Thuốc mới điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền gây suy nhược dần dần và mất cơ xương và cơ tim.

DMD chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới bắt đầu từ thơ ấu, thường ở độ tuổi từ 2 đến 3. Bệnh dẫn đến tình trạng yếu cơ trầm trọng hơn và cuối cùng là tử vong sớm ở thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời do các vấn đề về tim và suy phổi.

DMD là do đột biến trong gen DMD. Khi thiếu một exon gen (ví dụ exon 51 hoặc 53), các tế bào không có hướng dẫn thích hợp để tạo ra dystrophin, dẫn đến một loại tổn thương cơ gây ra bệnh DMD. Dystrophin giúp tăng cường và bảo vệ cơ bắp. Nếu cần, bác sĩ có thể xét nghiệm đột biến gen DMD cho bạn.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) được điều trị như thế nào?

Corticosteroid (glucocorticoids) là nền tảng của điều trị DMD. Những loại thuốc này có lợi vì chúng có thể giúp cải thiện các kỹ năng vận động, sức mạnh cơ bắp, chức năng phổi và làm chậm quá trình mất khả năng đi lại mà không cần trợ giúp. Chúng cũng có thể giúp giảm nguy cơ vẹo cột sống, cải thiện chức năng tim và khả năng sống sót, mặc dù không phải tất cả các nghiên cứu đều tìm thấy mối liên quan.

Các tác nhân mới hơn gọi là antisense oligonucleotide hiện đã được FDA chấp thuận. Antisense oligonucleotide là những đoạn DNA nhỏ được sử dụng để “che đậy” (che đậy) exon cần được bỏ qua khi tạo ra protein dystrophin. Điều này cho phép phần còn lại của gen được ghép lại với nhau một cách chính xác.

Người ta ước tính rằng khoảng 8% bệnh nhân DMD có đột biến gen có thể loại bỏ gen dystrophin exon 53 và khoảng 13% trong số bệnh nhân có đột biến có thể bỏ qua exon 51.

Không phải tất cả bệnh nhân đều đáp ứng hoặc là ứng cử viên cho oligonucleotide antisense. Chúng không phải là thuốc chữa bệnh DMD nhưng có thể giúp cải thiện các triệu chứng về cơ. Nhiều loại thuốc trong số này đã được FDA nhanh chóng phê duyệt và vẫn cần phải thử nghiệm lâm sàng để xác nhận lợi ích lâm sàng của chúng đối với bệnh DMD.

Vào tháng 6 năm 2023, liệu pháp gen đầu tiên điều trị bệnh DMD đã được phê duyệt có tên là Elevidys. Elevidys được thiết kế để điều trị nguyên nhân cơ bản của bệnh DMD bằng cách đưa một gen mã hóa dystrophin rút ngắn chức năng (được gọi là Elevidys micro-dystrophin) vào mô cơ.

Các loại thuốc dưới đây đã được FDA chấp thuận để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne:

Amondys 45 (casimersen) Tiêm

Amondys 45 là một oligonucleotide antisense để điều trị của bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có đột biến gen có thể bỏ qua exon 45 của gen Duchenne.

Thuốc tiêm Viltepso (viltolarsen)

Viltepso là một oliogonucleotide antisense được chỉ định để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ở những bệnh nhân đã xác nhận đột biến gen DMD có thể bỏ qua exon 53.

Vyondys 53 (golodirsen) Tiêm

Vyondys 53 là một oligonucleotide antisense được chỉ định để điều trị DMD ở những bệnh nhân có đột biến gen DMD được xác nhận có thể bỏ qua exon 53.

Viên nén Emflaza (deflazacort) và hỗn dịch uống

Emflaza là một glucocorticoid được chỉ định để điều trị bệnh DMD ở bệnh nhân từ 2 tuổi trở lên. Prednisone cũng là một glucocorticoid được sử dụng trong điều trị bệnh DMD. Deflazacort là một dẫn xuất của prednisone.

Exondys 51 (eteplirsen) Tiêm

Exondys 51 là một oligonucleotide antisense được chỉ định để điều trị DMD ở những bệnh nhân có đột biến gen DMD được xác nhận có thể bỏ qua exon 51.

Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) Thuốc tiêm

Elevidys đã được Được FDA chấp thuận là liệu pháp gen đầu tiên cho bệnh DMD. Elevidys là một liệu pháp gen dựa trên vec tơ virus liên quan đến adeno được chỉ định để điều trị cho bệnh nhân nhi từ 4 đến 5 tuổi có thể cấp cứu mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có đột biến được xác nhận ở gen DMD. Không nên sử dụng Elevidys ở những bệnh nhân bị mất đoạn exon 8 và/hoặc exon 9 trong gen DMD.