A jelenlegi génszűrők közül sok hiányzik a magas rákkockázatnak: tanulmány

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta Carmen Pope, BPharm. Utolsó frissítés: 2024. július 19.

Ernie Mundell HealthDay Reporter

2024. július 19., CSÜTÖRTÖK – Bármennyire is jó sok genetikai teszt, több mint 44 000 ember DNS-ének alapos vizsgálata során sok olyan gént azonosítottak, akik olyan géneket hordoztak, amelyek növelik a rák kockázatát – mondták a kutatók.

"Ez a tanulmány egy ébresztő, megmutatja nekünk, hogy a genetikai szűrésekre vonatkozó jelenlegi nemzeti irányelvek túl sok olyan személyt hiányolnak, akiknél magas a rák kockázata" - mondta a vezető szerző, Dr. Niloy Jewel Samadder. A Mayo Clinic gasztroenterológusa és rákgenetikusa a Center for Individualized Medicine és a Mayo Clinic Comprehensive Cancer Centerben.

"Az ilyen állapotok genetikai markereinek korai felismerése proaktív szűrésekhez és célzott terápiákhoz vezethet, potenciálisan emberek és családtagjaik életét mentheti meg" - mondta Samadder a Mayo Clinic sajtóközleményében.

A tanulmány része a Tapestry projektnek a Mayo Clinic Center for Individualized Medicine-ben. Ez a kutatási kezdeményezés túlmutat a genomon, és minden egyes páciens exomáját vizsgálja – az egyes gének fehérjét kódoló régióit.

A projekt már több mint 100 000 beteg exomáját szekvenálta – jegyezte meg Mayo egy sajtóközleményben.

A legutóbbi tanulmányban Samadder és kollégái az exomára összpontosítottak, mert ez a legvalószínűbb terület betegségeket okozó mutációkra.

Több mint 44 000, különböző hátterű ember exómáját vizsgálták meg, és azt találták, hogy közülük 550 – körülbelül 1,24%-uk – olyan örökletes genetikai mutációt hordozott, amely megnövelte a mell- és/vagy petefészekrák vagy a Lynch-szindróma esélyét. olyan állapot, amely növeli a méhnyálkahártya és bélrák kialakulásának esélyét .

Az ilyen mutációkat hordozóként azonosított emberek több mint felének fogalma sem volt, hogy veszélyben vannak, és 40%-uk még a genetikai tesztelés kritériumait sem teljesítette volna. .

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi régóta ismertek, hogy növelik a mell- és petefészekrák esélyét. Amint azt Samadder csapata megjegyezte, a BRCA1 hordozása 60%-os életre szóló kockázatot jelent a mellrák és 40%-kal a petefészekrák kialakulására.

A BRCA2 mutációk 50%-os kockázatot jelentenek a mellrák és a petefészekrák kialakulására. 20%-a, ami további kockázatot jelent a férfiaknál a prosztata- és hasnyálmirigyrák számára.

A Lynch-szindróma 80%-os élethosszig tartó kockázatot jelent a vastag- és végbélrák kialakulására, és 50%-os a méh-/endometriumrák kockázata.

Az eredményeket július 16-án tették közzé a JCO Precíziós Onkológia.

A kutatók szerint a kisebbségi csoportok különösen lemaradhatnak a rákkockázatot növelő gének szűréséről.

"A genetikai tesztelésre vonatkozó meglévő irányelvek akaratlanul is olyan torzításokat vezetnek be, amelyek befolyásolják, hogy kik és kik jogosultak a vizsgálatra. egészségbiztosításon keresztül kap fedezetet" - mondta Samadder. "Eredményeink hangsúlyozzák a genetikai szűrés kiterjesztésének fontosságát, hogy azonosítsák azokat a személyeket, akiknél fennáll a rák hajlamos szindróma."

Források

  • Mayo Clinic, sajtóközlemény, 2024. július 16.

    • Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2024-07-20 03:15

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak