AAP เสนอแนวทางสำหรับการประเมินทางพันธุกรรมของความผิดปกติของการพัฒนาระบบประสาท

ติดตาม Drugslib ได้ที่

โดย elana gotkine reforter realthday

วันจันทร์ที่ 30 มิถุนายน 2568 - ในรายงานทางคลินิกที่ออกโดย American Academy of Pediatrics และตีพิมพ์ออนไลน์เมื่อวันที่ 23 มิถุนายนในกุมารเวชศาสตร์มีการให้คำแนะนำสำหรับกุมารแพทย์เกี่ยวกับการประเมินทางพันธุกรรมของการพัฒนาความล่าช้า/ความพิการทางปัญญา หากประวัติทางการแพทย์ประวัติครอบครัวการตรวจทางคลินิกและการทดสอบข้อพิสูจน์ไม่ได้นำไปสู่การวินิจฉัยที่สงสัยว่ามีการเสนอวิธีการที่ไม่เชื่อเรื่องพระเจ้าหรือ "ปราศจากสมมติฐาน" วิธีการนี้พิจารณาผลผลิตการวินิจฉัยต้นทุนการทดสอบและความซับซ้อนและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากผลลัพธ์

เสนอวิธีการไม่เชื่อเรื่องพระเจ้าแบบชั้นตามผลผลิตการวินิจฉัยและการพิจารณาในทางปฏิบัติ: ระดับ 1: การจัดลำดับจีโนมหรือ exome และ microarray โครโมโซม; ระดับ 2: การทดสอบ X ที่เปราะบางและการทดสอบเมตาบอลิซึมสำหรับข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของการเผาผลาญ; ระดับที่ 3: การทดสอบมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจพลาดในสองชั้นแรกรวมถึงการพิจารณาความผิดปกติของการประทับความผิดปกติของ trinucleotide, การทดสอบดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย, การประเมินการพัฒนาของโครโมโซม เป็นเรื่องธรรมดาในประชากรเด็กและเป็นสิ่งสำคัญสำหรับกุมารแพทย์ทั่วไปที่จะมีวิธีการประเมินเบื้องต้นของพวกเขา "ผู้เขียนเขียน "การสร้างการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนกำหนดให้ประโยชน์หลายอย่าง"

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลสามารถแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์ส่วนบุคคลสำหรับการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคลเสมอ

ที่มา: Healthday

โพสต์แล้ว : 2025-07-01 06:00

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

คำหลักยอดนิยม