Suy giảm nhận thức bị trì hoãn do biến thể di truyền

Được đánh giá về mặt y tế bởi Drugs.com.

Bởi Elana Gotkine HealthDay Reporter

THỨ NĂM, ngày 20 tháng 6 năm 2024 -- Theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học New England, tình trạng suy giảm nhận thức bị trì hoãn ở những người dị hợp tử về biến thể apolipoprotein E3 Christchurch (APOE3Ch), theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học New England số ra ngày 20 tháng 6.

Yakeel T. Quiroz, Tiến sĩ, từ Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Boston và các đồng nghiệp đã phân tích dữ liệu từ 27 người tham gia với một bản sao của biến thể APOE3Ch trong số 1.077 người mang biến thể PSEN1E280A, gây ra bệnh Alzheimer di truyền nhiễm sắc thể thường , để ước tính độ tuổi bắt đầu suy giảm nhận thức và chứng mất trí nhớ.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng độ tuổi trung bình khi bắt đầu suy giảm nhận thức là 52 tuổi so với 47 tuổi ở những người mang PSEN1E280A dị hợp tử về biến thể APOE3Ch so với những người không có biến thể APOE3Ch. Hình ảnh chụp cắt lớp phát xạ positron 18F-fluorodeoxyglucose ở hai người tham gia với các biến thể PSEN1E280A và APOE3Ch cho thấy hoạt động trao đổi chất được bảo tồn tương đối ở những khu vực thường liên quan đến bệnh Alzheimer. Ở một người tham gia, các phát hiện về tau bị hạn chế so với những người mắc PSEN1E280A mà tình trạng suy giảm nhận thức xảy ra ở độ tuổi thông thường. So với tài liệu khám nghiệm tử thi thu được từ những người có biến thể PSEN1E280A chứ không phải biến thể APOE3Ch, thì có ít đặc điểm bệnh lý amyloid mạch máu hơn được thấy ở những người có biến thể PSEN1E280A và APOE3Ch.

"Các đặc điểm lâm sàng, nhận thức, hình ảnh thần kinh và bệnh lý thần kinh dữ liệu mà chúng tôi trình bày ở đây cung cấp bằng chứng cho thấy tính dị hợp tử APOE3Ch làm trì hoãn sự khởi phát của suy giảm nhận thức ở dạng bệnh Alzheimer di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và có thể có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh Alzheimer và thoái hóa thần kinh ở nhóm đối tượng này," các tác giả viết.

Tóm tắt/Văn bản đầy đủ (có thể yêu cầu đăng ký hoặc thanh toán)

Biên tập (có thể cần đăng ký hoặc thanh toán)

Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

Nguồn: HealthDay

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến