Wiskott-Aldrich syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây tử vong ở người. Các đặc điểm của người mắc hội chứng này biểu hiện là sự suy giảm chức năng của tế bào lympho T và B trong khi số lượng dân số tế bào này vẫn bình thường. Bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng này thường rất nhạy cảm với nhiều mầm bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này ngày càng tồi tệ hơn; Nồng độ IgM thường giảm trong khi IgG vẫn ở mức bình thường và IgA và IgE tăng. Hội chứng này cũng liên quan đến giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da trong bệnh chàm, khả năng của các bệnh khác hoặc một số loại ung thư do suy giảm hệ thống miễn dịch. Cậu bé bị tình trạng này thường có bệnh chàm rất nghiêm trọng và xuất huyết dưới da (do khiếm khuyết về số lượng và chức năng tiểu cầu). Trẻ em thường rất dễ bị nhiễm trùng mủ.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Acrich là nam giới. Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ em trên 1 triệu bé trai. Các cô gái có gen bất thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng nhưng sẽ được di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Adlrich thường dựa vào việc đếm các tế bào T và tế bào B cũng như định lượng globulin miễn dịch trong máu. Theo các tài liệu y khoa, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Sau thời gian này, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân thường suy yếu nhanh chóng, các em bé dần dần cạn kiệt và chết vì nhiễm trùng. Nếu không được điều trị, hầu hết bệnh nhân không thể sống hơn 15 tuổi, nhưng có một số trường hợp có thể sống đến tuổi trưởng thành

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Hội chứng đã xảy ra do đột biến hoặc mất gen trên nhiễm sắc thể X với mã protein hội chứng Wiskott-Aldrich (WASP). Protein đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tế bào máu (cấu trúc) của T và B. Các đột biến trong gen WASP có thể khác nhau giữa các cá nhân, dẫn đến một số người có triệu chứng lâm sàng hoàn toàn của hội chứng, những người khác chỉ có một hoặc một số triệu chứng .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Acrich dựa trên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng như sau:

Các triệu chứng lâm sàng:

Các triệu chứng lâm sàng phổ biến của hội chứng Wiskott-Acrich bao gồm:

Hội chứng xuất huyết: Sự suy giảm cả chức năng số lượng và tiểu cầu gây ra tình trạng bệnh chàm rất nghiêm trọng và bắt giữ (bầm tím) chảy máu dưới da. Ngoài ra, có những trường hợp chảy máu nghiêm trọng, bệnh có thể có dấu hiệu chảy máu ở nhiều nơi như chảy máu mũi, miệng, nước tiểu, chảy máu trong, thậm chí chảy máu nội sọ, dẫn đến mạng lưới đe dọa mất máu.

Bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Acrich thường có sự gia tăng nồng độ IgE và dễ bị dị ứng.

Miễn dịch có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào lympho B và T làm tăng nguy cơ và tần suất nhiễm trùng mủ như nhiễm trùng tai, viêm phổi, nhiễm trùng da, nhiễm trùng herpes.

Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể gây ra một số bệnh liên quan đến miễn dịch như viêm mạch máu, viêm khớp và thận. Hội chứng này cũng có thể gây ra các khối u ác tính như bệnh bạch cầu và ung thư hạch b.

Sublinical

Xét nghiệm công thức máu cho thấy:

Số lượng và nồng độ tiểu cầu của tiểu cầu nghiêm trọng; Ngoài ra còn có một số trường hợp tiểu cầu bình thường nhưng tiểu cầu vẫn còn rất kém

Số lượng bạch cầu trung tính giảm; Số lượng tế bào lympho có thể thấp nhưng hầu hết các trường hợp có số lượng bình thường

Định lượng globulin miễn dịch Xem: Nồng độ IgM giảm; IgG là bình thường; IGA và IgE đã tăng lên.

Chẩn đoán chẩn đoán hội chứng khi xét nghiệm DNA cho thấy sự hiện diện của các đột biến gen được di truyền cho nhiễm sắc thể X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Bệnh nhân nên cố gắng tạo ra một số thói quen sống như sau để hạn chế tiến trình của hội chứng này:

Có một chế độ ăn uống thích hợp, tránh các chất gây dị ứng như sữa, trứng, đậu hoặc các loại hạt (tùy thuộc vào vị trí).

Có một chế độ hoạt động thể chất hợp lý, nhưng chú ý đến việc hạn chế sự tham gia vào các môn thể thao có nguy cơ chấn thương cao, đặc biệt là chống lại các môn thể thao đối kháng. .

Trẻ em đang luyện tập, rời khỏi trẻ mới biết đi nên có các công cụ bảo hiểm như mũ bảo hiểm, bảo vệ khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân ... để tránh thiệt hại, đặc biệt là tình yêu đầu tiên.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Điều trị triệu chứng

Sử dụng kháng sinh để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng

Sử dụng corticosteroid để điều trị tình trạng tất cả của bệnh nhân Điều trị xuất huyết do tiểu cầu gây ra bởi

Điều trị cụ thể

Điều trị phổ biến nhất là sử dụng ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc từ một người phù hợp, thường là từ anh chị em hoặc họ hàng. Bệnh nhân có người thân thích hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công lên tới 80%. Các trường hợp cấy ghép cơ quan ngẫu nhiên thường có tỷ lệ thành công ít hơn và dễ bị biến chứng nếu các cơ quan không tương xứng. Ghép tế bào gốc nên được thực hiện khi còn trẻ như kết quả sẽ tốt hơn.

Trước khi cấy ghép hoặc nếu cấy ghép không phải là một lựa chọn, trẻ em mắc hội chứng có thể cần điều trị cụ thể cho các vấn đề suy giảm miễn dịch và chảy máu, bao gồm:

Phòng ngừa kháng sinh (trimethoprim-sulfamethoxazole hoặc biseptol) hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng khí nén do nhiễm trùng pneumocystis;

Sao lưu với Aciclovir® để ngăn ngừa nhiễm trùng herpes;

Tiêm globulin miễn dịch bổ sung khi có sự bất thường trong chức năng của các tế bào lympho B;

Bệnh nhân nên tránh các loại thuốc chống viêm không phải là -steroid (ibuprofen, diclofenac, aspirin và những người khác).

Điều trị di truyền cho hội chứng Wiskott-Acrich vẫn đang trong quá trình xét nghiệm, áp dụng cho các trường hợp bệnh nhân không phù hợp. Các nhà khoa học lấy tế bào máu ban đầu của bệnh nhân và sử dụng chuyển gen là một lentirus kết hợp với các gen WASP bình thường để sửa chữa các khuyết tật máu trong phòng thí nghiệm. Sau khi điều trị đặc biệt để loại bỏ hệ thống miễn dịch khiếm khuyết, những bệnh nhân nhận được tế bào máu đã được chuyển đổi thành các gen WASP bình thường của họ. Sau khoảng 20 - 30 tháng, các tế bào máu mới được mang theo các gen WASP bình thường.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.