Az egyidejű RNS és DNS szekvenálás javítja a variánsok felismerését

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta a Drugs.com.

Elana Gotkine HealthDay Reporter

2023. november 9., CSÜTÖRTÖK -- A JAMA Oncology folyóiratban november 4-én online közzétett tanulmány szerint az RNS-szekvenálás és a DNS-szekvenálás egyidejű végrehajtása javítja az új változatok kimutatását és a meglévő változatok osztályozását. Amerikai Embergenetikai Társaság, november 1. és 5. között Washingtonban, D.C.

Carolyn Horton, a kaliforniai Aliso Viejo-ban található Ambry Genetics munkatársa és munkatársai páros DNS- és RNS-vizsgálatot végeztek olyan egyéneken, akik egyetlen diagnosztikai laboratóriumban csíravonal-vizsgálaton estek át örökletes rákjavallat miatt. Összesen 43 524 személy vett részt, 43 599 teszttel. A vizsgált fő eredmények között szerepelt a diagnosztikai hozam növekedése és a bizonytalan jelentőségű változatok (VUS) arányának csökkenése.

A kutatók azt találták, hogy a változatok besorolása a résztvevők 1,3 százalékánál (549 személy) volt hatással. Összességében 97 személynél végeztek orvosilag jelentős fejlesztést, köztük 70-en, akiknél a VUS-ból patogén/valószínűleg patogén (P/LP) kategóriába sorolták át a variánst, és 27-en, akiknek új, mély intronikus P/LP-változata volt, amelyet DNS-szekvenálással nem azonosítottak volna. egyedül. Összességében az 545 P/LP splicing variáns 17,1 százaléka függött az RNS-bizonyítékoktól az osztályozáshoz, és a 439 létező splicing VUS 71,1 százalékát oldotta fel az RNS bizonyíték. Összehasonlítva a fehér egyedekkel, az ázsiai, fekete és spanyol egyéneknél nagyobb volt a pozitív arány növekedése és a VUS arány csökkenése (3,1 versus 1,6 százalék, illetve –3,9 versus –2,5 százalék).

"Ez a diagnosztikai tanulmány rávilágít az RNS-szekvenálás fontosságára a precíziós gyógyászatban a csak DNS-t használó diagnosztikai megközelítésekből kihagyott magas kockázatú egyének azonosításának és a tesztelt betegek orvosi kezelésének javítása érdekében" - írják a szerzők.

Minden szerző a tanulmányt finanszírozó Ambry Genetics fizetett alkalmazottja volt; két szerző felfedte kapcsolatait más biotechnológiai cégekkel.

Absztrakt/Teljes szöveg

További információ

Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

Forrás: HealthDay

Elküldve : 2023-11-10 01:09

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak