ยีนของครอบครัวโคลอมเบียอาจเป็นกุญแจสำคัญในการชะลอโรคอัลไซเมอร์

ติดตาม Drugslib ได้ที่

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย Drugs.com

โดย Dennis Thompson HealthDay Reporter

วันพฤหัสบดีที่ 20 มิถุนายน 2024 -- พันธุกรรมของครอบครัวชาวโคลอมเบียกำลังให้ความสำคัญกับยีนที่อาจช่วยปกป้องผู้คนจากความเสียหายของโรคอัลไซเมอร์

สมาชิกในครอบครัวประมาณ 1,200 คนจาก 6,000 คนพกพา ตัวแปรทางพันธุกรรมที่เรียกว่า "การกลายพันธุ์แบบ Paisa" ซึ่งอาจทำให้เป็นโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกได้ นักวิจัยกล่าว

แต่สมาชิกในครอบครัว 28 รายที่มีการกลายพันธุ์แบบ Paisa สามารถหลีกเลี่ยงโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มแรกได้ เนื่องจากมียีนอีกตัวหนึ่งที่ป้องกันโรคสมองเสื่อม นักวิจัยรายงานเมื่อวันที่ 20 มิถุนายนใน New England Journal of Medicine

การศึกษานี้แสดงให้เห็นถึงหลักฐานแรกที่แสดงว่าการมียีนอื่นนี้ ซึ่งรู้จักกันในชื่อ "ตัวแปรไครสต์เชิร์ช" อาจให้ผลบางอย่าง การป้องกันโรคอัลไซเมอร์ที่สืบทอดมา นักวิจัยกล่าว

ยาและการรักษาที่เน้นไปที่เรื่องนี้ วิถีทางทางพันธุกรรมอาจสามารถป้องกันหรือรักษาโรคสมองเสื่อมและอัลไซเมอร์ในโรคอื่นๆ ได้ ผู้เขียนร่วม Yakeel Quiroz ผู้อำนวยการ Familial Dementia Neuroimaging Lab ที่ Massachusetts General Hospital

“ในฐานะแพทย์ ฉันรู้สึกมีกำลังใจอย่างมากกับผลการวิจัยของเรา เนื่องจากผลการวิจัยเหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดความล่าช้า การรับรู้ลดลงและภาวะสมองเสื่อมในผู้สูงอายุ” Quiroz กล่าวในการแถลงข่าวของโรงพยาบาล “ตอนนี้ เราต้องใช้ประโยชน์จากความรู้ใหม่นี้เพื่อพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการป้องกันภาวะสมองเสื่อม”

การศึกษามุ่งเน้นไปที่ตัวแปรของยีน apolipoprotein E (APOE)

เป็นที่ทราบกันว่าตัวแปร APOE4 เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ และเชื่อมโยงกับการพัฒนาภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบที่รุนแรงยิ่งขึ้น มาโยคลินิก

ในทางกลับกัน ตัวแปรของยีน APOE3 จนถึงขณะนี้ดูเหมือนจะไม่ส่งผลต่อความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์

แต่ในปี 2019 นักวิจัยพบว่าผู้หญิงคนหนึ่งในครอบครัวโคลอมเบียที่อุ้มสองคน สำเนาของตัวแปร APO3 ที่เฉพาะเจาะจงพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาช้ากว่าที่คาดไว้ถึงสามทศวรรษ

คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์แบบ Paisa จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยในช่วงอายุ 40 ปี ภาวะสมองเสื่อมในช่วงอายุ 50 ปี และเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนจากภาวะสมองเสื่อมในช่วงอายุ 60 ปี

แต่ผู้หญิงคนนี้ถือตัวแปร APO3 “ไครสต์เชิร์ช” และต่อมา ไม่เกิดปัญหาทางสมองจนกระทั่งเธออายุ 70 ​​ปลายๆ

สำหรับการศึกษาใหม่นี้ นักวิจัยได้เจาะลึกประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวโคลอมเบียเพื่อดูว่าสมาชิกคนอื่นๆ ได้รับประโยชน์จากโรคไครสต์เชิร์ชหรือไม่

จากการวิเคราะห์ทายาทของครอบครัวโคลอมเบียเกือบ 1,100 ราย นักวิจัยระบุได้อีก 27 ราย สมาชิกที่ถือสำเนาของรูปแบบไครสต์เชิร์ชหนึ่งชุดและการกลายพันธุ์ของ Paisa

สมาชิกในครอบครัว 27 คนนี้ล้วนประสบภาวะสมองเสื่อมและอัลไซเมอร์ล่าช้า

พวกเขาเริ่มแสดงสัญญาณของความบกพร่องทางสติปัญญาเมื่ออายุ 52 โดยเฉลี่ย เทียบกับอายุ 47 ปีสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีรูปแบบไครสต์เชิร์ช พวกเขายังแสดงอาการสมองเสื่อมช้ากว่าญาติคนอื่นๆ สี่ปี

สิ่งนี้สำคัญเพราะมันแสดงให้เห็นว่าการป้องกันอัลไซเมอร์ด้วยโรคไครสต์เชิร์ชนั้นเป็นไปได้ ผู้เขียนการศึกษาอาวุโสร่วม ดร. Joseph Arboleda-Velasquez รองนักวิทยาศาสตร์ที่ Mass Eye and Ear

“การศึกษาเดิมของเราบอกเราว่าการป้องกันเป็นไปได้ และนั่นเป็นข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญ แต่หากบุคคลต้องการสำเนาพันธุ์พันธุกรรมที่หายากสองชุด ก็ถือว่าโชคดี” Arboleda-Velasquez กล่าว

"การศึกษาใหม่ของเรามีความสำคัญ เนื่องจากจะเพิ่มความเชื่อมั่นว่าเป้าหมายนี้ไม่เพียงแต่เป็นการป้องกันเท่านั้น แต่ยังวางยาได้อีกด้วย" Arboleda-Velasquez กล่าวเสริม “เราคิดว่าการบำบัดที่ได้รับแรงบันดาลใจจากมนุษย์ที่ได้รับการคุ้มครองมีแนวโน้มที่จะได้ผลและปลอดภัยกว่ามาก”

การสแกนสมองและการชันสูตรพลิกศพแสดงให้เห็นว่าผู้ที่มีโรคไครสต์เชิร์ชมีหลอดเลือดที่มีสุขภาพดีขึ้น มีโปรตีนเทาว์ในระดับต่ำ และ กิจกรรมที่คงไว้ในบริเวณสมองซึ่งมักเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์

การศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มที่ใหญ่ขึ้นและมีความหลากหลายทางชาติพันธุ์มากขึ้นอาจทำให้กระจ่างมากขึ้นเกี่ยวกับผลในการป้องกันโรคในไครสต์เชิร์ช และตัดสินได้ว่าสามารถแปลไปสู่การรักษาโรคอัลไซเมอร์ได้หรือไม่

“ในฐานะ ขั้นตอนต่อไป ขณะนี้เรากำลังมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความยืดหยุ่นของสมองในหมู่สมาชิกในครอบครัวที่เหลือที่ถือสำเนาของตัวแปรไครสต์เชิร์ชหนึ่งชุด” Quiroz กล่าว “สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการทำการสแกน MRI ทั้งเชิงโครงสร้างและเชิงหน้าที่ และการประเมินการรับรู้ ตลอดจนการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดเพื่อประเมินโปรไฟล์โปรตีนและตัวชี้วัดทางชีวภาพ”

แหล่งข้อมูล

  • Mass General Brigham, ข่าวประชาสัมพันธ์วันที่ 19 มิถุนายน 2024

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคลเสมอเพื่อการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคล

    แหล่งที่มา: HealthDay

    โพสต์แล้ว : 2024-06-20 23:15

    อ่านเพิ่มเติม

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำสำคัญยอดนิยม