XYY syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

xyy szindróma , más néven szuper férfi szindróma, a férfiakat érinti. Normál emberekben a férfiaknak X kromoszóma és Y kromoszóma van, de amikor XYY -szindrómájuk van, ennek a személynek további Y kromoszóma van. 

A

xyy szindrómát ritka kromoszómális rendellenességek okozzák a születéskor. Az ezzel a szindrómával született csecsemők aránya csak 1/1000 él, és csak a férfiakat érinti. A szupersztázisos szindrómás embereknek gyakran elhanyagolható tünetei vagy tünetei vannak.  

Az XYY -szindróma

tünetei magukban foglalhatják a lassan imádkozást, a tanulási hibákat, az alacsonyabb izomtónusokat és a normálnál magasabbak.

Causes of XYY syndrome's disease

Az XYY -szindróma oka a kromoszómális rendellenességek. Az XYY -szindróma a kromoszómális szerkezethez kapcsolódó genetikai változások terméke. Általában az embereknek összesen 46 kromoszómája van párban, vagyis 23 pár van. A 23 pár közül egy pár egyének biológiai neme van.

A női nemi kromoszómákban, amelyek két X kromoszómából állnak, xx. Eközben a nemi kromoszóma pár megkülönbözteti a férfi embriókat, amelyeket egy X kromoszóma és az Y kromoszóma XY.

A szülés előtti fejlesztés során a kromoszómális megosztás miatt ez kudarchoz vezet a kromoszóma szervezetben. Ezért a nemi kromoszómák további jelenléte van. Ebben az esetben az XYY -szindróma olyan kromoszómák változása, amelyek egy további Y -k miatt befolyásolják a kromoszómák számát.

A

kromoszóma ennek eredményeként az XYY -szindróma összesen 47 kromoszómával rendelkezik, a szokásos módon 46 helyett.

Bár ez befolyásolja a testsejteket, sok XYY -szindrómás ember csak az egyik ilyen genetikai rendellenességet mutat, amelyet mozaikbetegségnek neveznek. Egy adott szinten azonban nem minden különálló gén kapcsolódhat ehhez a patológiához. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Az XYY -szindrómás emberek tünetei a következők:

fizikai fejlődés

Az XYY -szindróma alapvető jellemzői a fizikai fejlődésre, túlzott vagy hangsúlyozva, mint a nemek elvárása, az érintett gyermekek biológiai kora. Fiatal kortól kezdve a XYY -szindróma jelentősen növekedett a növekedés és a fizikai fejlődésben. A felnőttkor magasságához vezet, amely körülbelül 7 cm -rel magasabb, mint az emberek átlagos szintje, ezek az emberek meghaladhatják a 180 cm -t. 

Ezenkívül a fizikai fejlődés általában más típusú jellemzőkből áll, például a makrocephaly -t, amelyet a fej teljes méretének rendellenes növekedése vagy eltúlzása határoz meg. Az XYY -szindrómás embereknek gyakran nagyobb a kerülete, mint a normál embereknél. Bár a macrecephalia gyakran nem okoz jelentős orvosi szövődményeket. Ez azonban befolyásolhatja a rohamok, a kortikális rendellenességek vagy a fejlesztési rendellenességek kialakulását.

Csont izomzavarok

Az XYY -szindrómában szenvedő embereknek a csontszerkezethez kapcsolódó rendellenességek vannak, amelyek elsősorban a fizikai növekedéshez kapcsolódnak. Az egyik az izomhipotenzió, amelyet rendellenes redukált izom jelenléte határoz meg. Ez más típusú szövődményeket okoz, például az izom és a testmozgás koordinálására, a rossz fejvezérlésre vagy a végtagokra.

Neurológiai változások

A fenti tünetek mellett az XYY -szindrómában szenvedő embereknek más típusú változások is lehetnek, amelyek az idegmezővel és az idegrendszerrel kapcsolatos betegségek jelenlétével jelennek meg. A remegés kifejezése az izmok nem önkéntes mozgásának jelenléte, amely befolyásolja a kezeket és a karokat. Néha valószínűleg befolyásolja a fejet vagy a hangot is. Az XYY -szindróma által érintett sok esetben a hirtelen mozgások megnyilvánulásai vannak a specifikus izomcsoportokban. A tipikus példa egy szem, arckifejezés vagy a láb vagy a kar rendellenes mozgásának villogása.

Noha ez a klinikai megnyilvánulás nem túl súlyos, kapcsolódó másodlagos szövődményeket okozhat, például: motoros készségek megszerzése vagy a mindennapi élet tevékenységeinek megvalósítása. -

A pszichológiai fejlődés késleltetése

Az érintett egyének mozgásának fejlődése gyakran hiányzik az élet első szakaszából. Ezért a mozgási változások, például az izomhipotenzió vagy a remegés jelenléte, a különböző alapvető készségek fogadásának jelentős oka. Például a testtartás, a gyalogos képesség alkalmazásának képessége ...

Tanulási kérdések

Egy másik tulajdonság az XYY -szindrómás embereknél a tanulás jele a tanuláshoz kapcsolódóan. A tudatosság szintjén a szokatlan nyelv a nyelvhez kapcsolódik. Az XYY -szindrómás gyermekek gyakran lassan beszélnek, és nehezen tudják elérni a kommunikációs készségeket és a nyelvtudást. Az érintett emberek több mint 50% -ának tanulási rendellenességei vannak. Az egyik leggyakoribb betegséget nehéz olvasni.

Változtassa meg az érzelmeket és a viselkedést

Az XYY -szindrómás embereknek gyakran robbanásveszélyes temperamentumú, impulzív és kihívást jelentő viselkedés, hiperaktivitás és társadalmi ellenzék van. 

Nemi diszfunkció

Néhány XYY -szindrómás gyermeknek herék károsodása lehet, ami termékenységhez, csökkent nemi mirigy funkcióhoz vagy alacsony mennyiségű tesztoszteron hormonhoz vezethet. Ezek a gyermekek gyakran későn vagy pubertás, emlőbetegségek vagy emlősejtek pubertása. A felnőttkorban csökkenti a libidót, a sperma száma csökken, még a meddőség is. Ez az eset azonban nagyon ritka, a legtöbb XYY -szindrómás embernek még mindig normális termékenysége van.

Néhány betegnél más tüneteket és tüneteket tapasztalhat, de népszerűsége miatt nem említik. Ezért értesíteni kell az orvost, ha szokatlan kifejezés van a pontos diagnózis és az időben történő beavatkozás szempontjából.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

A

nem -genetikus XYY -szindrómát gyakran véletlenszerű okozza a sperma sejtek kialakulása során a fogamzás előtt, amikor a sperma megtermékenyül. 

Az ilyen szindrómás emberek nem genetikai, sem a releváns genetikai természet miatt. Tehát ha egy XYY -szindrómás ember nem azt jelenti, hogy továbbadja a gyerekeket.

A szintetikus szintetikus szindróma sem terjedhet egészséges emberből.

People at risk for XYY syndrome's disease

Mivel a lényeg nem genetikailag a szülőktől, tehát minden férfi gyermek veszélyben van az XYY -szindrómának

Prevention of XYY syndrome's disease

A magzati fogamzásgátlás megakadályozása érdekében az XYY-szindrómával a nőknek 20-35 éves szülési korban kell szülniük. Ne szülő 35 éves kor után, és szükség van prenatális szűrésre az időben történő támogatási intézkedések megtételéhez, amikor a magzat megfertőződött.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Az XYY -szindróma tünetei gyakran nem egyértelműek, ezért a diagnózis során gyakran figyelmen kívül hagyják őket. A jelek és a tünetek általában egy kis szakaszban, tanulás, lassú beszéd és kognitív kérdések révén láthatók. Néhány klinikai státusban azonban a tünetek nélküli emberek, tehát a diagnózis soha nem történik meg.

Általában a diagnózist gyakran olyan entitás tüneteken határozzák meg, mint például a túlzott növekedés, a motoros készségek megszerzése, a rossz kommunikációs készségek, ... majd néhány teszt tesztelésével pontosan meghatározza:

Hormonális teszt: Ellenőrizze a globulinnal kapcsolatos nemi hormont, hogy ellenőrizze a testben lévő tesztoszteron mennyiségét, vagy ellenőrizze az általános tesztoszteron mennyiséget vérminták vagy vizelet elemzésével. Ha a tesztoszteron mennyisége túl alacsony, akkor egészségügyi probléma merül fel.

kromoszómális elemzés:

  • Karyotípus: A tesztet használják a cellában lévő összes kromoszóma ellenőrzésére.

    • kromoszómális lista: A túlzott kromoszómák vagy kromoszómák tesztelése.

    Egyes esetekben, amelyeket a szokásos szűrővizsgálatok alapján az XYY -szindróma gyanúja, prenatális tesztekkel, például amniotikus folyadék -ugratásokkal, vagy a párnák (CVS)

    mintáinak megerősítésével.

    XYY syndrome's disease treatments

    A xyy szindrómát eddig nem kezelték. Ennek a szindróma tüneteinek és hatásainak csökkentése érdekében azonban vannak olyan terápiák, mint például:

  • A tesztoszteron helyettesítő terápia
  • A foglalkozási terápia ajánlott a gyenge erővel rendelkező fiúk számára.

    • A nyelvi terápia ajánlott azoknak a gyermekeknek, akiknek lassan beszélnek, lassú kiejtés. Lehet, hogy az XYY szindrómás fiúknak speciális iskolákban kell tanulniuk, hogy több segítséget nyújtsanak az osztályteremben.

  • Viselkedési terápia vagy gyógyszeres kezelés a figyelem hiperaktivitási rendellenességeivel vagy viselkedési problémáival, például erőszakkal, melegen.

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak