การจัดลำดับ RNA และ DNA พร้อมกันช่วยปรับปรุงการตรวจจับตัวแปร

ติดตาม Drugslib ได้ที่

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย Drugs.com

โดย Elana Gotkine HealthDay Reporter

วันพฤหัสบดีที่ 9 พ.ย. 2023 -- การดำเนินการจัดลำดับ RNA ควบคู่ไปกับการจัดลำดับ DNA ช่วยปรับปรุงการตรวจหาตัวแปรใหม่และการจำแนกประเภทของตัวแปรที่มีอยู่ ตามการศึกษาที่เผยแพร่ทางออนไลน์เมื่อวันที่ 4 พ.ย. ใน JAMA Oncology เพื่อให้ตรงกับการประชุมประจำปีของ American Society of Human Genetics จัดขึ้นระหว่างวันที่ 1 ถึง 5 พฤศจิกายน ในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี.

แคโรลิน ฮอร์ตัน จาก Ambry Genetics ในเมืองอลิโซ วีโจ แคลิฟอร์เนีย และเพื่อนร่วมงานทำการทดสอบ DNA และ RNA แบบจับคู่ในบุคคลที่เข้ารับการทดสอบเจิร์มไลน์เพื่อดูข้อบ่งชี้มะเร็งทางพันธุกรรมที่ห้องปฏิบัติการวินิจฉัยแห่งเดียว มีผู้เข้ารับการทดสอบทั้งหมด 43,524 ราย โดยมีการตรวจ 43,599 ครั้ง ผลลัพธ์หลักที่ได้รับการตรวจสอบ ได้แก่ การเพิ่มขึ้นของผลการวินิจฉัย และการลดลงของอัตราของตัวแปรที่มีนัยสำคัญที่ไม่แน่นอน (VUS)

นักวิจัยพบว่าการจำแนกประเภทตัวแปรได้รับผลกระทบในผู้เข้าร่วม 1.3 เปอร์เซ็นต์ (549 คน) โดยรวมแล้ว บุคคล 97 รายได้รับการอัปเกรดที่มีนัยสำคัญทางการแพทย์ ซึ่งรวมถึง 70 รายที่มีตัวแปรที่จัดประเภทใหม่จาก VUS เป็นทำให้เกิดโรค/มีแนวโน้มว่าจะทำให้เกิดโรค (P/LP) และ 27 รายที่มีตัวแปร P/LP แบบอินโทรนิกเชิงลึกที่ไม่เคยมีการระบุโดยใช้การจัดลำดับ DNA ตามลำพัง. โดยรวมแล้ว ร้อยละ 17.1 ของตัวแปรต่อรอยต่อ P/LP จำนวน 545 ตัวขึ้นอยู่กับหลักฐาน RNA สำหรับการจำแนกประเภท และร้อยละ 71.1 ของ VUS ต่อรอยต่อที่มีอยู่ 439 ตัวได้รับการแก้ไขโดยหลักฐาน RNA เมื่อเปรียบเทียบกับคนผิวขาว คนเอเชีย คนผิวดำ และฮิสแปนิกรวมกันมีอัตราบวกเพิ่มขึ้นและอัตรา VUS ลดลง (3.1 เทียบกับ 1.6 เปอร์เซ็นต์และ −3.9 เทียบกับ −2.5 เปอร์เซ็นต์ ตามลำดับ)

"การศึกษาเพื่อวินิจฉัยโรคนี้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการจัดลำดับ RNA ในการแพทย์ที่แม่นยำ เพื่อปรับปรุงการระบุตัวบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงที่ไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยโดยใช้ DNA เท่านั้น และการจัดการทางการแพทย์ของผู้ป่วยที่ได้รับการทดสอบ" ผู้เขียนเขียน

ผู้เขียนทุกคนได้รับค่าจ้างเป็นพนักงานของ Ambry Genetics ซึ่งเป็นผู้ให้ทุนสนับสนุนการศึกษานี้ ผู้เขียนสองคนเปิดเผยความสัมพันธ์กับบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพอื่นๆ

บทคัดย่อ/ข้อความเต็ม

ข้อมูลเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคลเสมอเพื่อการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคล

ที่มา: HealthDay

โพสต์แล้ว : 2023-11-10 01:09

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

คำสำคัญยอดนิยม