Melyek az új gyógyszerek a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére?

A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) egy genetikai betegség, amely a váz- és szívizmok progresszív gyengeségét és elvesztését okozza.

A DMD elsősorban a férfiakat érinti 2008-ban kezdődően. korai gyermekkorban, általában 2 és 3 éves kor között. Az izomgyengeség súlyosbodásához és az élet második vagy harmadik évtizedében szívproblémák és tüdőelégtelenség miatti idő előtti halálhoz vezet.

A DMD-t mutációk okozzák. a DMD génben. Ha egy génexon hiányzik (például az 51-es vagy az 53-as exon), a sejtek nem rendelkeznek megfelelő utasításokkal a disztrofin előállításához, ami DMD-t okozó izomkárosodáshoz vezet. A disztrofin segít megerősíteni és megvédeni az izmokat. Szükség esetén orvosa megvizsgálhatja a DMD génmutációt.

Hogyan kezelik a Duchenne-izomdystrophiát (DMD)?

A kortikoszteroidok (glukokortikoidok) képezik a DMD kezelésének alapját. Ezek a gyógyszerek előnyösek, mivel segíthetnek javítani a motoros készségeket, az izomerőt, a tüdőfunkciót, és késleltetik a segítség nélküli járásképesség elvesztését. Segíthetnek a gerincferdülés kockázatának csökkentésében, valamint javíthatják a szívműködést és a túlélést, bár nem minden tanulmány talált összefüggést.

Az FDA már jóváhagyta az antiszensz oligonukleotidoknak nevezett újabb szereket. Az antiszensz oligonukleotidok kis DNS-darabok, amelyeket arra használnak, hogy "elfedjék" az exont, amelyet ki kell hagyni a disztrofin fehérje előállítása során. Ez lehetővé teszi a gén többi részének helyes összerakását.

A becslések szerint a DMD-ben szenvedő betegek körülbelül 8%-a rendelkezik olyan genetikai mutációval, amely alkalmas a disztrofin gén 53-as exonjának kihagyására, és körülbelül 13%-a betegeknél van olyan mutáció, amely alkalmas az 51-es exon kihagyására.

Nem minden beteg reagál az antiszensz oligonukleotidokra, vagy nem minden beteg jelölt azokra. Nem gyógyítják a DMD-t, de segíthetnek javítani az izomtüneteket. E gyógyszerek közül sok megkapta az FDA gyorsított jóváhagyását, és még mindig klinikai vizsgálatokra van szükség, hogy megerősítsék klinikai előnyeit a DMD-ben.

2023 júniusában jóváhagyták a DMD első génterápiáját, az Elevidys-t. Az Elevidys-t a DMD kiváltó okának kezelésére úgy tervezték, hogy egy funkcionálisan rövidített disztrofint kódoló gént (úgynevezett Elevidys mikro-disztrofin) juttat be az izomszövetbe.

Az alábbi gyógyszereket az FDA jóváhagyta a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére:

Amondys 45 (casimersen) injekció

Az Amondys 45 egy antiszensz oligonukleotid a kezeléshez Duchenne-izomdystrophiában (DMD) szenvedő betegeknél, akiknek olyan genetikai mutációi vannak, amelyek alkalmasak a Duchenne-gén 45-ös exonjának kihagyására.

Viltepso (viltolarsen) injekció

A Viltepso egy antiszensz oliogonukleotid, amelyet Duchenne-izomdystrophia (DMD) kezelésére javallottak olyan betegeknél, akiknél a DMD gén olyan mutációja igazolt, amely alkalmas az 53-as exon kihagyására.

Vyondys 53 (golodirsen) injekció

Vyondys 53 egy antiszensz oligonukleotid DMD kezelésére olyan betegeknél, akiknél a DMD gén megerősített, az 53-as exon kihagyására alkalmas mutációja van.

Emflaza (deflazacort) tabletták és orális szuszpenzió

Az Emflaza egy glükokortikoid, amelyet 2 éves és idősebb betegek DMD kezelésére javallottak. A prednizon egy glükokortikoid is, amelyet a DMD kezelésére használnak. A Deflazacort a prednizon származéka.

Exondys 51 (eteplirsen) injekció

Exondys 51 egy antiszensz oligonukleotid DMD kezelésére olyan betegeknél, akiknél a DMD gén megerősített, az 51-es exon kihagyására alkalmas mutációja van.

Elevidys (delandisztrogén moxeparvovec) injekció

Elevidys volt Az FDA által jóváhagyott, mint a DMD első génterápiája. Az Elevidys egy adeno-asszociált vírusvektor-alapú génterápia, amelyet a DMD génben megerősített mutációval rendelkező Duchenne-izomdystrophiában (DMD) szenvedő, 4-5 éves, ambuláns gyermekgyógyászati ​​betegek kezelésére javallottak. Az Elevidys nem alkalmazható olyan betegeknél, akiknél a DMD gén 8-as és/vagy 9-es exonjában deléció van.