ยาใหม่สำหรับโรคกล้ามเนื้อ Duchenne คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความอ่อนแอมากขึ้นเรื่อยๆ และการสูญเสียกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจ

DMD ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลักโดยเริ่มตั้งแต่ วัยเด็ก โดยปกติจะอยู่ระหว่างอายุ 2 ถึง 3 ปี ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงและเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในที่สุดในช่วงทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและปอดล้มเหลว

DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน DMD เมื่อยีนเอ็กซอนหายไป (เช่น เอ็กซอน 51 หรือ 53) เซลล์จะไม่มีคำแนะนำที่ถูกต้องในการสร้างดิสโทรฟิน ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของกล้ามเนื้อประเภทหนึ่งที่ทำให้เกิด DMD Dystrophin ช่วยเสริมสร้างและปกป้องกล้ามเนื้อ หากจำเป็น แพทย์ของคุณสามารถทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน DMD ให้คุณได้

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD) รักษาอย่างไร

คอร์ติโคสเตียรอยด์ (กลูโคคอร์ติคอยด์) เป็นรากฐานของการรักษาใน DMD ยาเหล่านี้มีประโยชน์เนื่องจากสามารถช่วยปรับปรุงทักษะการเคลื่อนไหว ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การทำงานของปอด และชะลอการสูญเสียความสามารถในการเดินโดยลำพัง นอกจากนี้ยังอาจช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกสันหลังคดและปรับปรุงการทำงานของหัวใจและการอยู่รอด แม้ว่าการศึกษาบางชิ้นจะไม่พบการเชื่อมโยงก็ตาม

สารใหม่ที่เรียกว่า antisense oligonucleotides ได้รับการอนุมัติจาก FDA แล้ว Antisense oligonucleotides เป็น DNA ชิ้นเล็ก ๆ ที่ใช้ในการ "ปกปิด" (ปกปิด) เอ็กซอนที่ต้องข้ามไปเมื่อสร้างโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งช่วยให้ยีนที่เหลือสามารถปะติดปะต่อกันได้อย่างถูกต้อง

ประมาณว่าประมาณ 8% ของผู้ป่วย DMD มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งคล้อยตาม exon 53 ที่ข้ามยีน dystrophin และประมาณ 13% ของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ที่คล้อยตามการข้ามของ exon 51

ผู้ป่วยบางรายไม่ตอบสนองหรือเป็นตัวเลือกสำหรับ antisense oligonucleotides ไม่ใช่วิธีรักษา DMD แต่อาจช่วยให้อาการของกล้ามเนื้อดีขึ้นได้ ยาเหล่านี้จำนวนมากได้รับการอนุมัติแบบเร่งด่วนจาก FDA และยังต้องมีการทดลองทางคลินิกเพื่อยืนยันประโยชน์ทางคลินิกของยาเหล่านี้ใน DMD

ในเดือนมิถุนายน 2023 ยีนบำบัดครั้งแรกสำหรับ DMD ได้รับการอนุมัติที่เรียกว่า Elevidys Elevidys ได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาสาเหตุที่แท้จริงของ DMD โดยการส่งยีนที่เข้ารหัสสำหรับ dystrophin ที่ทำหน้าที่สั้นลง (เรียกว่า Elevidys micro-dystrophin) เข้าไปในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ยาด้านล่างได้รับการอนุมัติจาก FDA สำหรับการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne:

Amondys 45 (casimersen) Injection

Amondys 45 เป็นโอลิโกนิวคลีโอไทด์ที่มีฤทธิ์ต้านความรู้สึกสำหรับการรักษา ของผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ซึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถข้ามยีน Duchenne ที่ exon 45 ได้

การฉีด Viltepso (viltolarsen)

Viltepso เป็นโอลิโอโกนิวคลีโอไทด์ที่มีฤทธิ์ต้านความรู้สึกซึ่งระบุไว้สำหรับการรักษาอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่ยืนยันแล้วของยีน DMD ซึ่งคล้อยตามการข้ามของ exon 53

การฉีด Vyondys 53 (golodirsen)

Vyondys 53 เป็นโอลิโกนิวคลีโอไทด์ที่มีฤทธิ์ต้านความรู้สึกซึ่งระบุไว้สำหรับการรักษา DMD ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่ยืนยันแล้วของยีน DMD ซึ่งคล้อยตามการข้ามของ exon 53

ยาเม็ด Emflaza (deflazacort) และการระงับช่องปาก

Emflaza เป็นกลูโคคอร์ติคอยด์ที่ใช้ในการรักษา DMD ในผู้ป่วยอายุ 2 ปีขึ้นไป เพรดนิโซนยังเป็นกลูโคคอร์ติคอยด์ที่ใช้ในการรักษา DMD Deflazacort เป็นอนุพันธ์ของเพรดนิโซน

การฉีด Exondys 51 (eteplirsen)

Exondys 51 เป็นโอลิโกนิวคลีโอไทด์ที่มีฤทธิ์ต้านความรู้สึกซึ่งระบุไว้สำหรับการรักษา DMD ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่ยืนยันแล้วของยีน DMD ซึ่งคล้อยตามการข้ามของ exon 51

Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) แบบฉีด

Elevidys คือ ได้รับการอนุมัติจาก FDA ว่าเป็นยีนบำบัดตัวแรกสำหรับ DMD Elevidys คือการบำบัดด้วยยีนที่ใช้ไวรัสพาหะนำโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับอะดีโน ซึ่งระบุไว้สำหรับการรักษาผู้ป่วยเด็กที่เข้ารับการรักษานอกโรงพยาบาลอายุ 4 ถึง 5 ปี ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) พร้อมการยืนยันการกลายพันธุ์ในยีน DMD ไม่ควรใช้ Elevidys ในผู้ป่วยที่มีการลบออกใน exon 8 และ/หรือ exon 9 ในยีน DMD