Az AAP útmutatást nyújt a neurodevelopmental rendellenességek genetikai értékeléséhez

Kövesse a Drugslib-et

Írta: Elana Gotkine Healthday Reporter

orvosi értékelés, Carmen Pope, bpharm. Utoljára frissítették 2025. június 30-án.

2025. június 30., hétfő - Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia által kiadott és a gyermekgyógyászatban online közzétett klinikai jelentésben útmutatást nyújtanak a gyermekgyógyász számára a fejlődési késleltetés/szellemi fogyatékosság genetikai értékeléséről. Ha az orvosi kórtörténet, a családi anamnézis, a klinikai vizsgálat és a következményes tesztek nem vezetnek gyanús diagnózishoz, agnosztikus vagy "hipotézis-mentes" megközelítést javasolnak. Ez a megközelítés figyelembe veszi a diagnosztikai hozamot, a tesztköltségeket és a bonyolultságot, valamint az eredmények potenciális hatását.

A diagnosztikai hozam és a gyakorlati megfontolások alapján javasoljuk a többszintű agnosztikai megközelítést: 1. szint: genom vagy exome szekvenálás és kromoszóma mikroarray; 2. szint: Törékeny X tesztelés és anyagcsere -tesztelés az anyagcserének veleszületett hibáinak; 3. szint: A genetikai etiológiák azonosítására irányuló tesztelés, amelyet az első két szintben elmulasztottak, ideértve a lenyomat -rendellenesség, a trinukleotid -rendellenességek, a mitokondriális DNS -tesztelést, a kariotípus értékelését a kiegyensúlyozott kromoszóma -átrendeződések és a genetikus duplációk széles szűrése, a genetikus szűréshez. gyakoriak a gyermekkori populációban, és elengedhetetlen, hogy az általános gyermekorvos megközelítse a kezdeti értékelést " - írják a szerzők. "A genetikai diagnózis korai meghatározása több előnyt jelent."

Abstract/Full Text

Jogi nyilatkozat: Statisztikai adatok az orvosi cikkekben általános tendenciákat biztosítanak, és nem vonatkoznak az egyénekre. Az egyes tényezők nagyban eltérhetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot az egyéni egészségügyi döntésekhez.

Forrás: Healthday

Elküldve : 2025-07-01 06:00

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak