การคัดกรองยีนในปัจจุบันพลาดหลายคนที่มีความเสี่ยงมะเร็งสูง: การศึกษา

ติดตาม Drugslib ได้ที่

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย Carmen Pope, BPharm อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 19 กรกฎาคม 2024

โดย Ernie Mundell HealthDay Reporter

วันพฤหัสบดีที่ 19 กรกฎาคม 2024 -- นักวิจัยกล่าวว่าการตรวจสอบ DNA ของคนมากกว่า 44,000 คนให้ลึกลงไปนั้น ดีพอ ๆ กับการทดสอบทางพันธุกรรม โดยระบุได้ว่ามีคนจำนวนมากที่มียีนที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง

"การศึกษาครั้งนี้เหมือนเป็นการเตือนสติ โดยแสดงให้เราเห็นว่าแนวปฏิบัติระดับชาติในปัจจุบันสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังขาดผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็ง" ผู้เขียนหลัก ดร. นิลอย จิวเวล ซาแมดเดอร์. เขาเป็นแพทย์ทางเดินอาหารของ Mayo Clinic และนักพันธุศาสตร์มะเร็งที่ศูนย์การแพทย์เฉพาะบุคคลและ Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center

"การตรวจหาเครื่องหมายทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ สำหรับภาวะเหล่านี้สามารถนำไปสู่การคัดกรองเชิงรุกและการรักษาแบบตรงเป้าหมาย ซึ่งอาจช่วยชีวิตผู้คนและสมาชิกในครอบครัวได้" ซาแมดเดอร์กล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์ของ Mayo Clinic

การศึกษานี้ เป็นส่วนหนึ่งของโครงการ Tapestry ที่ศูนย์การแพทย์เฉพาะบุคคลของ Mayo Clinic โครงการริเริ่มการวิจัยนี้เป็นมากกว่าจีโนมในการดูภายนอกของผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งเป็นบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนของยีนแต่ละตัว

โครงการนี้ได้จัดลำดับผู้ป่วยนอกของผู้ป่วยมากกว่า 100,000 รายแล้ว Mayo กล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์

ในการศึกษาล่าสุด Samadder และเพื่อนร่วมงานของเขามุ่งเน้นไปที่ผู้ป่วยนอกเนื่องจากเป็นบริเวณที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุด สำหรับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค

พวกเขาดูกลุ่มภายนอกของคนกว่า 44,000 คนที่มีภูมิหลังต่างกัน และพบว่า 550 คนในจำนวนนี้ หรือประมาณ 1.24% มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ หรือกลุ่มอาการลินช์ ภาวะที่เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและ มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ถูกระบุว่ามีการกลายพันธุ์เหล่านี้ ก่อนหน้านี้ไม่รู้ว่าตนเองมีความเสี่ยง และ 40% จะไม่ผ่านเกณฑ์สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยซ้ำ ผู้เขียนตั้งข้อสังเกต .

การกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่าสามารถเพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่ได้ ดังที่ทีมงานของ Samadder ระบุไว้ การถือ BRCA1 มีความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งเต้านม 60% และความเสี่ยง 40% ที่จะเป็นมะเร็งรังไข่

การกลายพันธุ์ของ BRCA2 มีความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งเต้านม 50% และมะเร็งรังไข่ 20% โดยมีความเสี่ยงเพิ่มเติมสำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งตับอ่อนในผู้ชาย

ภาวะลินช์ซินโดรมมีความเสี่ยงตลอดชีวิต 80% ในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และ 50% ของมะเร็งมดลูก/มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก

ผลการวิจัยนี้เผยแพร่เมื่อวันที่ 16 กรกฎาคมในวารสาร JCO Precision Oncology

ตามที่นักวิจัยระบุว่า กลุ่มชนกลุ่มน้อยอาจพลาดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อต้องตรวจคัดกรองยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง

"แนวทางปฏิบัติที่มีอยู่สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้เกิดอคติโดยไม่ได้ตั้งใจ ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้มีคุณสมบัติในการทดสอบและใคร ได้รับความคุ้มครองผ่านการประกันสุขภาพ” ซาแมดเดอร์กล่าว "ผลลัพธ์ของเราเน้นย้ำถึงความสำคัญของการขยายการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงต่ออาการจูงใจของโรคมะเร็งเหล่านี้"

แหล่งที่มา

  • Mayo Clinic ข่าวประชาสัมพันธ์ 16 กรกฎาคม 2024

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคลเสมอเพื่อการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคล

    แหล่งที่มา: HealthDay

    โพสต์แล้ว : 2024-07-20 03:15

    อ่านเพิ่มเติม

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำสำคัญยอดนิยม