Sàng lọc gen hiện tại bỏ lỡ nhiều người có nguy cơ ung thư cao: Nghiên cứu

Theo dõi Drugslib trên

Được Carmen Pope, BPharm xem xét về mặt y tế. Cập nhật lần cuối vào ngày 19 tháng 7 năm 2024.

Bởi Ernie Mundell HealthDay Reporter

THỨ NĂM, ngày 19 tháng 7 năm 2024 -- Các nhà nghiên cứu cho biết, dù có nhiều xét nghiệm di truyền, việc xem xét sâu hơn về DNA của hơn 44.000 người đã xác định được nhiều người mang gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.

"Nghiên cứu này là một lời cảnh tỉnh, cho chúng ta thấy rằng các hướng dẫn quốc gia hiện hành về sàng lọc di truyền đang thiếu quá nhiều người có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao", tác giả chính Dr. Niloy Jewel Samadder. Ông là bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và di truyền ung thư của Mayo Clinic tại Trung tâm Y học Cá nhân hóa và Trung tâm Ung thư Toàn diện của Mayo Clinic.

"Việc phát hiện sớm các dấu hiệu di truyền đối với những tình trạng này có thể dẫn đến sàng lọc chủ động và các liệu pháp nhắm mục tiêu, có khả năng cứu sống mọi người và các thành viên gia đình họ", Samadder cho biết trong một bản tin của Mayo Clinic.

Nghiên cứu này là một phần của dự án Tapestry tại Trung tâm Y học Cá nhân hóa của Phòng khám Mayo. Sáng kiến ​​nghiên cứu này vượt ra ngoài bộ gen để xem xét exome của từng bệnh nhân -- vùng mã hóa protein của từng gen.

Dự án đã giải trình tự các exome của hơn 100.000 bệnh nhân, Mayo lưu ý trong một thông cáo báo chí.

Trong nghiên cứu mới nhất, Samadder và các đồng nghiệp của ông tập trung vào exome vì đây là khu vực có nhiều khả năng xảy ra nhất đối với các đột biến làm phát sinh bệnh tật.

Họ đã xem xét ngoại hình của hơn 44.000 người thuộc nhiều hoàn cảnh khác nhau và phát hiện ra rằng 550 người trong số họ -- khoảng 1,24% -- đã mang đột biến gen di truyền làm tăng tỷ lệ mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng hoặc hội chứng Lynch, một tình trạng làm tăng nguy cơ mắc ung thư nội mạc tử cung và ung thư đại trực tràng .

Hơn một nửa số người được xác định mang những đột biến này trước đây không biết họ có nguy cơ mắc bệnh và 40% thậm chí còn không đáp ứng các tiêu chí để xét nghiệm di truyền, các tác giả lưu ý .

Đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 từ lâu đã được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng ở một người. Như nhóm của Samadder đã lưu ý, việc mang BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú là 60% trong đời và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng là 40%.

Đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú là 50% và ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời là 20%, kèm theo nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy ở nam giới.

Mắc hội chứng Lynch có 80% nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng trong suốt cuộc đời và 50% nguy cơ mắc ung thư tử cung/nội mạc tử cung.

Những phát hiện này được công bố ngày 16 tháng 7 trên tạp chí JCO Precision Oncology.

Theo các nhà nghiên cứu, các nhóm thiểu số có thể đặc biệt bỏ sót khi sàng lọc các gen làm tăng nguy cơ ung thư.

"Các hướng dẫn hiện tại về xét nghiệm di truyền đã vô tình đưa ra những thành kiến ​​ảnh hưởng đến ai đủ điều kiện xét nghiệm và ai nhận được bảo hiểm thông qua bảo hiểm y tế," Samadder nói. "Kết quả của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc mở rộng sàng lọc di truyền để xác định những người có nguy cơ mắc các hội chứng dễ mắc ung thư này."

Nguồn

  • Mayo Clinic, bản tin, ngày 16 tháng 7 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-07-20 03:15

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến