Nó hoạt động như thế nào đối với SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) hoạt động bằng cách nhắm vào gen SMN2 (gen tế bào thần kinh vận động sống sót số 2), khiến nó tạo ra nhiều protein SMN có chức năng hơn. Điều này làm tăng mức protein SMN trong toàn bộ hệ thần kinh trung ương và cơ thể, giúp cải thiện chức năng cơ và thần kinh vận động ở trẻ em và người lớn bị teo cơ cột sống (SMA).

Evrysdi phải được dùng suốt đời.

Evrysdi đã được FDA phê duyệt vào ngày 7 tháng 8 năm 2020 và có sẵn dưới dạng chất lỏng được đưa vào bằng đường miệng hoặc qua ống thông dạ dày (g-tube) mỗi ngày một lần sau bữa ăn. Nó có thể được sử dụng để điều trị tất cả các loại SMA ở người lớn, trẻ em và trẻ sơ sinh. Việc mở rộng nhãn cho Evrysdi vào tháng 5 năm 2022 để bao gồm trẻ sơ sinh dưới 2 tháng tuổi (hoặc trẻ sơ sinh) chưa có triệu chứng, cho phép các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe can thiệp sớm nhất có thể trong việc điều trị trẻ mắc bệnh SMA.

Teo cơ cột sống (SMA) là gì?

SMA là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra do đột biến ở gen nơron vận động sinh tồn số 1 (SMN1). Gen này tạo ra một loại protein rất quan trọng đối với chức năng của các dây thần kinh điều khiển cơ bắp của chúng ta. Nếu không có protein này, các tế bào thần kinh vận động sẽ chết, cơ bắp ngày càng yếu đi và teo cơ, khiến trẻ em và người lớn không thể ăn uống bình thường hoặc thở bình thường, đồng thời cướp đi sức lực thể chất cũng như khả năng đi lại của chúng. Tuy nhiên, nó không ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ, học hỏi và xây dựng mối quan hệ với người khác của một người. SMA là nguyên nhân di truyền số một gây tử vong ở trẻ sơ sinh, trong đó nhiều trẻ tử vong khi còn nhỏ do suy hô hấp.

Tất cả trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA đều có ít nhất một “gen dự phòng”, được gọi là SMN2. Gen này có cấu trúc tương tự SMN1, nhưng chỉ có khoảng 10% protein SMN mà nó tạo ra có đầy đủ chức năng.

SMA có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chủng tộc hoặc giới tính nào và cứ 50 người Mỹ thì có khoảng 1 người mang gen. SMA ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 11.000 ca sinh và có 4 loại SMA chính: 1, 2, 3 và 4.

Các câu hỏi y tế liên quan

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến