหนังในกลาก, ความเป็นไปได้ของโรคอื่น ๆ หรือมะเร็งบางชนิดเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันลดลง เด็กชายคนนี้ที่มีอาการนี้มักจะมีกลากที่รุนแรงมากและตกเลือดใต้ผิวหนัง (เนื่องจากข้อบกพร่องของปริมาณและการทำงานของเกล็ดเลือด) เด็กมักจะไวต่อการติดเชื้อในหนอง

กรณีส่วนใหญ่ของโรควิสต์-แอคคริชเป็นผู้ชาย มีการประเมินว่าอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการนี้มีเด็กประมาณ 10 คนต่อเด็ก 1 ล้านคน เด็กผู้หญิงที่มียีนที่ผิดปกติของกลุ่มอาการนี้มักจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่จะได้รับการสืบทอดไปยังรุ่นต่อไป

การวินิจฉัยโรค Wiskott-Adlrich มักจะอาศัยการนับ T-cells และเซลล์ B รวมถึงการหาปริมาณ globulin ภูมิคุ้มกันในเลือด จากเอกสารทางการแพทย์ผู้ป่วยที่มีอาการ Wiskott-Adlrich มักจะไม่ได้มีชีวิตอยู่นานกว่า 5 ปี หลังจากเวลานี้ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยมักจะอ่อนแอลงอย่างรวดเร็วทารกค่อยๆหมดลงและเสียชีวิตจากการติดเชื้อ หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 15 ปี แต่มีบางกรณีที่สามารถมีชีวิตอยู่เพื่อผู้ใหญ่

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

กลุ่มอาการเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือสูญเสียยีนในโครโมโซม X ด้วยรหัสของโปรตีนซินโดรม Wiskott-Aldrich (WASP) โปรตีนมีบทบาทสำคัญในการส่งสัญญาณและเซลล์เม็ดเลือด (โครงสร้าง) ของ T และ B การกลายพันธุ์ในยีน WASP อาจแตกต่างกันไประหว่างบุคคลซึ่งนำไปสู่บางคนที่มีอาการทางคลินิกที่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการอื่น ๆ . 

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

การวินิจฉัยโรค Wiskott-Acrich นั้นขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและไม่แสดงอาการดังต่อไปนี้:

อาการทางคลินิก:

อาการทางคลินิกทั่วไปของโรค Wiskott-Acrich รวมถึง:

  • อาการเลือดออก: การลดลงของทั้งจำนวนและการทำงานของเกล็ดเลือดทำให้สถานการณ์ของกลากที่รุนแรงมากและการจับกุม (ฟกช้ำ) มีเลือดออกใต้ผิวหนัง นอกจากนี้ยังมีกรณีของการมีเลือดออกรุนแรงโรคอาจมีอาการเลือดออกในหลาย ๆ สถานที่เช่นเลือดออกจากจมูกปากปัสสาวะเลือดออกภายในแม้กระทั่งเลือดออกในกะโหลกศีรษะนำไปสู่เครือข่ายคุณสมบัติการสูญเสียเลือด 

    • ผู้ป่วยที่เป็นโรค Wiskott-Acrich มักจะมีระดับ IgE เพิ่มขึ้นและมีแนวโน้มที่จะแพ้

  • ภูมิคุ้มกันอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว B และ T เพิ่มความเสี่ยงและความถี่ของการติดเชื้อหนองเช่นการติดเชื้อที่หูโรคปอดบวมการติดเชื้อผิวหนังการติดเชื้อเริม
  • โรค Wiskott-Aldrich อาจทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันจำนวนมากเช่น vasculitis, โรคข้ออักเสบและไต กลุ่มอาการนี้ยังสามารถทำให้เกิดเนื้องอกมะเร็งเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง B
    • การทดสอบสูตร subclinical
  • แสดงให้เห็นว่า:
  • จำนวนและความเข้มข้นของเกล็ดเลือดของเกล็ดเลือดรุนแรง นอกจากนี้ยังมีบางกรณีที่เกล็ดเลือดปกติ แต่เกล็ดเลือดยังคงแย่มาก

    • จำนวนนิวโทรฟิลลดลง จำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวอาจต่ำ แต่กรณีส่วนใหญ่มีจำนวนปกติ

  • การหาปริมาณของภูมิคุ้มกันโกลบูลินดู: ความเข้มข้นของ IgM ลดลง; IgG เป็นเรื่องปกติ IgA และ IgE เพิ่มขึ้น
  • การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรคของโรคเมื่อทดสอบ DNA แสดงการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากโครโมโซม X.

    • Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

    ผู้ป่วยควรพยายามสร้างนิสัยการดำรงชีวิตดังนี้เพื่อจำกัดความคืบหน้าของโรคนี้:

  • มีอาหารที่เหมาะสมหลีกเลี่ยงสารก่อภูมิแพ้เช่นนมไข่ถั่วหรือถั่ว (ขึ้นอยู่กับตำแหน่ง)
  • มีระบอบการออกกำลังกายที่สมเหตุสมผล แต่ให้ความสนใจกับการ จำกัด การมีส่วนร่วมในกีฬาที่มีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บโดยเฉพาะกับกีฬาที่เป็นปรปักษ์กัน - 
  • เด็ก ๆ ที่กำลังฝึกซ้อมปล่อยให้เป็นเด็กวัยหัดเดินดังนั้นจึงมีเครื่องมือประกันภัยเช่นหมวกกันน็อกการป้องกันข้อศอกหัวเข่าข้อเท้า ... เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายโดยเฉพาะการบาดเจ็บครั้งแรก

    • Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

  • การรักษาอาการ
  • ใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อการรักษาและป้องกันการติดเชื้อ
  • ใช้ corticosteroids เพื่อรักษาสภาพการปรับสภาพทั้งหมดของผู้ป่วย

    • เกล็ดเลือด -พลาสม่าหรือม้าม รักษาอาการตกเลือดเนื่องจากเกล็ดเลือดที่เกิดจาก

  • การรักษาที่เฉพาะเจาะจง

    • การรักษาที่พบบ่อยที่สุดคือการใช้การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากบุคคลที่เหมาะสมโดยปกติจากพี่น้องหรือญาติ ผู้ป่วยที่มีญาติที่เหมาะสมมีอัตราการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จสูงถึง 80% กรณีของการปลูกถ่ายอวัยวะแบบสุ่มมักจะมีอัตราความสำเร็จน้อยลงและมีความไวต่อภาวะแทรกซ้อนหากอวัยวะไม่ได้เหมาะสม การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดควรทำตั้งแต่เด็กเพราะผลลัพธ์จะดีขึ้น

    ก่อนการปลูกถ่ายหรือหากการปลูกถ่ายไม่ใช่ตัวเลือกเด็กที่มีอาการอาจต้องได้รับการรักษาเฉพาะสำหรับปัญหาด้านภูมิคุ้มกันบกพร่องและปัญหาการมีเลือดออกรวมถึง:

  • การป้องกันยาปฏิชีวนะ (trimethoprim-sulfamethoxazole หรือ biseptol) ทุกวันเพื่อป้องกันการติดเชื้อนิวเมติกเนื่องจากการติดเชื้อ pneumocystis;

    • สำรองข้อมูลด้วยAciclovir®เพื่อป้องกันการติดเชื้อเริม

  • การฉีดวัคซีนโกลบูลินเพิ่มเติมเมื่อมีความผิดปกติในการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว B;
  • ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตอรอยด์ (Ibuprofen, Diclofenac, แอสไพรินและอื่น ๆ )

    • การบำบัดทางพันธุกรรมสำหรับโรค Wiskott-Acrich ยังคงอยู่ในขั้นตอนการทดสอบโดยใช้กับกรณีที่ผู้ป่วยไม่เหมาะสม นักวิทยาศาสตร์ใช้เซลล์เม็ดเลือดดั้งเดิมของผู้ป่วยและใช้การถ่ายโอนยีนเป็น lentivirus ร่วมกับยีน WASP ปกติเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของเลือดในห้องปฏิบัติการ หลังจากการรักษาพิเศษเพื่อกำจัดระบบภูมิคุ้มกันที่มีข้อบกพร่องผู้ป่วยที่ได้รับเซลล์เม็ดเลือดได้รับการเปลี่ยนให้มียีน WASP ปกติของพวกเขา หลังจากประมาณ 20 - 30 เดือนเซลล์เม็ดเลือดใหม่จะถูกนำไปใช้กับยีน WASP ปกติ

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม