ทำไมมันแพงจัง?

สำหรับการเริ่มต้น การพัฒนาในช่วงแรกของ Zolgensma ได้รับการสนับสนุนทางการเงินจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติและองค์กรการกุศลหลายแห่งที่อุทิศให้กับการค้นหาวิธีการรักษาสำหรับ SMA รวมถึงองค์กรการกุศลหลายแห่งในสหรัฐฯ เช่น Sophia's Cure , Cure SMA, มูลนิธิ Getty Owl, Fighting SMA, มูลนิธิ Jadon's Hope, มูลนิธิ Gwendolyn Strong และ ปาฏิหาริย์เพื่อเมดิสัน องค์กรการกุศลหลายแห่งใช้เงินบริจาคจากครอบครัวคนไข้และเพื่อนฝูงเพื่ออุดหนุนการวิจัยและการทดลองทางคลินิกสำหรับยาใหม่สำหรับ SMA

Vas Narasimhan ซีอีโอของ Novartis แย้งว่าการบำบัดด้วยยีนถือเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ในลักษณะที่ พวกเขาให้ความหวังในการรักษาโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงด้วยโดสเดียว ในบางกรณี ทางเลือกอื่นคือการรักษาหลายขนาดยาโดยมีการปรับปรุงแบบค่อยเป็นค่อยไป ตัวอย่างเช่น อีกทางเลือกหนึ่งของ Zolgensma คือ Spinraza ซึ่งรับประทานปีละสี่ครั้งตลอดชีวิต ราคาปลีกคือ 750,000 ดอลลาร์ในปีแรกและ 350,000 ดอลลาร์ต่อปีหลังจากนั้น หรือประมาณ 4 ล้านดอลลาร์ต่อปี

แต่จะคำนวณต้นทุนจริงได้อย่างไร บริษัทหลายแห่งใช้รูปแบบการกำหนดราคาตามมูลค่าซึ่งคำนวณต้นทุนตามอายุขัยที่ได้รับตลอดจนคำนึงถึงประสิทธิผลของยาด้วย แต่นี่หมายถึงการตั้งราคาว่าชีวิตหนึ่งมีค่าแค่ไหน ตลอดจนรับประกันว่าบริษัทจะสร้างผลกำไรจากการลงทุนได้อย่างสมเหตุสมผล มีการเปิดเผยเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับต้นทุนที่แท้จริงในการนำยาตัวใหม่ออกสู่ตลาด และ Novartis ไม่ได้พัฒนา Zolgensma แต่ได้มาโดยการซื้อบริษัท AveXis ของสหรัฐอเมริกามูลค่า 8.7 พันล้านดอลลาร์

ระบบประกันสุขภาพส่วนใหญ่ไม่อนุญาตให้มี การรักษาเพียงครั้งเดียวในราคาดังกล่าวและป้ายราคาที่สูงก็ไม่รับประกันว่ายาจะตอบสนองความคาดหวังทั้งหมดได้ Novartis จะอนุญาตให้ชำระเงินเป็นเวลาห้าปี ในราคา 425,000 ดอลลาร์สหรัฐฯ ต่อปี และได้กล่าวว่าจะให้ส่วนลดบางส่วนหากการรักษาไม่ได้ผล

Zolgensma ทำงานอย่างไร

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) รักษาสาเหตุที่แท้จริงทางพันธุกรรมของ SMA โดยการแทนที่ยีน SMN1 ที่หายไปหรือไม่ทำงานด้วยสำเนา SMN ของมนุษย์ใหม่ที่ใช้งานได้ ยีน. โดยทำสิ่งนี้โดยใช้เวกเตอร์ซึ่งเป็น "พาหะ" ที่สามารถนำยีน SMN1 ที่ทำงานใหม่เข้าสู่ร่างกายได้ เวกเตอร์ในกรณีนี้คือไวรัสชื่อ AAV9 ซึ่งได้ถอด DNA ของมันออกแล้วแทนที่ด้วยยีน SMN1 ไวรัสประเภทนี้ไม่ได้ทำให้คุณป่วยแต่สามารถเดินทางผ่านร่างกายไปยังเซลล์ประสาทสั่งการและส่งยีนใหม่ได้อย่างรวดเร็ว

โซลเกนสมานั่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ประสาทสั่งการและบอกเซลล์ประสาทสั่งการ เพื่อเริ่มสร้างโปรตีน SMN1 ใหม่ เมื่อยีนไปถึงจุดหมายปลายทาง พาหะจะถูกสลายและขับออกจากร่างกาย และไม่กลายเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ของเด็ก

โซลเกนสมามีประสิทธิผลเพียงใด

ผลลัพธ์จากการทดลองทางคลินิกแบบ open-label แบบแขนเดียวที่รับสมัครเด็ก 21 คน (ช่วงอายุ 0.5 ถึง 5.9 เดือน) ซึ่งทุกคนได้รับ 1.1 x 1,014 VG /กก. Zolgensma รายงานว่า: