XYY syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Xyy , còn được gọi là hội chứng Super Men, ảnh hưởng đến đàn ông. Ở những người bình thường, đàn ông có nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, nhưng khi họ mắc hội chứng XYY, người này có nhiễm sắc thể Y bổ sung. 

Hội chứng XYY được gây ra bởi các rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp khi sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra với hội chứng này chỉ là 1/1000 sống và chỉ ảnh hưởng đến đàn ông. Những người mắc hội chứng Superstasy thường có các dấu hiệu hoặc triệu chứng không đáng kể.  

Các triệu chứng của hội chứng XYY có thể bao gồm như cầu nguyện chậm, khiếm khuyết học tập, âm cơ thấp hơn và cao hơn bình thường.

Causes of XYY syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng XYY là rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng XYY là một sản phẩm của những thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Thông thường con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được giữ theo cặp, nghĩa là có 23 cặp. Trong số 23 cặp này có một cặp giới tính sinh học của các cá nhân.

Trong các nhiễm sắc thể giới tính nữ được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X là XX. Trong khi đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi đực được hình thành bởi nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là XY.

Do sự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước khi sinh, nó dẫn đến sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Do đó, có một sự hiện diện bổ sung của nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp này, hội chứng XYY là một sự thay đổi về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, do thêm Y.

Kết quả là nhiễm sắc thể

do đó, hội chứng XYY có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.

Mặc dù điều này sẽ ảnh hưởng đến các tế bào cơ thể, nhiều người mắc hội chứng XYY chỉ cho thấy một trong những bất thường di truyền này, được gọi là bệnh khảm. Tuy nhiên, ở một cấp độ cụ thể, không phải tất cả các gen riêng biệt có thể liên quan đến bệnh lý này. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Triệu chứng ở những người mắc hội chứng XYY bao gồm:

Phát triển thể chất

Hội chứng XYY có đặc điểm cơ bản của sự phát triển thể chất, nó được phóng đại hoặc nhấn mạnh nhiều hơn kỳ vọng về giới tính, thời đại sinh học của trẻ em bị ảnh hưởng. Ngay từ khi còn trẻ, hội chứng XYY đã có sự gia tăng đáng kể về tăng trưởng và phát triển thể chất. Dẫn đến chiều cao của tuổi trưởng thành cao hơn khoảng 7cm so với mức trung bình của người, những người này có thể vượt quá 180cm. 

Ngoài ra, sự phát triển vật lý thường bao gồm các loại đặc điểm khác như macroccephaly được xác định bằng sự gia tăng bất thường hoặc phóng đại tổng kích thước của đầu. Những người mắc hội chứng XYY thường có chu vi lớn hơn người bình thường. Mặc dù Macreccephaly thường không gây ra các biến chứng y tế đáng kể. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơn động kinh, rối loạn chức năng vỏ não hoặc rối loạn phát triển.

Rối loạn cơ xương

Những người mắc hội chứng XYY có những bất thường liên quan đến cấu trúc xương, chủ yếu liên quan đến sự phát triển thể chất. Một trong số đó là hạ huyết áp cơ, được xác định bởi sự hiện diện của một cơ giảm bất thường. Điều này gây ra các loại biến chứng khác như không thể phối hợp cơ bắp và tập thể dục, kiểm soát đầu kém hoặc chi.

Thay đổi thần kinh

Ngoài các triệu chứng trên, những người mắc hội chứng XYY có thể có các loại thay đổi khác xuất hiện liên quan đến trường thần kinh và sự hiện diện của các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. Biểu hiện của sự run rẩy là sự hiện diện của một chuyển động không chính thức của cơ bắp, ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Đôi khi nó cũng có khả năng ảnh hưởng đến đầu hoặc giọng nói. Trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY, có những biểu hiện của chuyển động đột ngột trong các nhóm cơ cụ thể. Ví dụ điển hình là chớp mắt, biểu hiện trên khuôn mặt hoặc chuyển động bất thường của chân hoặc cánh tay.

Mặc dù biểu hiện lâm sàng này không quá nghiêm trọng, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng thứ cấp liên quan như: mua lại các kỹ năng vận động hoặc thực hiện các hoạt động của cuộc sống hàng ngày. .

Sự chậm trễ của sự phát triển tâm lý

Sự phát triển chuyển động của các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị thiếu trong giai đoạn đầu tiên của cuộc sống. Do đó, chuyển động thay đổi như hạ huyết áp cơ hoặc sự hiện diện của run, là một nguyên nhân đáng kể của việc tiếp nhận các kỹ năng cơ bản khác nhau. Ví dụ: khả năng áp dụng các tư thế, khả năng đi bộ ...

Các vấn đề học tập

Một tính năng khác ở những người mắc hội chứng XYY là dấu hiệu học tập liên quan đến học tập. Ở cấp độ nhận thức, ngôn ngữ bất thường có liên quan đến ngôn ngữ. Trẻ em mắc hội chứng XYY thường nói chậm và gặp khó khăn trong việc đạt được kỹ năng giao tiếp và trình độ ngôn ngữ. Hơn 50% người bị ảnh hưởng bị rối loạn học tập. Một trong những bệnh phổ biến nhất là khó đọc.

Thay đổi cảm xúc và hành vi

Những người mắc hội chứng XYY thường có tính khí bùng nổ, hành vi bốc đồng và thách thức, sự hiếu động và đối lập xã hội. 

Rối loạn chức năng bộ phận sinh dục

Một số trẻ mắc hội chứng XYY có thể bị suy giảm tinh hoàn, dẫn đến khả năng sinh sản, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp. Những đứa trẻ này thường dậy thì muộn hoặc không có tuổi dậy thì, rối loạn động vật có vú hoặc tế bào vú. Đến tuổi trưởng thành sẽ làm giảm ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm, thậm chí vô sinh. Tuy nhiên, trường hợp này rất hiếm, hầu hết những người mắc hội chứng XYY vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

Ở một số bệnh nhân có thể trải nghiệm các dấu hiệu và triệu chứng khác, nhưng do sự phổ biến của nó, nó không được đề cập. Do đó, cần phải thông báo cho bác sĩ khi có một biểu hiện bất thường để chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

Hội chứng XYY không generetic thường được gây ra bởi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào tinh trùng trước khi thụ thai, khi tinh trùng được thụ tinh thành trứng. 

Những người mắc hội chứng này không phải là di truyền, cũng không phải do tính chất di truyền có liên quan. Vì vậy, nếu một người đàn ông mắc hội chứng Xyy không có nghĩa là anh ta sẽ truyền lại cho trẻ em.

Hội chứng tổng hợp tổng hợp cũng không thể được truyền từ một người khỏe mạnh.

People at risk for XYY syndrome's disease

Với bản chất không phải là di truyền từ cha mẹ, vì vậy tất cả trẻ em nam đều có nguy cơ mắc hội chứng XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

Để ngăn ngừa biện pháp tránh thai của thai nhi với hội chứng XYY, phụ nữ cần sinh con trong tuổi sinh con 20-35 tuổi. Không sinh con sau 35 tuổi và cần sàng lọc trước khi sinh để thực hiện các biện pháp hỗ trợ kịp thời khi thai nhi bị nhiễm bệnh.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

triệu chứng của hội chứng XYY thường không rõ ràng, vì vậy chúng thường bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Dấu hiệu và triệu chứng thường có thể nhìn thấy ở một giai đoạn nhỏ, thông qua việc học, nói chậm và các vấn đề nhận thức. Tuy nhiên, ở một số người tình trạng lâm sàng không có triệu chứng, vì vậy chẩn đoán không bao giờ được thực hiện.

Thông thường, chẩn đoán thường được xác định thông qua các dấu hiệu thực thể như tăng trưởng quá mức, thu nhận các kỹ năng vận động, kỹ năng giao tiếp kém, ... sau đó cần phải được thực hiện với một số bài kiểm tra để kiểm tra xác định chính xác:

Xét nghiệm nội tiết tố: Kiểm tra hormone giới tính liên quan đến globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc kiểm tra tổng lượng testosterone bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu. Nếu lượng testosterone quá thấp, có một vấn đề sức khỏe.

Phân tích nhiễm sắc thể:

  • Karyotype: Thử nghiệm được sử dụng để kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào.

    • Danh sách nhiễm sắc thể: Một thử nghiệm về nhiễm sắc thể dư thừa hoặc nhiễm sắc thể.

    Một số trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng XYY dựa trên các xét nghiệm sàng lọc thường xuyên có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm trước khi sinh như trêu chọc nước ối hoặc lấy mẫu

    XYY syndrome's disease treatments

    Hội chứng XYY chưa được điều trị cho đến nay. Tuy nhiên, để giảm các triệu chứng và tác động của hội chứng này, có một số liệu pháp như:

  • Liệu pháp thay thế testosterone
  • Liệu pháp nghề nghiệp sẽ được khuyến nghị cho các bé trai có lực yếu.

    • Liệu pháp ngôn ngữ được khuyến nghị cho trẻ chậm nói, phát âm chậm. Các chàng trai mắc hội chứng XYY có thể phải học tại các trường đặc biệt để có nhiều sự giúp đỡ hơn trong lớp học.

  • Liệu pháp hành vi hoặc thuốc cho trẻ em bị rối loạn tăng động chú ý hoặc các vấn đề hành vi như bạo lực, nóng bỏng ... vì vậy cần phải tạo ra trường học thân thiện với môi.

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến