Gen của gia đình Colombia có thể nắm giữ chìa khóa giúp trì hoãn bệnh Alzheimer

Theo dõi Drugslib trên

Được đánh giá về mặt y tế bởi Drugs.com.

Bởi Dennis Thompson HealthDay Phóng viên

THỨ NĂM, ngày 20 tháng 6 năm 2024 -- Di truyền học của một gia đình Colombia đang làm sáng tỏ một loại gen có thể giúp bảo vệ con người khỏi sự tàn phá của bệnh Alzheimer.

Khoảng 1.200 trong số 6.000 thành viên trong gia đình mang một Các nhà nghiên cứu cho biết biến thể di truyền được gọi là “đột biến Paisa”, khiến họ mắc bệnh Alzheimer sớm.

Nhưng 28 thành viên trong gia đình có đột biến Paisa đã tránh được bệnh Alzheimer sớm, rõ ràng là vì họ mang một gen khác bảo vệ chống lại bệnh thoái hóa não, các nhà nghiên cứu đã báo cáo ngày 20 tháng 6 trên Tạp chí Y học New England.

Nghiên cứu này đưa ra bằng chứng đầu tiên cho thấy việc có loại gen khác -- được gọi là "biến thể Christchurch" -- có thể gây ra một số bệnh các nhà nghiên cứu cho biết khả năng bảo vệ chống lại bệnh Alzheimer di truyền.

Thuốc và các liệu pháp tập trung vào vấn đề này Yakeel Quiroz, giám đốc Phòng thí nghiệm hình ảnh thần kinh về chứng mất trí nhớ gia đình tại Bệnh viện đa khoa Massachusetts.

“Là một bác sĩ lâm sàng, tôi rất được khích lệ bởi những phát hiện của chúng tôi, vì chúng cho thấy khả năng trì hoãn suy giảm nhận thức và chứng mất trí nhớ ở người lớn tuổi,” Quiroz cho biết trong một thông cáo báo chí của bệnh viện. “Bây giờ chúng ta phải tận dụng kiến ​​thức mới này để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả nhằm ngăn ngừa chứng mất trí nhớ.”

Nghiên cứu tập trung vào các biến thể của gen apolipoprotein E (APOE).

Biến thể APOE4 được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và có liên quan đến việc phát triển một dạng sa sút trí tuệ nghiêm trọng hơn, theo Phòng khám Mayo.

Mặt khác, biến thể gen APOE3 cho đến nay dường như không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Nhưng vào năm 2019, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một phụ nữ trong một gia đình Colombia mang hai đứa con các bản sao của biến thể APO3 cụ thể phát triển tình trạng suy giảm nhận thức muộn hơn ba thập kỷ so với dự kiến.

Hầu hết những người mang đột biến Paisa đều bị suy giảm nhận thức nhẹ ở độ tuổi 40, mất trí nhớ ở độ tuổi 50 và chết vì biến chứng sa sút trí tuệ ở độ tuổi 60.

Nhưng người phụ nữ này đã mang biến thể APO3 “Christchurch” và sau đó không phát triển các vấn đề về não cho đến cuối những năm 70 của bà.

Đối với nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu lịch sử y tế của gia đình Colombia để xem liệu có thành viên nào khác được hưởng lợi từ biến thể ở Christchurch hay không.

Phân tích gần 1.100 hậu duệ của gia đình Colombia, các nhà nghiên cứu đã xác định được thêm 27 người nữa các thành viên mang một bản sao của biến thể Christchurch cũng như đột biến Paisa.

27 thành viên trong gia đình này đều trải qua giai đoạn khởi phát muộn của chứng mất trí nhớ và bệnh Alzheimer.

Trung bình, họ bắt đầu có dấu hiệu suy giảm nhận thức ở tuổi 52, so với độ tuổi 47 đối với các thành viên gia đình không mắc biến thể ở Christchurch. Họ cũng có dấu hiệu mất trí nhớ muộn hơn 4 năm so với những người thân khác.

Điều này rất quan trọng vì nó cho thấy rằng việc ngăn ngừa bệnh Alzheimer thông qua biến thể ở Christchurch là có thể, đồng tác giả nghiên cứu cấp cao cho biết. Tiến sĩ Joseph Arboleda-Velasquez, một nhà khoa học cộng tác tại Mass Eye and Ear.

“Nghiên cứu ban đầu của chúng tôi cho chúng tôi biết rằng khả năng bảo vệ là có thể và đó là một hiểu biết quan trọng. Nhưng nếu một người cần hai bản sao của một biến thể di truyền hiếm gặp thì đó chỉ là nhờ may mắn", Arboleda-Velasquez nói.

“Nghiên cứu mới của chúng tôi rất có ý nghĩa vì nó làm tăng niềm tin của chúng tôi rằng mục tiêu này không chỉ có tác dụng bảo vệ mà còn có thể dùng được,” Arboleda-Velasquez nói thêm. “Chúng tôi nghĩ rằng phương pháp trị liệu lấy cảm hứng từ những người được bảo vệ có nhiều khả năng hiệu quả hơn và an toàn hơn.”

Quét não và khám nghiệm tử thi cho thấy những người có biến thể Christchurch có mạch máu khỏe mạnh hơn, lượng protein tau thấp hơn và hoạt động được bảo tồn ở các vùng não thường liên quan đến bệnh Alzheimer.

Các nghiên cứu sâu hơn liên quan đến các nhóm lớn hơn và đa dạng về chủng tộc hơn có thể làm sáng tỏ hơn về tác dụng bảo vệ của biến thể Christchurch và xác định xem liệu biến thể này có thể chuyển thành phương pháp điều trị bệnh Alzheimer hay không, các nhà nghiên cứu kết luận.

“Là một phương pháp điều trị bệnh Alzheimer Bước tiếp theo, chúng tôi hiện đang tập trung vào việc nâng cao hiểu biết về khả năng phục hồi não bộ của những thành viên còn lại trong gia đình mang một bản sao của biến thể Christchurch,” Quiroz nói. “Điều này liên quan đến việc tiến hành quét MRI cấu trúc và chức năng cũng như đánh giá nhận thức, cũng như phân tích các mẫu máu để đánh giá hồ sơ protein và dấu ấn sinh học của chúng.”

Nguồn

  • Mass General Brigham, bản tin ngày 19 tháng 6 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-06-20 23:15

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến