A kolumbiai család génjei kulcsfontosságúak lehetnek az Alzheimer-kór késleltetésében

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta a Drugs.com.

Dennis Thompson HealthDay Reporter

2024. június 20., CSÜTÖRTÖK – Egy kolumbiai család genetikája reflektorfénybe helyezi azt a gént, amely segíthet megvédeni az embereket az Alzheimer-kór pusztításaitól.

6000 családtagból körülbelül 1200 hordoz a „Paisa-mutációnak” nevezett genetikai variáns, amely korai Alzheimer-kórra ítéli őket – mondták a kutatók.

De a Paisa mutációval rendelkező 28 családtag elkerülte a korai Alzheimer-kórt, nyilvánvalóan azért, mert egy másik gént hordoznak, amely védelmet nyújt a degeneratív agybetegség ellen – számoltak be a kutatók június 20-án a New England Journal of Medicine.

A tanulmány az első bizonyíték arra vonatkozóan, hogy ennek a másik génnek – a „Christchurch-variánsnak” nevezett – birtoklása bizonyos hatásokat eredményezhet védelmet nyújt az öröklött Alzheimer-kór ellen – mondták a kutatók.

Kábítószerek és az erre összpontosító terápiák A genetikai út alkalmas lehet a demencia és az Alzheimer-kór megelőzésére vagy kezelésére másokban – mondta a társszerző, Yakeel Quiroz, a Massachusettsi Általános Kórház Családi Demencia Neuroimaging Laboratóriumának igazgatója.

„Klinikusként nagyon biztatnak az eredményeink, mivel a késleltetés lehetőségére utalnak. kognitív hanyatlás és demencia idősebb egyéneknél” – mondta Quiroz a kórházi sajtóközleményben. „Most ezt az új tudást hasznosítanunk kell a demencia megelőzésére szolgáló hatékony kezelések kidolgozásához.”

A tanulmány az apolipoprotein E (APOE) gén variánsaira összpontosított.

Az APOE4 variánsról ismert, hogy növeli az Alzheimer-kór kockázatát, és összefüggésben áll a demencia súlyosabb formájának kialakulásával. a Mayo Clinic.

Másrészt úgy tűnik, hogy az APOE3 génvariáns eddig semmilyen hatással nem volt az Alzheimer-kór kockázatára.

De 2019-ben a kutatók azt találták, hogy a kolumbiai családban egy nő kettőt hordozott. egy specifikus APO3-variáns másolatainál a vártnál három évtizeddel később alakult ki kognitív károsodás.

A legtöbb Paisa mutációval rendelkező ember enyhe kognitív károsodást szenved a 40-es éveiben, demenciát az 50-es éveiben, és a 60-as éveiben hal meg a demencia szövődményei miatt.

De ez a nő hordozta az APO3 „Christchurch” változatát, majd később 70-es évei végéig nem alakultak ki agyi problémák.

Az új tanulmányhoz a kutatók beleástak a kolumbiai család kórtörténetébe, hogy megnézzék, más tagjai részesültek-e a Christchurch-változat előnyeiből.

A kolumbiai család közel 1100 leszármazottjának elemzése során a kutatók további 27 személyt azonosítottak. tagok, akik a Christchurch-változat egy példányát, valamint a Paisa-mutációt hordozták.

Ez a 27 családtag a demencia és az Alzheimer-kór késleltetett megjelenését tapasztalta.

Átlagosan 52 éves korukban kezdték mutatni a kognitív károsodás jeleit, szemben a Christchurch-variáns nélküli családtagok 47 éves korával. Négy évvel később is mutatták a demencia jeleit, mint más rokonoknál.

Ez azért fontos, mert megmutatja, hogy az Alzheimer-kór Christchurch-változatán keresztül lehetséges megelőzni – mondta a tanulmány társszerzője, Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, a Mass Eye and Ear munkatársa.

„Eredeti tanulmányunk azt mondta nekünk, hogy lehetséges a védelem, és ez fontos meglátás volt. De ha egy személynek szüksége van egy ritka genetikai változat két példányára, az csak a szerencsén múlik" - mondta Arboleda-Velasquez.

„Új tanulmányunk azért jelentős, mert növeli a bizalmunkat abban, hogy ez a célpont nemcsak védő, hanem gyógyszeres is” – tette hozzá Arboleda-Velasquez. "Úgy gondoljuk, hogy a védett emberek által ihletett terápiák sokkal nagyobb valószínűséggel működnek és biztonságosabbak."

Agyvizsgálatok és boncolások kimutatták, hogy a Christchurch-variánsban élő emberek erei egészségesebbek, a tau-fehérje szintje alacsonyabb, megőrzött aktivitás az agyi régiókban, amelyek jellemzően az Alzheimer-kórban érintettek.

A nagyobb és etnikailag változatosabb csoportok bevonásával végzett további vizsgálatok több fényt deríthetnek a Christchurch-változat védőhatására, és meghatározhatják, hogy ez az Alzheimer-kór kezelésében is megjelenhet-e – állapították meg a kutatók.

„Mint egy Következő lépésként jelenleg arra összpontosítunk, hogy jobban megértsük az agy ellenálló képességét azon megmaradt családtagok körében, akik a Christchurch-változat egy példányát hordozzák” – mondta Quiroz. „Ez magában foglalja a szerkezeti és funkcionális MRI-vizsgálatokat és a kognitív kiértékeléseket, valamint vérminták elemzését, hogy felmérjük fehérje- és biomarkerprofiljukat.”

Források

  • Brigham tömegtábornok, sajtóközlemény, 2024. június 19.

    • Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2024-06-20 23:15

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak