Những cậu bé được điều trị bằng liệu pháp gen chữa bệnh não hiếm gặp vẫn khỏe mạnh sau 6 năm

Theo dõi Drugslib trên

Được Carmen Pope, BPharm xem xét về mặt y tế. Cập nhật lần cuối vào ngày 10 tháng 10 năm 2024.

Bởi Ernie Mundell HealthDay Phóng viên

THỨ NĂM, ngày 10 tháng 10 năm 2024 -- Hai báo cáo mới cho thấy hầu hết các cậu bé được điều trị bằng liệu pháp gen đột phá đối với một căn bệnh não hiếm gặp nhưng gây tử vong đều tiến triển tốt sau sáu năm.

77 cậu bé đã được điều trị đối với chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận não (CALD), một bệnh não di truyền tiến triển và không thể chữa khỏi trước đây, thường dẫn đến mất chức năng thần kinh và tử vong sớm.

Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp gen "eli-cel" sáu năm trước vẫn không bị suy giảm chức năng não và không bị khuyết tật, các nhà nghiên cứu đã báo cáo vào ngày 9 tháng 10 trong hai nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học New England.

Tuy nhiên, có một phát hiện đáng lo ngại từ một trong hai nghiên cứu: Sáu trong số 35 bệnh nhân được điều trị bằng một hình thức liệu pháp gen đã phát triển ung thư máu dường như gắn liền với liệu pháp gen.

Tuy nhiên, tin tức tổng thể là tích cực đối với những đứa trẻ phải đối mặt với án tử hình, các nhà nghiên cứu cho biết.

“Loạn dưỡng thượng thận não là một căn bệnh tàn khốc về não tấn công trẻ em trong giai đoạn đầu của thời thơ ấu và sự phát triển của chúng. ” giải thích Dr. Florian Eichler, giám đốc Phòng khám Bệnh bạch cầu thuộc Khoa Thần kinh tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts và là tác giả chính của một trong hai nghiên cứu. “Khi tôi bắt đầu điều trị cho bệnh nhân CALD lần đầu tiên, 80% bệnh nhân đã đến phòng khám của chúng tôi trước cửa tử, và bây giờ tỷ lệ này đã thay đổi.”

"Chúng tôi ăn mừng một cách thận trọng rằng chúng tôi đã có thể ổn định căn bệnh thần kinh này và mang lại cho những cậu bé này một cuộc sống trọn vẹn", Eichler nói trong một thông cáo báo chí của bệnh viện.

Tuy nhiên, "niềm hân hoan đó đã bị dập tắt bởi thực tế là chúng tôi thấy bệnh ác tính ở một nhóm nhỏ những bệnh nhân này", ông nói. “Đây là điều mà chúng tôi đang tích cực cố gắng tìm hiểu và giải quyết.”

Eli-cel là viết tắt của elivaldogene autotemcel. Các nhà nghiên cứu giải thích rằng đó là một dạng liệu pháp gen đặt một dạng gen ABCD1 khỏe mạnh vào một vec tơ virus, được gọi là Lenti-D lentachus.

Một dạng ABCD1 bị trục trặc là nguyên nhân sâu xa của CALD.

Trong phòng thí nghiệm, liệu pháp gen eli-cel được thêm vào tế bào gốc máu lấy từ bệnh nhân. Sau đó, chúng được truyền lại vào bệnh nhân đó, sẵn sàng sửa lỗi di truyền.

Trong một nghiên cứu theo dõi quá trình theo dõi 6 năm của 32 cậu bé trải qua liệu pháp gen eli-cel trong độ tuổi từ 3 và 13, 94% không có dấu hiệu suy giảm thần kinh và 80% không bị khuyết tật.

Tuy nhiên, trong thử nghiệm thứ hai trên 35 cậu bé được điều trị bằng eli-cel để điều trị CALD, các nhà nghiên cứu cho biết 6 cậu bé đã phát triển khối u ác tính về máu mà các bác sĩ cho là do vec tơ virus được sử dụng trong liệu pháp gen.

Năm trong số đó các bé trai mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS), Mayo Clinic mô tả là một căn bệnh về tế bào tủy xương "gây ra bởi các tế bào máu được hình thành kém hoặc không hoạt động bình thường." Những người mắc MDS thường cần được truyền máu, dùng thuốc hoặc thậm chí cấy ghép tế bào gốc để tăng cường sản xuất tế bào máu.

Một cậu bé khác phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), trong đó các tế bào bạch cầu được sản xuất quá mức.

Tại sao một số cậu bé trong thử nghiệm thứ hai lại phát triển bệnh ung thư máu, trong khi những cậu bé trong thử nghiệm đầu tiên thì không?

Theo nhóm Boston, câu trả lời có thể nằm ở sự khác biệt về loại thuốc hóa trị được sử dụng trong quá trình cấy ghép tế bào gốc mà bệnh nhân nhận được. Họ suy đoán rằng việc sử dụng fludarabine thay vì cytoxan, cũng như những thay đổi khác trong quy trình, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư của bệnh nhân.

Đó là một lời nhắc nhở nghiêm túc rằng liệu pháp gen không phải là không có rủi ro, chuyên gia cho biết.

“Bài báo của chúng tôi về bệnh bạch cầu trong tình trạng này đóng vai trò là bước quan trọng để đánh giá các rủi ro liên quan đến liệu pháp tế bào eli và công nghệ vec tơ lentivirus,” Dr. Christine Duncan, giám đốc y tế của Nghiên cứu lâm sàng và Phát triển lâm sàng trong Chương trình trị liệu gen tại Bệnh viện nhi Boston và là tác giả đầu tiên của báo cáo thứ hai. “Mặc dù kết quả thử nghiệm tổng thể rất lạc quan, nhưng chúng tôi hy vọng sẽ mở rộng nghiên cứu của mình để cung cấp thông tin theo dõi trong tương lai nhằm cung cấp cho các gia đình đang đối mặt với căn bệnh tàn khốc nhiều thông tin và lựa chọn hơn”.

Duncan và các đồng nghiệp của cô đang nỗ lực xác định nguyên nhân làm tăng nguy cơ ung thư và cách ngăn chặn nó trong các quy trình trị liệu bằng gen eli-cel trong tương lai.

Nhìn chung, tin tức này rất tốt, nhấn mạnh Dr. David Williams, trưởng Khoa Huyết học/Ung thư tại Bệnh viện Nhi đồng Boston.

"Vừa là bác sĩ lâm sàng vừa là nhà nghiên cứu cấp cao, tôi thực sự cảm thấy hứng thú khi chứng kiến ​​những bước tiến đáng kể mà chúng tôi đã đạt được trong thời gian qua. thập kỷ qua trong cuộc chiến chống lại CALD," Williams nói.

"Mặc dù những rủi ro liên quan đến liệu pháp gen và công nghệ vectơ là có thật, nhưng tiến bộ mà chúng tôi đạt được mang lại nguồn hy vọng cho những gia đình đang phải đối mặt với những lựa chọn hạn chế", ông nói thêm. "Mọi tiến bộ đều đưa chúng ta đến gần hơn với câu trả lời mà những gia đình này đang rất cần. Cam kết của chúng tôi trong việc tinh chỉnh và cải thiện tính an toàn của vectơ bằng nghiên cứu liên tục vẫn không lay chuyển, vì chúng tôi làm việc không mệt mỏi để đảm bảo tính an toàn và hiệu quả lâu dài của phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen cho căn bệnh tàn phá này." Những nỗ lực này bao gồm nhiều nhà điều tra trên toàn thế giới và đang được tiến hành."

Các nghiên cứu được tìm thấy bởi bluebird, bio, Inc., công ty đã phát triển liệu pháp gen mới.

Nguồn

  • Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, thông cáo báo chí , ngày 9 tháng 10 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-10-11 06:00

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến