Trình tự RNA và DNA đồng thời cải thiện khả năng phát hiện biến thể

Theo dõi Drugslib trên

Được Drugs.com xem xét về mặt y tế.

Bởi Elana Gotkine HealthDay Phóng viên

THỨ NĂM, ngày 9 tháng 11 năm 2023 -- Việc thực hiện giải trình tự RNA đồng thời với giải trình tự DNA giúp cải thiện khả năng phát hiện các biến thể mới và phân loại các biến thể hiện có, theo một nghiên cứu được công bố trực tuyến vào ngày 4 tháng 11 trên tạp chí JAMA Oncology trùng với cuộc họp thường niên của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Hiệp hội Di truyền Con người Hoa Kỳ, được tổ chức từ ngày 1 đến ngày 5 tháng 11 tại Washington, D.C.

Carolyn Horton, từ Ambry Genetics ở Aliso Viejo, California, và các đồng nghiệp đã thực hiện xét nghiệm DNA và RNA ghép đôi trên những cá nhân đang trải qua xét nghiệm dòng mầm để tìm dấu hiệu ung thư di truyền tại một phòng thí nghiệm chẩn đoán duy nhất. Tổng cộng có 43.524 cá nhân được đưa vào, với 43.599 bài kiểm tra. Các kết quả chính được kiểm tra bao gồm tăng hiệu quả chẩn đoán và giảm tỷ lệ các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS).

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc phân loại biến thể bị ảnh hưởng ở 1,3% số người tham gia (549 cá thể). Nhìn chung, 97 cá nhân đã được nâng cấp đáng kể về mặt y tế, bao gồm 70 người có biến thể được phân loại lại từ VUS thành gây bệnh/có khả năng gây bệnh (P/LP) và 27 người có biến thể P/LP phức tạp sâu mới mà lẽ ra không thể xác định được bằng cách sử dụng trình tự DNA một mình. Nhìn chung, 17,1% trong số 545 biến thể ghép nối P/LP phụ thuộc vào bằng chứng RNA để phân loại và 71,1% trong số 439 biến thể ghép nối VUS hiện có đã được giải quyết bằng bằng chứng RNA. So với người da trắng, người châu Á, người da đen và người gốc Tây Ban Nha cộng lại có tỷ lệ dương tính tăng và tỷ lệ VUS giảm cao hơn (lần lượt là 3,1 so với 1,6% và −3,9 so với −2,5%).

Các tác giả viết:"Nghiên cứu chẩn đoán này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc giải trình tự RNA trong y học chính xác nhằm cải thiện việc xác định những cá nhân có nguy cơ cao bị bỏ sót bởi các phương pháp chẩn đoán chỉ bằng DNA và quản lý y tế đối với những bệnh nhân được xét nghiệm".

Tất cả tác giả đều là nhân viên được trả lương của Ambry Genetics, tổ chức đã tài trợ cho nghiên cứu; hai tác giả tiết lộ mối quan hệ với các công ty công nghệ sinh học khác.

Tóm tắt/Văn bản đầy đủ

Thông tin thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

Nguồn: HealthDay

Đã đăng : 2023-11-10 01:09

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến