AAP cung cấp hướng dẫn đánh giá di truyền các rối loạn phát triển thần kinh

Theo dõi Drugslib trên

của phóng viên Elana Gotkine HealthDay

Một phương pháp bất khả tri theo cấp độ được đề xuất dựa trên năng suất chẩn đoán và các cân nhắc thực tế: Cấp 1: bộ gen hoặc trình tự exome và microarray nhiễm sắc thể; Cấp 2: Thử nghiệm X mong muốn và xét nghiệm trao đổi chất đối với các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất; Cấp 3: Thử nghiệm nhằm xác định các nguyên nhân di truyền có thể đã bị bỏ lỡ trong hai tầng đầu tiên, bao gồm xem xét rối loạn dấu ấn, rối loạn trinucleotide, xét nghiệm DNA của ty thể, đánh giá karyotyp Trong dân số nhi khoa, và điều quan trọng đối với bác sĩ nhi khoa nói chung là có một cách tiếp cận để đánh giá ban đầu của họ ", các tác giả viết. "Thiết lập chẩn đoán di truyền sớm cung cấp nhiều lợi ích."

không class = "ddc-disclaimer"> từ chối trách nhiệm: dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp xu hướng chung và không liên quan đến các cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể thay đổi rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

Nguồn: Healthday

Đã đăng : 2025-07-01 06:00

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến