SMA ทำงานอย่างไร?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) ทำงานโดยกำหนดเป้าหมายไปที่ยีน SMN2 (ยีนของเซลล์ประสาทสั่งการเอาชีวิตรอด 2) ทำให้สร้างโปรตีน SMN ที่ทำงานได้มากขึ้น ซึ่งจะเพิ่มระดับโปรตีน SMN ทั่วทั้งระบบประสาทส่วนกลางและร่างกาย ช่วยปรับปรุงการทำงานของเส้นประสาทยนต์และกล้ามเนื้อในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA)

Evrysdi จะต้องรับประทานไปตลอดชีวิต

Evrysdi ได้รับการอนุมัติจาก FDA เมื่อวันที่ 7 สิงหาคม 2020 และมีจำหน่ายในรูปแบบของเหลวที่ให้ทางปากหรือทางท่อทางเดินอาหาร (g-tube) วันละครั้งหลังมื้ออาหาร อาจใช้เพื่อรักษา SMA ทุกประเภทในผู้ใหญ่ เด็ก และทารกแรกเกิด การขยายป้ายกำกับสำหรับ Evrysdi ในเดือนพฤษภาคม 2022 เพื่อรวมทารกก่อนแสดงอาการที่มีอายุต่ำกว่า 2 เดือน (หรือทารกแรกเกิด) ช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการแพทย์เข้ามาแทรกแซงการรักษาทารกที่มี SMA ได้โดยเร็วที่สุด

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีนเซลล์ประสาทสั่งการเอาชีวิตรอด 1 (SMN1) ยีนนี้ผลิตโปรตีนที่มีความสำคัญต่อการทำงานของเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของเรา หากไม่มีโปรตีนนี้ เซลล์ประสาทจะตาย กล้ามเนื้อจะอ่อนแอลงเรื่อยๆ และสูญเสียไป (ฝ่อ) ส่งผลให้เด็กและผู้ใหญ่ไม่สามารถกินหรือหายใจได้อย่างเหมาะสม และสูญเสียกำลังกายและความสามารถในการเดินของพวกเขาไป อย่างไรก็ตามไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการคิด เรียนรู้ และสร้างความสัมพันธ์กับผู้อื่น SMA เป็นสาเหตุการเสียชีวิตทางพันธุกรรมอันดับหนึ่งของทารก โดยหลายคนเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยจากภาวะหายใจล้มเหลว

เด็กและผู้ใหญ่ทุกคนที่มี SMA มี "ยีนสำรอง" อย่างน้อยหนึ่งตัวที่เรียกว่า SMN2 ยีนนี้มีโครงสร้างคล้ายกับ SMN1 แต่โปรตีน SMN ที่ผลิตได้เพียงประมาณ 10% เท่านั้นที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์

SMA สามารถส่งผลกระทบต่อเชื้อชาติหรือเพศ และประมาณ 1 ใน 50 ของชาวอเมริกันเป็นพาหะทางพันธุกรรม SMA ส่งผลกระทบต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 11,000 ครั้ง และมี SMA หลักสี่ประเภท: 1, 2, 3 และ 4

คำถามทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

คำหลักยอดนิยม