A ritka agyi betegségek miatt génterápiával kezelt fiúk 6 évvel később jól érezték magukat

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta Carmen Pope, BPharm. Utolsó frissítés: 2024. október 10.

Ernie Mundell HealthDay Reporter

2024. október 10., CSÜTÖRTÖK – A ritka, de halálos agybetegség miatt áttörő génterápiával kezelt fiúk többsége jól van hat évvel később, két új jelentés szerint.

A 77 fiút kezelték. agyi adrenoleukodystrophia (CALD) miatt, amely egy korábban gyógyíthatatlan és progresszív genetikai agybetegség, amely jellemzően a neurológiai funkciók elvesztéséhez és korai halálhoz vezetett.

A hat évvel ezelőtt "eli-cel" génterápiával kezelt betegek többsége azonban még mindig nem mutat hanyatlást az agyműködésben, és továbbra is mentes a fogyatékosságtól – számoltak be a kutatók október 9-én a New England Journal of Medicine című folyóiratban megjelent két tanulmányból.

A két vizsgálat közül az egyik azonban nyugtalanító eredményt hozott: a génterápia egyik formáját kapott 35 beteg közül hatnál alakult ki vérrákok, amelyek a génterápiához kötődnek.

A kutatók elmondása szerint azonban az általános hírek pozitívak az egyébként halálra ítélt gyermekek számára.

„Az agyi adrenoleukodystrophia egy pusztító agyi betegség, amely gyermekkorukban és fejlődésük virágzójában támadja meg a gyermekeket, ” magyarázta Dr. Florian Eichler, a Massachusettsi Általános Kórház Neurológiai Osztályának Leukodystrophia Klinika igazgatója és a két tanulmány egyikének vezető szerzője. „Amikor elkezdtem kezelni a CALD-ben szenvedő betegeket, 80 százalékuk a halál ajtaján lépett be a klinikánkra, és most az arány megfordult.”

"Óvatosan ünnepeljük, hogy sikerült stabilizálni ezt a neurológiai betegséget, és visszaadni ezeknek a fiúknak egy teljes életet" - mondta Eichler a kórházi sajtóközleményben.

Az ujjongást azonban tompítja az az a tény, hogy ezeknek a betegeknek egy részében rosszindulatú daganatot látunk" - mondta. "Ez az, amit aktívan próbálunk megérteni és kezelni."

Az Eli-cel az elivaldogene autotemcel rövidítése. Ez a génterápia egyik formája, amely az ABCD1 gén egészséges formáját egy vírusvektorba helyezi, az úgynevezett Lenti-D lentivírust.

A CALD kiváltó oka az ABCD1 hibásan működő formája.

A laborban eli-cel génterápiát adnak a páciensből származó vér őssejtekhez. Ezeket azután visszajuttatják az adott páciensbe, készen a genetikai hiba kijavítására.

Egy tanulmányban 32 fiú hatéves követését követték nyomon, akik életkora között eli-cel génterápián estek át. 3 és 13, 94%-uk nem mutatott neurológiai hanyatlás jelét, és 80%-uk mentes a fogyatékosságtól.

Azonban egy 35, CALD miatt eli-cel-lel kezelt fiú részvételével végzett második kísérletben a kutatók azt mondták, hogy hat fiúban alakult ki vér rosszindulatú daganata, amelyet az orvosok a génterápiában használt vírusvektornak tulajdonítanak.

Öt közülük öt. a fiúk úgynevezett myelodysplasiás szindrómában (MDS) szenvednek, amely a Mayo Clinic a csontvelősejtek betegségeként írja le, amelyet "rosszul képződött vagy nem megfelelően működő vérsejtek okoznak". Az MDS-ben szenvedőknek gyakran vérátömlesztésre, gyógyszerekre vagy akár őssejt-transzplantációra van szükségük, hogy fokozzák vérsejttermelésüket.

Egy másik fiúnál akut mieloid leukémia (AML) alakult ki, amelyben a fehérvérsejtek túltermelődnek.

Miért alakult ki néhány fiúnál a második vizsgálatban vérrák, míg az első vizsgálatban nem?

A bostoni csapat szerint a válasz a betegek által az őssejt-transzplantáció részeként használt kemoterápiás gyógyszer típusa közötti különbségekben rejlik. Azt feltételezik, hogy a citoxán helyett a fludarabin alkalmazása, valamint a protokoll egyéb változtatásai növelhették volna a betegek rákkockázatát.

Ez egy kijózanító emlékeztető, hogy a génterápiák nem járnak kockázatok nélkül. szakértők szerint.

„Az ebben az állapotban előforduló leukémiákról szóló cikkünk kulcsfontosságú lépésként szolgál az eli-sejt terápiával és a lentivírus vektortechnológiával kapcsolatos kockázatok értékelésében” – mondta Dr. Christine Duncan, a Bostoni Gyermekkórház génterápiás programjának klinikai kutatásának és fejlesztésének orvosi igazgatója és a második jelentés első szerzője. "Bár az általános vizsgálati eredmények optimisták, reméljük, hogy kibővítjük kutatásainkat, hogy a jövőbeni nyomon követés alapján több információval és lehetőséggel lássuk el a pusztító betegséggel küzdő családokat."

Duncan és kollégái keményen dolgoznak azon, hogy pontosan meghatározzák a rákkockázat növekedésének okát, és hogyan előzzék meg azt a jövőbeli eli-cel génterápiás eljárások során.

Összességében jó hír, hangsúlyozta Dr. David Williams, a Bostoni Gyermekkórház hematológiai/onkológiai osztályának vezetője.

"Klinikusként és vezető vizsgálóként is igazán inspiráló tanúi lehetünk azoknak a jelentős előrelépéseknek, amelyeket a az elmúlt évtizedben a CALD elleni küzdelemben” – mondta Williams.

"Bár a génterápiával és a vektortechnológiával kapcsolatos kockázatok valósak, az általunk elért fejlődés reményt ad a korlátozott lehetőségekkel küzdő családok számára" - tette hozzá. "Minden előrelépés közelebb visz azokhoz a válaszokhoz, amelyekre ezeknek a családoknak égetően szükségük van. Elkötelezettségünk a vektorok biztonságának folyamatos kutatással történő finomítása és javítása iránt továbbra is megingathatatlan, mivel fáradhatatlanul dolgozunk a génterápiás kezelések hosszú távú biztonságának és hatékonyságának biztosításán e pusztító betegség kezelésére. Ezek az erőfeszítések világszerte több nyomozót is magukban foglalnak, és folyamatban vannak."

A tanulmányokat a bluebird, bio, Inc. találta meg, amely az új génterápiát fejlesztette ki.

Források

  • Massachusetts General Hospital, sajtóközlemény , 2024. október 9.

    • Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2024-10-11 06:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak