XYY syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

XYY Syndrome หรือที่เรียกว่า Super Men's Syndrome ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย ในคนปกติผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y แต่เมื่อพวกเขามีกลุ่มอาการ XYY บุคคลนี้จะมีโครโมโซม Y เพิ่มเติม 

XYY Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากตั้งแต่แรกเกิด อัตราของทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มีชีวิตเพียง 1/1000 และมีผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้น คนที่มีอาการซูเปอร์สตาร์มักมีอาการหรืออาการแสดงเล็กน้อย  

อาการของโรค XYY อาจรวมถึงการสวดมนต์อย่างช้าๆการเรียนรู้ข้อบกพร่องเสียงกล้ามเนื้อลดลงและสูงกว่าปกติ

Causes of XYY syndrome's disease

สาเหตุของโรค XYY คือความผิดปกติของโครโมโซม XYY Syndrome เป็นผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโครโมโซม โดยปกติมนุษย์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซมที่จัดขึ้นเป็นคู่นั่นคือมี 23 คู่ จาก 23 คู่เหล่านี้มีเพศทางชีวภาพของบุคคล

ในโครโมโซมเพศหญิงประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัวคือ XX ในขณะเดียวกันคู่โครโมโซมเพศแยกตัวอ่อนตัวอ่อนที่เกิดจากโครโมโซม X และโครโมโซม Y คือ XY

เนื่องจากแผนกโครโมโซมในระหว่างการพัฒนาก่อนเกิดมันนำไปสู่ความล้มเหลวในองค์กรโครโมโซม ดังนั้นจึงมีการปรากฏตัวของโครโมโซมเพศเพิ่มเติม ในกรณีนี้ซินโดรม XYY เป็นการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมที่มีผลต่อจำนวนโครโมโซมเนื่องจาก Y.

เพิ่มเติมโครโมโซม

เป็นผลให้ซินโดรม XYY มีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ตามปกติ

ถึงแม้ว่าสิ่งนี้จะส่งผลกระทบต่อเซลล์ของร่างกาย แต่หลายคนที่มีอาการ XYY แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงอย่างหนึ่งเท่านั้นซึ่งเรียกว่าโรคโมเสค อย่างไรก็ตามในระดับที่เฉพาะเจาะจงยีนที่แยกต่างหากทั้งหมดอาจเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้ 

Symptoms of XYY syndrome's disease

อาการในผู้ที่มีอาการ XYY รวมถึง:

การพัฒนาทางกายภาพ

ซินโดรม XYY มีลักษณะพื้นฐานของการพัฒนาทางกายภาพมันเกินจริงหรือเน้นมากกว่าความคาดหวังของเพศอายุชีวภาพของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ตั้งแต่อายุยังน้อย XYY Syndrome มีการเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นำไปสู่ความสูงของวัยผู้ใหญ่สูงกว่าระดับเฉลี่ยประมาณ 7 ซม. คนเหล่านี้สามารถเกิน 180 ซม. 

นอกจากนี้การพัฒนาทางกายภาพมักจะประกอบด้วยลักษณะอื่น ๆ เช่น macroccephaly ถูกกำหนดโดยการเพิ่มขึ้นผิดปกติหรือการพูดเกินจริงของขนาดทั้งหมดของหัว คนที่มีอาการ XYY มักจะมีเส้นรอบวงที่ใหญ่กว่าคนปกติ แม้ว่า MacReccephaly มักจะไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ อย่างไรก็ตามมันอาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของอาการชัก, ความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองหรือความผิดปกติของการพัฒนา

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อกระดูก

ผู้ที่มีอาการ XYY มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างกระดูกซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตทางกายภาพ หนึ่งในนั้นคือความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อกำหนดโดยการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อลดลงผิดปกติ สิ่งนี้ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนประเภทอื่น ๆ เช่นไม่สามารถประสานงานกล้ามเนื้อและออกกำลังกายการควบคุมหัวหรือแขนขาที่ไม่ดี

การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

นอกเหนือจากอาการข้างต้นผู้ที่มีอาการ XYY อาจมีการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่ปรากฏเกี่ยวกับสนามประสาทและการปรากฏตัวของโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท การแสดงออกของการสั่นสะเทือนคือการปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อไม่เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวที่มีผลต่อมือและแขน บางครั้งก็มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อศีรษะหรือเสียง ในหลายกรณีที่ได้รับผลกระทบจากโรค XYY มีอาการของการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลันในกลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะ ตัวอย่างทั่วไปคือการกระพริบตาการแสดงออกทางสีหน้าหรือการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของขาหรือแขน

ถึงแม้ว่าอาการทางคลินิกนี้จะไม่ร้ายแรงเกินไป แต่ก็อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่สองที่เกี่ยวข้องเช่น: การได้มาซึ่งทักษะยนต์หรือการดำเนินกิจกรรมในชีวิตประจำวัน -

ความล่าช้าของการพัฒนาทางจิตวิทยา

การพัฒนาการเคลื่อนไหวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะหายไปจากขั้นตอนแรกของชีวิต ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหวเช่นความดันเลือดต่ำกล้ามเนื้อหรือการปรากฏตัวของการสั่นสะเทือนเป็นสาเหตุสำคัญของการรับทักษะพื้นฐานที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นความสามารถในการใช้ท่าทางความสามารถในการเดิน ...

ปัญหาการเรียนรู้

คุณสมบัติอื่นในผู้ที่มีอาการ XYY เป็นสัญญาณของการเรียนรู้ที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ ในระดับของการรับรู้ภาษาที่ผิดปกติเกี่ยวข้องกับภาษา เด็กที่มีอาการ XYY มักจะพูดช้าและมีปัญหาในการบรรลุทักษะการสื่อสารและความสามารถทางภาษา มากกว่า 50% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติในการเรียนรู้ หนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดคือการอ่านยาก

เปลี่ยนอารมณ์และพฤติกรรม

ผู้ที่มีอาการ XYY มักจะมีอารมณ์ระเบิดพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและท้าทายสมาธิสั้นและการต่อต้านทางสังคม 

ความผิดปกติของอวัยวะเพศ

เด็กบางคนที่มีอาการ XYY อาจมีการด้อยค่าอัณฑะนำไปสู่ความอุดมสมบูรณ์ลดการทำงานของต่อมอวัยวะเพศหรือฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในปริมาณต่ำ เด็กเหล่านี้มักจะเป็นวัยแรกรุ่นสายหรือไม่มีวัยแรกรุ่นความผิดปกติของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหรือเซลล์เต้านม โดยผู้ใหญ่จะลดความใคร่จำนวนสเปิร์มจะลดลงแม้กระทั่งภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตามกรณีนี้หายากมากคนส่วนใหญ่ที่มีอาการ XYY ยังคงมีภาวะเจริญพันธุ์ปกติ

ในผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ แต่เนื่องจากความนิยมจึงไม่ได้กล่าวถึง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเมื่อมีการแสดงออกที่ผิดปกติสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการแทรกแซงที่เหมาะสม

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

กลุ่มอาการ XYY ที่ไม่ได้เกิดขึ้นมักเกิดจากการสุ่มในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สเปิร์มก่อนที่จะคิดเมื่อสเปิร์มปฏิสนธิกับไข่ 

ผู้ที่มีอาการนี้ไม่ได้เป็นพันธุกรรมหรือเนื่องจากธรรมชาติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นถ้าผู้ชายที่มีอาการ XYY ไม่ได้หมายความว่าเขาจะส่งต่อไปยังเด็ก ๆ

กลุ่มอาการสังเคราะห์สังเคราะห์ไม่สามารถส่งผ่านจากคนที่มีสุขภาพดี

People at risk for XYY syndrome's disease

ด้วยสาระสำคัญที่ไม่ได้มาจากพ่อแม่ดังนั้นเด็กชายทุกคนจึงเสี่ยงต่อการเกิดโรค XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

เพื่อป้องกันการคุมกำเนิดของทารกในครรภ์ด้วยซินโดรม XYY ผู้หญิงจำเป็นต้องให้กำเนิดในวัยเด็กอายุ 20-35 ปี อย่าให้กำเนิดหลังจากอายุ 35 ปีและต้องการการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อใช้มาตรการสนับสนุนที่เหมาะสมเมื่อทารกในครรภ์ติดเชื้อ

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

อาการของโรค XYY มักจะไม่ชัดเจนดังนั้นพวกเขาจึงมักถูกมองข้ามในระหว่างการวินิจฉัย สัญญาณและอาการแสดงมักจะมองเห็นได้ในระยะเล็ก ๆ ผ่านการเรียนรู้การพูดช้าและปัญหาทางปัญญา อย่างไรก็ตามในสถานะทางคลินิกบางคนไม่มีอาการดังนั้นการวินิจฉัยจึงไม่เคยทำ

โดยปกติการวินิจฉัยมักจะถูกกำหนดผ่านสัญญาณเอนทิตีเช่นการเจริญเติบโตที่มากเกินไปการได้มาซึ่งทักษะยนต์ทักษะการสื่อสารที่ไม่ดี ... จากนั้นต้องทำการทดสอบบางอย่างสำหรับการทดสอบที่กำหนดไว้:

การทดสอบฮอร์โมน: ตรวจสอบฮอร์โมนเพศที่เกี่ยวข้องกับ globulin เพื่อตรวจสอบปริมาณฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในร่างกายหรือตรวจสอบปริมาณเทสโทสเตอโรนโดยรวมโดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดหรือปัสสาวะ หากปริมาณฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำเกินไปมีปัญหาสุขภาพ

การวิเคราะห์โครโมโซม:

  • Karyotype: การทดสอบใช้เพื่อตรวจสอบโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์

    • รายการโครโมโซม: การทดสอบโครโมโซมส่วนเกินหรือโครโมโซม

    บางกรณีที่สงสัยว่ามีซินโดรม XYY จากการทดสอบการคัดกรองปกติสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบก่อนคลอดเช่นการล้อเล่นของเหลวน้ำคร่ำหรือเพิ่มตัวอย่างเบาะ (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    XYY Syndrome ยังไม่ได้รับการปฏิบัติ อย่างไรก็ตามเพื่อลดอาการและผลกระทบของโรคนี้มีการรักษาบางอย่างเช่น:

  • การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน
  • จะแนะนำกิจกรรมบำบัดสำหรับเด็กที่มีกำลังอ่อนแอ

    • แนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยภาษาสำหรับเด็กที่พูดช้าและออกเสียงช้า เด็กชายที่มีอาการ XYY อาจต้องเรียนในโรงเรียนพิเศษเพื่อขอความช่วยเหลือมากขึ้นในห้องเรียน

  • การบำบัดด้วยพฤติกรรมหรือยาสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติสมาธิสั้นหรือปัญหาพฤติกรรมเช่นความรุนแรงร้อนแรง ... ดังนั้นจำเป็นต้องสร้างโรงเรียนที่เป็นมิตรกับริมฝีปาก

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม