Hogyan működik az SMA esetében?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Az Evrysdi (risdiplam) úgy működik, hogy az SMN2 gént (túlélő motoros neuron 2-es génjét) célozza meg, ami funkcionálisabb SMN fehérjét termel. Ez növeli az SMN fehérje szintjét a központi idegrendszerben és a testben, segítve a motoros idegek és izomműködés javítását spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél.

Az Evrysdi-t egy személy élete végéig kell szedni.

Az Evrysdi-t 2020. augusztus 7-én hagyta jóvá az FDA, és folyadék formájában kapható, amelyet szájon át vagy gasztrosztómás szondán keresztül (g-cső) adnak be naponta egyszer, étkezés után. Alkalmazható az SMA minden típusának kezelésére felnőtteknél, gyermekeknél és újszülötteknél. Az Evrysdi címkéjének 2022 májusában történő kiterjesztése, amely magában foglalja a 2 hónaposnál fiatalabb, tünetmentes csecsemőket (vagy újszülötteket), lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatók számára, hogy a lehető legkorábban beavatkozzanak az SMA-s csecsemők kezelésébe.

Mi az a spinális izomsorvadás (SMA)?

Az SMA egy ritka genetikai betegség, amelyet a túlélési motoros neuron 1-es génjének (SMN1) mutációja okoz. Ez a gén olyan fehérjét termel, amely kritikus fontosságú az izmainkat irányító idegek működéséhez. E fehérje nélkül a motoros idegsejtek elpusztulnak, az izmok fokozatosan gyengülnek és elsorvadnak, így a gyermekek és a felnőttek nem tudnak megfelelően enni vagy lélegezni, és megfosztják őket fizikai erejüktől és járási képességüktől. Ez azonban nem befolyásolja az ember gondolkodási, tanulási és másokkal való kapcsolatépítési képességét. Az SMA a csecsemők halálozásának első számú genetikai oka, sokan fiatalon halnak meg légzési elégtelenségben.

Minden SMA-ban szenvedő gyermeknek és felnőttnek van legalább egy „tartalék génje”, az SMN2. Ennek a génnek az SMN1-hez hasonló szerkezete van, de az általa termelt SMN-fehérjéknek csak körülbelül 10%-a teljesen működőképes.

Az SMA bármely rasszra vagy nemre hatással lehet, és 50 amerikaiból körülbelül 1 genetikai hordozó. Az SMA 11 000 születésből körülbelül 1-et érint, és az SMA-nak négy elsődleges típusa van: 1, 2, 3 és 4.

Kapcsolódó orvosi kérdések

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak